Bài giảng Skeletal anomalies - Những bất thường về xương

Skeletal anomalies Những bất th ư ờng về x ươ ng Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa : loạn sản x ươ ng gây tử vong với đ ặc tr ư ng ngắn thân và tứ chi, và đ ầu khá lớn (so với chi.) Tần suất : 0,2 - 0,5/10.000 tr ư ờng hợp sanh. Tỉ lệ giới tính : M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền : phần lớn di truyền kiểu gen lặn. Di truyền kiểu gen trội cũng đư ợc biết (Đột biến mới) Tác nhân : không biết. C ă n nguyên : do khiếm khuyết trong tổng hợp collagen type II. Các dấu hiệu siêu âm: Bất sản sụn gồm type I, II Đặc đ iểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống và x ươ ng sọ. Trong 1 vài tr ư ờng hợp, có thể thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù thai. Dày mô mềm ở cánh tay đư ợc xem là đ iển hình. Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm Ascites, phù thai cũng có thể phát triển. Bụng và đ ầu rất lớn so với ngực và chi. Ng ư ợc với tạo x ươ ng bất toàn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ không đư ợc tạo và gãy x ươ ng dài không phải là 1 đ iển hình, gãy x ươ ng s ư ờn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra. Có thể chẩn đ oán sớm ở tuần 12 nhờ vào đ ộ dày da gáy và dị dạng x ươ ng. Bất sản sụn Kiểm soát lâm sàng: Chẩn đ oán di truyền học phân tử. Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. Trong những tr ư ờng hợp bất sản sụn, bất th ư ờng về tim hiếm gặp h ơ n so với các rối loạn x ươ ng khác. Chụp X quang kiểm tra hệ thống x ươ ng đ ể xác đ ịnh chẩn đ oán Chấm dứt thai kỳ phải đư ợc cân nhắc vì thai tử vong Bất sản sụn Ch ăm sóc sau sanh : Vì thai nhi không có khả n ă ng sống nên việc can thiệp tích cực không đư ợc đ ề nghị. Tiên l ư ợng : Thông th ư ờng thai chết trong TC, nếu không thì thai chết <24h sau khi sanh vì thiểu sản phổi. Bất sản sụn Achondroplasia (loạn sản sụn) Định nghĩa : phần lớn là loạn sản dạng dị hợp tử, là loại loạn sản x ươ ng không gây tử vong (Dạng loạn sản đ ồng hợp tử thì gây tử vong), với ngắn chi nặng và đ ầu lớn (tình trạng lùn). Ở ng ư ời tr ư ởng thành cao 116_140 cm Tần suất : 0,5 – 1,5 /10.000 tr ư ờng hợp sanh. Tỉ lệ giới tính : M : F = 1:1 Di truyền: di truyền kiểu gen trội Đột biến tự nhiên chiếm 80% tr ư ờng hợp Gen khiếm khuyết: FGF3 Vị trí gen: 4p16.3 Tác nhân gây bất th ư ờng: không biết Loạn sản sụn Sinh bệnh học : Do giảm cốt hoá sụn. Sự đ ột biến yếu tố t ă ng sinh nguyên bào sợi. Ở dạng đ ồng hợp tử, biểu lộ sớm và gây tử vong. Ở dạng dị hợp tử, siêu âm có thể bình th ư ờng cho đ ến tuần 20. Loạn sản sụn Các dấu hiệu siêu âm: C ơ thể phát triển kém, mất cân xứng (ng ư ời lùn) với chi ngắn, đ ầu lớn và 1 g ươ ng mặt nhìn nghiêng đ iển hình: trán nhô ra (trán dồ) và mũi tẹt. Ngắn x ươ ng