Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/ huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung Bộ

Tài liệu Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/ huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung Bộ: Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 286 TÌNH HÌNH DỊCH TỄ MANG GEN THALASSEMIA/HUYẾT SẮC TỐ MỘT SỐ DÂN TỘC TẠI BẮC TRUNG BỘ Nguyễn Thị Thu Hà*, Lê Thị Thanh Tâm*, Bạch Quốc Khánh*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Hoàng Kim Thành*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Mục tiêu: Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh BắcTtrung bộ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Điều tra cắt ngang ở 6 dân tộc thiểu số thuần huyết thống tại các tỉnh Bắc Trung Bộ. Xác định người mang gen bệnh dựa trên kết quả điệ...

pdf6 trang | Chia sẻ: Đình Chiến | Ngày: 29/06/2023 | Lượt xem: 188 | Lượt tải: 0download
Bạn đang xem nội dung tài liệu Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/ huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung Bộ, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 286 TÌNH HÌNH DỊCH TỄ MANG GEN THALASSEMIA/HUYẾT SẮC TỐ MỘT SỐ DÂN TỘC TẠI BẮC TRUNG BỘ Nguyễn Thị Thu Hà*, Lê Thị Thanh Tâm*, Bạch Quốc Khánh*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Hoàng Kim Thành*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Mục tiêu: Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh BắcTtrung bộ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Điều tra cắt ngang ở 6 dân tộc thiểu số thuần huyết thống tại các tỉnh Bắc Trung Bộ. Xác định người mang gen bệnh dựa trên kết quả điện di huyết sắc tố và xét nghiệm ADN. Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố của dân tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường, Khơ Mú lần lượt là 79,3%, 74,7%, 58,8%, 46,9%, 41,4% và 37,7%. Dân tộc Mường có tỷ lệ α0- thal cao (16,1%), β0-thal cao (5,7%) và HbE (17,9%). Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α0-thal cao (14%), HbE cao (54%), β0-thal thấp (0,7%). Dân tộc Chứt không phát hiện α0-thal, có tỷ lệ HbE thấp (7,2%) nhưng β0-thal cao (4,7%). Dân tộc Bru-Vân Kiều và Tà Ôi có tỷ lệ mang gen Hb E cao là 52,7% và 39,7% và tỷ lệ α+-thal cao là 62% và 63,3%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường sống tập trung ở Bắc Trung bộ đều rất cao. Có sự khác nhau giữa các dân tộc về tỷ lệ mang gen chung, về kiểu đột biến gen giữa các dân tộc. Từ khóa: huyết sắc tố, bắc trung bộ ABSTRACT CURRENT STATUS OF THALASSEMIA IN ETHNIC MINORITY POPULATIONS IN NORTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Thi Thu Ha, Le Thi Thanh Tam, Bach Quoc Khanh, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Hoang Kim Thanh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 286 - 291 Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies in 6 ethnic minorities in North Central Vietnam. Methods: Cross sectional description. Results: The overall rate of thalassemia gene of the Bru–Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu ethnic groups were 79.3%, 74.7%, 58.8%, 46.9%, 41.4% and 37.7%, respectively. The Muong had high prevalences of α0-thal (16.1%), β0-thal (5.7%) and HbE (17.9%). The Tho had high prevalences of α0-thal cao (14%), HbE (54%) and low rate of β0-thal (0.7%). The Chut had high prevalences of β0-thal (4.7%) and HbE (7.2%). The Bru-Vân Kiều and Ta Oi had high rate of Hb E were 52.7% and 39.7%; rate of α+-thal were 62% and 63.3% respectively. *Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985 826 986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 287 Conclusion: The prevalance of thalassemia and hemoglobinopathies in 6 ethnic minority groups (Bru– Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu) in North Central Vietnam were very high. There were difference between rate and mutation of globin gene among 6 ethnic groups. Key words: hemoglobinopathie, north central Vietnam ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia (Thal) và bệnh huyết sắc tố (HST) là bệnh lý di truyền đơn gen rất phổ biến trên thế giới. Bệnh Thalassemia liên quan đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt(7). Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao trong nhóm dân tộc thiểu số. Trong đó, khu vực Trung bộ là địa bàn tập trung sinh sống của rất nhiều dân tộc có xu hướng kết hôn cận huyết trong cùng dân tộc cao. Đột biến các gen globin rất đa dạng và phức tạp, việc có các đột biến khác nhau hoặt kết hợp nhiều loại đột biến trên cùng một người có thể tạo ra các kiểu hình hết sức phong phú. Vì vậy, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tình hình dịch tễ gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc tại các tỉnh Bắc Trung Bộ”. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Học sinh các trường PTTH/ PTCS và dân tộc nội trú tại các tỉnh thuộc khu vực Bắc Trung Bộ (Thanh Hoá, Nghệ An, Quảng Bình, Quảng Trị, Thừa Thiên-Huế) tham gia nghiên cứu thuộc các dân tộc: Mường, Bru -Vân Kiều, Chứt, Tà Ôi, Thổ, Khơ Mú. Người dân tại các xã/phường lân cận các trường (đối với các dân tộc không lấy đủ cỡ mẫu tại các trường phổ thông). Có cha và mẹ cùng dân tộc. Thời gian và địa điểm nghiên cứu Thời gian: từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017 (12 tháng) Địa điểm: Lấy mẫu tại các trường phổ thông cơ sở, phổ thông trung học, các xã/phường tại các tỉnh tham gia nghiên cứu. Xét nghiệm thực hiện tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Mô tả cắt ngang có phân tích. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu Cỡ mẫu được tính theo công thức ước lượng cho 1 tỷ lệ n = Z21-α/2 p(1-p) (p x Ɛ)2 Với mức ý nghĩa thống kê α=0,05. Z21-α/2=1,96. Đối với các dân tộc Mường, chọn p = 0,21 (theo nghiên cứu tại tỉnh Hòa Bình(10)). Các dân tộc có tỷ lệ kết hôn cận huyết >10%, chọn p=0,25, có dân tộc Bru-Vân Kiều, Tà Ôi, Chứt, Khơ Mú. Dân tộc Thổ ước tính tỷ lệ mang gen p=0,20 (Bảng 1). Bảng 1. Bảng cỡ mẫu thực tế của các dân tộc TT Dân tộc Cỡ mẫu dự kiến Cỡ mẫu thực tế Địa bàn nghiên cứu 1 Bru- Vân Kiều 369 429 Quảng Trị 2 Thổ* 492 413 Nghệ An 3 Tà Ôi 369 368 Quảng Trị 4 Chứt 369 360 Quảng Bình 5 Mường * 462 336 Thanh Hóa 6 Khơ mú * 369 332 Nghệ An Tổng 2.430 2.238 *Dân tộc Mường, Thổ, Khơ Mú có số mẫu thu được thấp hơn dự kiến, là do trong quá trình nghiên cứu (giai đoạn đầu) thấy tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn dự kiến nhiều nên đã điều chỉnh cỡ mẫu xuống nhưng vẫn đảm bảo có ý nghĩa thống kê Phương pháp tiến hành Học sinh được tập trung, tư vấn và tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm. Mẫu máu được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu bằng máy đếm tế bào tự động (chỉ số MCV <85fl và/hoặc MCH<28pg) để sàng lọc bước đầu. Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố bằng kỹ thuật sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC); Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 288 Xác định đột biến gen bằng kỹ thuật Multiplex PCR, Gap-PCR: xác định các đột biến gen tổng hợp chuỗi α-globin (SEA, THAL, 3.7, 4.2, C2delT, HbCs, HbQs), chuỗi β-globin (Cd17; Cd41/42, Cd71/72, Cd95, IVS1-1, Cd26 (HbE), - 28, -88, -90). Tiêu chuẩn chuẩn đoán mang gen Thalassemia/bệnh huyết sắc tố Có đột biến alpha thalassemia: có ≥1 đột biến; mang gen α0 khi xác định có SEA, THAI; α+ khi xác định có đột biến: 3.7, 4.2, c2delT, HbCs, HbQs. Có đột biến beta thalassemia: xác định khi có ≥1 đột biến; mang gen β0 khi xác định có đột biến Cd17, Cd41/42, Cd 71/72, Cd95, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654; mang gen β+ khi có đột biến -28, -88, -90. Mang gen bệnh huyết sắc tố (HbE): Cd26 (GAG-AAG) Phân tích số liệu Bằng phần mầm SPSS 16.0 với các thuật toán thống kê phù hợp. KẾT QUẢ Tỷ lệ trung bình người mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố là 57,69%. Dân tộc Bru- Vân Kiều có tỷ lệ mang gen bệnh cao nhất là 79,3%. Dân tộc Khơ Mú có tỷ lệ mang gen bệnh thấp nhất là 37,7%. Dân tộc có tỷ lệ mang gen α- thal cao là Bru-Vân Kiều và Tà Ôi với tỷ lệ là 62% và 63,9%. Tỷ lệ mang gen β-thal cao ở dân tộc Mường (7,1%) và dân tộc Chứt (4,7%). Tỷ lệ mang gen HbE cao ở dân tộc Bru-Vân Kiều (52,7%) và dân tộc Thổ (54%) (Bảng 2). Các dân tộc có các kiểu đột biến gen globin rất đa dạng. Dân tộc có tỷ lệ mang gen α0-thal rất cao như Mường (16,1%), Thổ (14%). Dân tộc Mường có tỷ lệ β0-thal là 5,7(Bảng 3). Có 5 kiểu đột biến α-thal, tạo nên 12 kiểu gen ở 866 người nghiên cứu. Kiểu đột biến 3.7, HbCs và SEA chiếm tỷ lệ cao nhất là 49,5%, 35,7% và 12,4% trong 5 kiểu đột biến (Bảng 4). Có 8 kiểu gen đột biến β-thal, kiểu gen βCd26/β chiếm tỷ lệ cao nhất là 75,6%. Đột biến Cd26 (HbE) chiếm 94,2% các đột biến trên gen β- globin (Bảng 5). Bảng 2. Đặc