tứ chi rõ ràng vào tam cá nguyệt 2. Số đ o của các x ươ ng dài nằm d ư ới percentile thứ 5 Bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc. Loạn sản sụn Dấu hiệu siêu âm Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối. Chẩn đ oán chắc chắn là sau 24 tuần, đ áng tin cậy nhất là th ươ ng số giữa chiều dài x ươ ng đ ùi và đư ờng kính l ư ỡng đ ỉnh vì x ươ ng đ ùi th ư ờng ngắn và đ ầu thì đ iển hình rất to (sọ to) Trong 1 vài tr ư ờng hợp, dãn não thất cũng đư ợc ghi nhận. Loạn sản sụn Loạn sản sụn, thai 37 tuần, trán dồ, mũi tẹt, Và thiểu sản vùng giữa mặt Chẩn đ oán phân biệt: Sự phát triển hạn chế, không đ ối xứng. Trisomy 21 Thiểu sản sụn ( hypochondroplasia) $ Kniest. $ Russell _ Silver $ Shprintzen Spondyloepiphyseal dysplasia. $ Turner Loạn sản sụn Xử trí lâm sàng: Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. NST đ ồ. Chẩn đ oán di truyền học phân tử. Cột sống cổ có nguy c ơ bị đ è nén gây hẹp lỗ chẩm. Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng trong lúc chuyển dạ nh ư forcep, giác hút có thể gây tác đ ộng vào vùng cổ gây ra nhiều biến chứng. Do đ ó, nên lựa chọn mổ bắt con. Loạn sản sụn Ch ă m sóc sau sanh : Chẩn đ oán xác đ ịnh bằng chụp X quang hệ thống x ươ ng. Tràn dịch não thất có thể thứ phát do tắc lỗ chẩm. Phẫu thuật làm dài x ươ ng chi có thể làm t ă ng chiều cao c ơ thể lên khoảng 20 _ 25 cm Loạn sản sụn Tiên l ư ợng : Trẻ có cuộc sống bình th ư ờng Trí thông minh không bị hạn chế. Biến chứng thần kinh, đ ặc biệt là x ươ ng cổ th ư ờng xuyên xảy ra. Trong loạn sản đ ồng hợp tử, thai chết hoặc chết s ơ sinh do thiểu sản phổi. Loạn sản sụn Hội chứng dải sợi ối Định nghĩa : Bất th ư ờng không đ ối xứng, với cắt cụt chi và khiếm khuyết tách, chẻ nh ư khiếm khuyết thành bụng. Nguyên nhân đư ợc nghĩ đ ến là do màng ối vỡ sớm. Tần suất : 1 / 1300 tr ư ờng hợp sanh Tỉ lệ giới tính : M : F = 1 : 1 Di truyền: Đa số xảy ra rải rác. Hiếm khi liên quan với khiếm khuyết bẩm sinh sự phát triển mô sợi nh ư trong hội chứng Fhlers Danlos, Epidermolysis Bullosa Tác nhân gây bệnh: Không đư ợc biết chắc chắn. Hút thuốc lá trong suốt thời kỳ mang thai đư ợc bàn luận có thể là tác nhân. $ Dải sợi ối Bệnh sinh: Mức đ ộ dị dạng tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn. Vì vậy, thai vô sọ, thoát vị não, chẻ mặt, khiếm khuyết thành bụng và tim lạc chỗ có thể là kết quả của $ dải sợi ối. Rối loạn xảy ra muộn là chi bị cắt cụt và dính ngón nh ư trong tật dính ngón. $ Dải sợi ối Dấu hiệu siêu âm: Dấu hiệu rất thay đ ổi, nhiều cấu trúc thai bị ảnh h ư ởng. Ở dạng nhẹ: 1 vài ngón tay, ngón chân bị mất. Bàn chân vẹo và bất th ư ờng vị trí tay đư ợc ghi nhận. Phù khu trú ở những đ oạn xa của các chi. $ Dải sợi ối Trên siêu âm, màng ối có thể tìm thấy trong khoang ối. Màng ối