điểm mang gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố ở các dân tộc Dân tộc Cỡ mẫu (n) Chung (n,%) α-globin (n, %) β-globin α-globin và β- globin (n, %) Beta (n, %) HbE (n, %) Bru-Vân Kiều 429 340 (79,3) 266 (62,0) 0 226 (52,7) 152 (35,4) Tà Ôi 368 275 (74,7) 235 (63,9) 2 (0,5) 146 (39,7) 107 (29,1) Thổ 413 243 (58,8) 68 (16,5) 4 (1,0) 223 (54,0) 47 (11,4) Chứt 360 169 (46,9) 143 (39,7) 17 (4,7) 26 (7,2) 16 (4,4) Mường 336 139 (41,4) 75 (22,3) 24 (7,1) 60 (17,9) 18 (5,4) Khơ mú 332 125 (37,7) 78 (43,3) 7 (2,1) 55 (16,6) 15 (4,5) Tổng 2238 1291 (57,69) 865 (38,65) 54 (2,41) 736 (32,89) 355 (15,86) Bảng 3. Tỷ lệ các kiểu đột biến gen globin ở các dân tộc Dân tộc Cỡ mẫu α 0 α + β 0 β + HbE n % n % n % n % n (%) Mường 336 54 16,1 22 6,6 19 5,7 5 1,5 60 17,9 Thổ 413 58 14,0 11 2,7 3 0,7 1 0,2 223 54 Khơ mú 332 23 6,9 58 17,5 7 2,1 0 0 55 16,6 Chứt 360 0 0 143 39,7 17 4,7 0 0 26 7,2 Bru - Vân Kiều 429 2 0,5 266 62,0 0 0 0 0 226 52,7 Tà Ôi 368 3 0,8 233 63,3 2 0,5 0 0 146 39,7 Chung 2.238 140 6,26 733 32,75 48 2,14 6 0,27 736 32,89 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 289 Bảng 4. Đặc điểm các đột biến (ĐB) trên gen α-globin Kiểu gen Số lượng Tỷ lệ % trong các kiểu gen ĐB Alen đột biến Số lượng Tỷ lệ % trong các alen ĐB -α 3.7 /αα 270 31.2 3,7 517 49,5 α Cs α/αα 270 31.2 HbCs 373 35,7 -- SEA /αα 123 14.2 SEA 130 12,4 -α 3.7 / α Cs α 97 11.2 4.2 15 1,44 -α 3.7 /-α 3.7 73 8.4 THAI 10 0,96 -α 3.7 / α Cs α 96 1.6 -α 4.2 /αα 14 1.2 -- THAI /αα 10 0.5 -- SEA /-α 3.7 4 0.3 -- SEA /α CS α 3 0.1 -α 4.2 / α Cs α 1 0.1 α Cs α/ α Cs α 1 31.2 Tổng kiểu gen ĐB 866 100 αα/αα 1372 Tổng alen ĐB 1045 100 Tổng cộng 2238 100 Tổng ĐTNC 2238 Bảng 5. Tỷ lệ các alen β-globin đột biến Kiểu gen Số lượng Tỷ lệ % trong các kiểu gen ĐB Alen đột biến Số lượng Tỷ lệ % trong các alen ĐB β Cd26 /β 594 75,6 Cd26 874 94,2 β Cd26 /β Cd26 138 17,6 Cd17 42 4,53 β Cd17 /β 39 5,0 -28 6 0,65 β -28 /β 5 0,6 Cd41/42 4 0,43 β Cd41/42 /β 4 0,5 71/72 2 0,22 β Cd17 /β Cd26 3 0,4 β 71/72 /β 2 0,3 β -28 /β Cd26 1 0,1 Tổng kiểu gen ĐB 786 100 Tổng alen ĐB 928 100 β/β 1452 Tổng số 2238 Tổng ĐTNC 2238 BÀN LUẬN Bắc Trung Bộ là nơi cư trú của 25 dân tộc anh em. Các dân tộc thiểu số chính là Thái, Mường, Tày, Mông, Bru-Vân Kiều, trong đó các dân tộc Thái, Mường, Tày, Mông còn có số lượng lớn dân số sinh sống ở các tỉnh miền núi phía Bắc. Một số dân tộc có dân số rất thấp và sống chủ yếu ở Bắc Trung Bộ là dân tộc Khơ mú có 72.929, Tà Ôi có 34.960 người và dân tộc Chứt có 3.829 người. Những người dân tộc thiểu số ở Bắc Trung bộ tập trung sinh sống ở khu vực vùng miền núi(11). Qua kết quả nghiên này cho thấy cả 6 dân tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường, Khơ mú đều có mang gen thalassemia/huyết sắc tố với tỷ lệ rất cao là 79,3%, 74,7%, 58,8%, 46,9%, 41,4% và 37,7% (Bảng 2). Các thể bệnh thalassemia/HST rất khác nhau giữa các dân tộc. Dân tộc Bru-Vân Kiều có tỷ lệ mang gen chung rất cao nhưng chỉ có α-thal (62%) và HbE (52,7%), không có β-thal. Dân tộc Tà Ôi có tỷ lệ mang gen β-thal thấp (0,5%). Dân tộc Thổ, Chứt, Mường, Khơ Mú có cả thể bệnh là α-thal, β-thal và HbE (Bảng 2). Theo kết quả ở Bảng 3 cho thấy, mặc dù dân tộc Mường có tỷ lệ chung thấp trong 6 dân tộc này nhưng tỷ lệ các đột biến nặng lại cao với tỷ lệ mang gen α0-thal (16,1%), β0-thal (5,7%) và HbE (17,9%), tiếp đến là dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α0-thal (14%), HbE (54%) nhưng β0-thal thấp (0,7%). Dân tộc Chứt không phát hiện α0-thal, có tỷ lệ HbE thấp (7,2%) nhưng β0- thal cao (4,7%). Dân tộc Bru-Vân Kiều và Tà Ôi có tỷ lệ mang gen Hb E cao là 52,7% và 39,7% và tỷ lệ α+-thal cao là 62% và 63,3%. Có 15,86% Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 290 người có cả đột biến gen α-globin và β-globin. Theo nghiên cứu của tác giả Nguyễn Trí Nghĩa, Trần Thị Minh Diễm trên người dân tộc Tà Ôi (Pa cô), Bru Vân Kiều có thiếu máu hồng cầu nhỏ, tỷ lệ mang bệnh huyết sắc tố và Thalassemia là rất cao với HbE -72%, β-thal - 6,8%, α-thal - 1,5%(9). Nghiên cứu của tác giả Lương Thị Nghiêm nghiên cứu trên người Mường ở Hòa Bình năm 2010, thấy tỷ lệ người có bất thường huyết sắc tố là 20,1%, trong đó β- thal là 8,7%, HbE là 10,38%, HbH 0,34%(6). Như vậy, so với các nghiên cứu trên, nghiên cứu này của chúng tôi đã cho thấy tỷ lệ α-thal ở người dân tộc Tà Ôi, Bru Vân Kiều và Mường đều cao hơn rất nhiều và cao hơn tỷ lệ β-thal và HbE trong cùng dân tộc đó. Điều này là do phương pháp nghiên cứu của chúng tôi, tất cả các trường hợp có MCV < 85fl và/hoặc MCH < 28pg đều được làm xét nghiệm HPLC và tiếp theo là làm xác định đột biến gen α-globin, do đó đã phát hiện được tỷ lệ cao người mang gen α-thal. Vì những trường hợp mang cả gen α-thal và β-thal hoặc gen α-thal và HbE thì kết quả điện di huyết sắc tố giống với người mang gen β-thal hoặc HbE (HbA2 tăng hoặc có HbE), còn những người mang gen α-thal (dị hợp tử), thường có kết quả thành phần huyết sắc tố bình thường. Do đó nếu chỉ dựa vào điện di huyết sắc để chẩn đoán thì rất dễ bị bỏ sót người mang gen α-thal(8). Trong quần thể có tỷ lệ α0-thal và α+-thal cao thì khả năng các cặp vợ chồng ở những dân tộc này khi kết hôn và sinh con sẽ có nguy cao sinh ra con bị bệnh alpha Thalassemia (HbH), và nặng hơn nữa là không thể sinh được do thai nhi bị phù (Hb Bart’) do đồng hợp tử đột biến α0-thal. Sự phối hợp đột biến đột biến β0- thal với β0- thal sẽ gây ra thể bệnh β-thal major (thể nặng), sự phối hợp β0-thal với βE-thal gây ra thể bệnh β-thal /HbE biểu hiện mức độ trung bình đến nặng. Cả 3 thể bệnh Hb Bart’s, β thal thể nặng và β0 thal/HbE nằm trong mục tiêu cần khống chế(3,12). Dân tộc Bru – Vân Kiều sinh sống chủ yếu tại Quảng Trị và Quảng Bình. Dân tộc Tà Ôi tại Thừa Thiên Huế, Quảng Trị, Thanh Hóa. Dân tộc Chứt sinh sống ở miền Trung Việt Nam và Lào, tập trung ở Quảng Bình. Dân tộc Thổ là