phải đư ợc phân biệt với các dây dính trong khoang TC, mà những dây dính này có thể liên quan đ ến khoang ối và bị che phủ giữa màng ối và màng đ ệm. Các dây dính này th ư ờng là kết quả của nạo thai nh ư ng không gây dị tật. $ Dải sợi ối Ngoài dị dạng tứ chi, các khiếm khuyết khác đư ợc ghi nhận trong hội chứng dải sợi ối là: khiếm khuyết thành bụng, thoát vị não, chẻ mặt, cằm nhỏ, nhiều dị dạng bề ngoài c ơ thể. $ Dải sợi ối Chẩn đ oán phân biệt: Tật nứt bụng( gastroschisis) Sai cấu trúc NST Chân khoèo. Thiểu sản x ươ ng đ ùi ( hypoplasia of femur ) U bạch huyết d ư ới da. Preteus syndrome $ Klippel – Trenaunay – Weber . Khuyếm khuyết ống thần kinh. Thoát vị rốn (Omphalocele ) $ Beckwith – Wiedemann Ngũ chứng Cantrell $ Dải sợi ối Kiểm soát lâm sàng : Siêu âm bao gồm siêu âm tim thai và NST đ ồ. Tiên l ư ợng : tuỳ thuộc vào tính nghiêm trọng của dị dạng thai $ Dải sợi ối Arthrogryposis Multiplex Congenita(Bệnh co cứng đ a khớp bẩm sinh) Định nghĩa : Đây là một nhóm rối loạn không đ ồng nhất gây co cứng các khớp lúc sinh ra. Bệnh có thể do mô liên kết, c ơ , bất th ư ờng hệ thần kinh. Tần suất : 1/ 3000 – 10000 TH sanh. Tỉ lệ giới tính : M : F = 1 : 1 Di truyền : Di truyền gen trội, gen lặn, NST X, có tính gia đ ình, nh ư ng có thể xuất hiện lẻ tẻ. Tác nhân : Sốt cao, nhiễm khuẩn chu sinh, mẹ nh ư ợc c ơ . Bệnh co cứng đ a khớp bẩm sinh Phân loại và dấu hiệu siêu âm: Phân loại bệnh co cứng khớp vẫn đ ang còn tranh luận. Ngoài trạng thái thứ phát, tình trạng nguyên phát đư ợc biết đ ến là các triệu chứng rối loạn của hệ thần kinh c ơ hoặc từ nguồn gốc hệ thần kinh trung ươ ng, chủ yếu là nguyên nhân nhiễm khuẩn. Ba dạng c ơ bản của bệnh co cứng khớp: Chỉ có tứ chi bị ảnh h ư ởng. Rối loạn thần kinh c ơ nói chung. Rối loạn hệ thần kinh trung ươ ng . Các chi thai nhi bị cố đ ịnh 1 cách đ iển hình trong các t ư thế sau: cẳng chân bị duỗi ra và cong, cánh tay bị cong. “ Bàn tay nắm chặt” có thể đư ợc quan sát thấy. Bàn chân duỗi ra hoặc bị khoèo. Dấu hiệu siêu âm Thiểu sản c ơ rõ rệt. Cử đ ộng thai nhi bị hạn chế hoặc biến mất hoàn toàn. Phù chi là một đ ặc đ iểm nổi bật đ i kèm. Trong một vài tr ư ờng hợp, rối loạn ban đ ầu trở nên rõ rệt vào cuối 3 tháng cuối. Trong 10% tr ư ờng hợp có kèm bất th ư ờng hệ thần kinh trung ươ ng nh ư là bất sản thể chai, không có hồi não (lissencephaly), dãn não thất, bất sản thuỳ nhộng tiểu não. Thai 21 tuần, co cứng khớp Thai 21 tuần, chân khoèo Mặt cắt ngang ngực ở thai 21 tuần: phù toàn thân, tràn dịch màng phổi Mặt cắt dọc lưng trước, thai 21 tuần:phù toàn thân nặng dị dạng cột sống ở thai 21 tuần Thai 18 tuần, dây rốn quấn quanh chi dư ới , tạo dấu ấn ở mô mềm Thai 18 tuần, bất thường vị trí bàn tay Thai 23 tuần, chân khoèo Các hội chứng đ i kèm: Trên 120 hội chứng đư ợc biết có kèm với bệnh co cứng khớp nh ư là $ Freeman – Sheldon, $ multiple pterygium, $ Pena – Shokeir, $ Smith – Lemli – Opitz, Trisomy 18, $ Larsen, hiện t ư ợng khảm NST 8. Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai nhi NST đ ồ. Tìm bệnh truyền nhiễm (TORCH ) Ngôi mông th ư ờng xảy ra gây phức tạp khi sanh. Ch ă m sóc sau sanh : Bệnh này cần đư ợc xác đ ịnh sau khi đư ợc chẩn đ oán. Tiên l ư ợng : Tuỳ thuộc vào dị tật đ i kèm và đ ộ nặng nhẹ của rối loạn mà có thể chấm dứt thai kỳ hoặc chỉnh hình các khuyết tật nhỏ. Bệnh co cứng đ a khớp bẩm sinh Diastrophic Dysplasia Định nghĩa : Là loạn sản x ươ ng với chi ngắn, bàn chân vẹo, tai to, dị dạng khớp và cột sống nặng. Tần suất : hiếm gặp Di truyền : Di truyền trên gen lặn và di truyền đơ n gen. Tác nhân : không biết. Dấu hiệu trên siêu âm : Tất cả các chi đ ều ngắn, bàn tay lệch vào giữa, các ngón tay ngắn, ngón cái vẹo ra ngoài (“hitchhiker” thumb), bàn chân vẹo. Cằm nhỏ. 1/3 tr ư ờng hợp có chẻ mặt. Loa tai to nh ư bông cải ( Cauliflower ear ) Gù vẹo cột sống cổ. Dị dạng trong gấp khuỷu tay và đ ầu gối. Đa ối Diastrophic dysplasia Chẩn đ oán phân biệt: $ Camptomelic dysplasia Co cứng khớp xa. $ Larsen $ multiple pterygium $ Roberts loạn sản đ ầu x ươ ng đ ốt sống.(spondyloepiphyseal dysplasia) Loạn sản gây tử vong ( thanatophoric dysplasia ) Diastrophic dysplasia Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. NST đ ồ. Chẩn đ oán di truyền học phân tử. Vị trí gen gây loạn sản Diastrophic đ ã đư ợc biết, vì vậy chẩn đ oán tr ư ớc sanh có thể đư ợc xác đ ịnh. Đa ối th ư ờng phát sinh gây sanh non. Diastrophic dysplasia Ch ă m sóc sau sanh: Th ư ờng xuyên suy hô hấp cấp và có thể phải đ ặt ống khí quản, tuy nhiên rất khó đ ặt ống khí quản vì cằm nhỏ. Trong tr ư ờng hợp này khi đ ặt ống khí quản phải đ ẩy l ư ỡi và thấy đư ợc hầu họng. Chụp X quang kiểm tra lúc mới sinh sẽ chẩn đ oán xác đ ịnh. Diastrophic dysplasia Tiên l ư ợng Tử vong s ơ sinh hiếm xảy ra. Trẻ có cuộc sống và tâm thần bình th ư ờng. Chiều cao khi trẻ tr ư ởng thành là d ư ới 140cm. Rối loạn này cũng có bất th ư ờng tim và thai kém phát triển trong tử cung. Trẻ chết sau khi sanh ra đư ợc 1 thời gian ngắn hoặc chết tr ư ớc tuổi vị thành niên. Diastrophic dysplasia THIỂU SẢN X ƯƠ NG ĐÙI Định nghĩa : X ươ ng đ ùi ngắn và méo, th ư ờng xảy ra một bên. Tần suất : hiếm gặp. Di truyền : bất th ư ờng này có thể kèm theo 1 hội chứng hoặc là 1 dị dạng đơ n lẻ. Tác nhân : tiểu đư ờng, dùng vitamin A liều cao. Dấu hiệu siêu âm Phần gần của x ươ ng đ ùi gồm cả đ ầu x ươ ng bị mất. X ươ ng đ ùi thường xuyên bị cong hoặc vòng kiềng. X ươ ng mác và x ươ ng chày cũng có thể bị cong. Ngoài ra, các x ươ ng dài hoặc ngón tay có thể bị mất một phần hay toàn phần. Thiểu sản x ươ ng đ ùi Thai 18 