dân tộc sinh sống ở miền Trung Việt Nam, tập trung ở Tây Nghệ An. Dân tộc Mường và Khơ Mú sống ở cả Bắc Trung Bộ và miền núi phía bắc. Các dân tộc thiểu số này sống tập trung và có xu hướng kết hôn cận huyết, như tỷ lệ kết cận huyết ở dân Khơ mú là 25%, dân tộc Chứt là 16,8%, Bru-Vân Kiều là 14,1%, Tà Ôi là 10,2%(11). Do vậy, khi người dân các dân tộc này kết hôn cùng dân tộc hoặc giữa các dân tộc sinh sống gần nhau này thì đều có nguy cơ cao sinh con bị bệnh. Đặc biệt nguy cơ phù thai (Hb Bar’t) cao ở dân tộc Mường, Thổ. Nguy cơ bị bệnh β0- thal với β0- thal/HbE cao ở dân tộc Mường, Chứt. Trong nghiên cứu này, chúng tôi cũng phát hiện 7 trường hợp HbH, 3 trường hợp β0- thal/HbE (Bảng 4 và 5). Kết quả ở Bảng 4 cho thấy có 12 kiểu gen đột biến trên 866 người chiếm 38,7% ĐTNC, 4 kiểu đột biến trên gen α-globin gồm α0-thal là SEA và THAI chiếm 13,4% các đột biến α+-thal là 3.7, HbCs, 4.2 chiếm 86,6%. Kiểu gen phổ biến nhât là -α3.7/αα và αCsα/αα. Với tỷ lệ cao người mang gen bệnh và sự đa dạng đột biến nên số người có mang 2 alen đột biến khá cao (179 người chiếm 8%), trong đó có 4 người là HbH (--SEA /-α3.7) có thiếu máu nhẹ, 3 người HbHHbCs (--SEA/αCsα) có mức độ thiếu máu mức độ trung bình đến nặng. Phân tích kết quả ở Bảng 5 thấy có 05 kiểu đột biến trên gen β-globin tạo nên 8 kiểu gen ở 786 người, tỷ lệ người có đột biến gen β-globin là 35,1%. Trong 928 alen đột biến, Cd 26 (HbE) chiếm chủ yếu (94,2%), đột biến β0-thal có Cd17 chiếm 4,53%, Cd 41/42 chiếm 0,43%, Cd71/72 có tỷ lệ thấp (0,22%), đột biến β+thal là -28 gặp ở 6 người (0,65%). Có 142 người mang 2 alen đột biến (6,3% ĐTNC), trong đó có 3 trường hợp là β0- thal/HbE (βCd17/βCd26) bị thiếu máu mức độ trung bình đến nặng. Bắc Trung bộ là vùng tiếp giáp với miền Bắc (phía bắc), phía tây giáp Lào, phía Đông giáp biến và phía nam là Nam Trung Bộ. Theo kết Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 291 quả nghiên cứu của Viện Huyết học Truyền máu TW năm 2017 thấy tỷ lệ mang gen α0-thal của các dân tộc Tày, Nùng, Dao ở các tỉnh trung du miền núi phía Bắc là 9,1%, 9,1%, 10,2%, tỷ lệ mang gen β-thal của các dân tộc này là 7,4%, 5,8%, 9,5%(1,2). Chúng tôi nhận thấy dân tộc Bru Vân Kiều, Tà Ôi, Chứt có đặc điểm mang gen thalassemia tương đồng với kết quả nghiên cứu của Suthat Fucharoen, đó là tỷ lệ mang gen α- thal là 30 - 40% ở miền Bắc Thái Lan và Lào, tỷ lệ mang gen β-thal từ 1-9% và tỷ lệ HbE khoảng 50-60% ở khu vực giữa 3 nước Thái Lan, Lào và Campuchia(4). Nghiên cứu của Savongsy O về tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/HST của phụ nữ ở Lào cho thấy tỷ lệ mang gen alpha, beta và HbE là 12,7%, 3,6% và 30,2%(10). Tỷ lệ người mang gen bệnh α-thal ở miền Bắc Thái Lan và Lào là 30-40%. Tỷ lệ người mang gen alpha ở miền bắc Thái Lan là 35,8%, trong đó tỷ lệ đột biến 3.7 là 18,1% và SEA là 13,9%(5). Như vậy, qua phân tích các kiểu đột biến gen và tỷ lệ các thể bệnh Thalassemia/huyết sắc tố cho thấy ở các dân tộc ở Bắc Miền trung có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố cao và các kiểu đột biến gen khá đa dạng. Các dân tộc Mường, Khơ Mú, Thổ có đặc điểm giống các tỉnh miền núi phía bắc với tỷ lệ mang gen α0- thalassemia và β0- thal cao. Dân tộc Bru- Vân Kiều và Tà Ôi có tỷ lệ α -thal và HbE cao giống các dân tộc Nam Trung Bộ. KẾT LUẬN Nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường, Khơ Mú sống tập trung ở Bắc Trung bộ đều rất cao. Có sự khác nhau về tỷ lệ mang gen chung, về kiểu đột biến gen giữa các dân tộc. Chúng tôi xin chân thành cảm ơn Dự án “Nghiên cứu sản xuất chip sinh học trên nền DNA microarray để chẩn đoán một số bệnh ở người” mã số 01/2017/CNC – HDKHCN đã tài trợ kinh phí để chúng tôi thực hiện nghiên cứu này. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Bạch Quốc Khánh (2019). Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở miền núi phía Bắc Việt Nam. Y học Việt Nam, 477:241-250. 2. Bạch Quốc Khánh (2019). Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017. Y học Việt Nam, 477:321-327. 3. Chaibunruang A, et al (2018). Prevalence of Thalassemia among Newborns: A Re-visited after 20 Years of a Prevention and Control Program in Northeast Thailand, Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, 10(1):e2018054. 4. Fucharoen S, Winichagoon P (2011). Haemoglobinopathies in Southeast Asia. Indian J Med Res, 134(4):498–506 5. Lemmens-Zygulska M, Eigel A(1996). Prevalence of alpha- thalassemias in northern Thailand. Hum Genet, 98(3):345-353. 6. Lương Thị Nghiêm (2016). Nghiên cứu tần suất các bất thường huyết sắc tố ở nhóm người Mường huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình. Y học Việt Nam, 396:148 – 151. 7. Modell B, Darlison M (2008). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived indicators. Bull World Heath Organ, 86(6):480-487. 8. Nguyễn Thị Thu Hà (2016). Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học Truyền máu TW. Y học Việt Nam, 448:169 - 176. 9. Nguyễn Trí Nghĩa, Trần Thị Minh Diễm (2016). Tỷ lệ rối loạn Hemoglobin di truyền ở bệnh nhân thiếu máu nhược sắc người dân tộc Vân Kiều, Pakô tại bệnh viện Đa khoa Hướng Hóa, tỉnh Quảng Trị. Y học Việt Nam, 448:28-35. 10. Savongsy O, Fucharoen S (2008). Epub 2008 Apr Thalassemia and hemoglobinopathies in pregnant Lao women: carrier screening, prevalence and molecular basis. Ann Hematol, 87(8):647-654. 11. Tổng cục thống kê (2009). Tổng điều tra Dân số và Nhà ở Việt Nam năm 2009. Nhà xuất bản Thống kê, pp.208-210. 12. Weatherall DJ (2010). The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis. Williams Hematology, 8(47):46. Ngày nhận bài báo: 15/08/2019 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 21/08/2019 Ngày bài báo được đăng: 15/10/2019

Các file đính kèm theo tài liệu này:

  • pdftinh_hinh_dich_te_mang_gen_thalassemia_huyet_sac_to_mot_so_d.pdf
Tài liệu liên quan