tuần, xương đùi bị gián đoạn Chẩn đ oán phân biệt: Bất th ư ờng này đư ợc mô tả trong h ơ n 25 hội chứng. Kiểm soát lâm sàng : Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim hai. Nhiễm sắc thể đ ồ. Chiều dài x ươ ng đ ùi thay đ ổi trong suốt thai kỳ và chiều dài cuối cùng đư ợc xác đ ịnh sau sanh. Thiểu sản x ươ ng đ ùi Ch ă m sóc sau sanh: Không có 1 can thiệp đ ặc biệt nào cần thiết làm ngay tức khắc sau sanh. Chụp X quang khi mới sanh cho chẩn đ oán xác đ ịnh. Phẫu thuật chỉnh hình đư ợc làm sau đ ó 1 thời gian. Thiểu sản x ươ ng đ ùi Tiên l ư ợng: Tuỳ thuộc vào bất th ư ờng đ i kèm. Khi chỉ có 1 bất th ư ờng đơ n lẻ thì phẫu thuật chỉnh hình sẽ thành công. Thiểu sản x ươ ng đ ùi Hypochondroplasia (Thiểu sản sụn ) Định nghĩa : là sự phát triển c ơ thể ( tình trạng lùn) ở mức đ ộ trung bình với các chi ngắn không cân xứng ( Biểu hiện đ ầu tiên sau khi sanh ). T ă ng chu vi vòng đ ầu. Các triệu chứng khác bao gồm ư ỡn cột sống ở thắt l ư ng và cong các x ươ ng chi d ư ới. Đ ư ợc mô tả đ ầu tiên vào n ă m 1961 bởi Lamy và Maroteaux. Di truyền: Di truyền trên NST trội, dị hợp tử, đ oạn gen 4p16.3. 60% tr ư ờng hợp là do khiếm khuyết gen: đ ột biến yếu tố nguyên bào sợi receptor 3 (FGFR3 ). Dấu hiệu siêu âm : C ơ thể kém phát triển không cân xứng (tình trạng lùn) với tứ chi ngắn. Xử trí lâm sàng : Siêu âm gồm cả siêu âm tim. NST đ ồ. Chẩn đ oán di truyền học phân tử. Tiên l ư ợng : Trẻ sẽ có cuộc sống bình th ư ờng. Chức n ă ng tâm thần không bị ảnh h ư ởng. CAMPTOMELIC DYSPLASIA (loạn sản cong chi) Định nghĩa : loạn sản x ươ ng đ iển hình là cong x ươ ng đ ùi và x ươ ng chày. Trong những tr ư ờng hợp đ ột biến gen, loạn sản này có thể kèm theo các dị dạng khác ngoài x ươ ng. Tần suất : Hiếm gặp. Tỉ lệ giới tính : Phenotype M : F = 1,0 : 2,3 NST: M : F = 1 : 1 (th ư ờng gặp ở bé trai 46XY với bộ phận sinh dục l ư ỡng tính hoặc có bộ phận sinh dục nữ) Loạn sản cong chi Bệnh c ă n : Đột biến tự nhiên trên gen trội, đ oạn gen trên NST 17, 17q 24.3 – q 25.1 Do biến đ ổi sự tổng hợp Collagen. Tác nhân : Không biết. Loạn sản cong chi Dấu hiệu siêu âm : Đặc đ iểm nổi bật là cong và ngắn chi d ư ới (x ươ ng đ ùi, x ươ ng chày) và giảm sản x ươ ng mác. Trong nhiều tr ư ờng hợp có đ a ối. Các bất th ư ờng đư ợc ghi nhận nh ư là: não úng thủy, mặt dẹt, đ ầu nhỏ, hypertelorim (2 c ơ quan xa nhau), chẻ mặt, bất th ư ờng thực quản. Ngoài ra còn thấy lồng ngực hình chuông (chu vi lồng ngực nhỏ h ơ n chu vi bụng), bất th ư ờng về tim, thoát vị rốn, dãn đ ài thận, bàn chân khoèo. Bộ phận sinh dục l ư ỡng tính th ư ờng thấy. Chẩn đ oán phân biệt : Diastrophic dysplasia $ FFU (Fumur–fibula – ulna) Hypophosphatasia Tạo x ươ ng bất toàn $ Roberts Loạn sản gây tử vong (thanatophoric dysplasia). Kiểm soát lâm sàng : Chẩn đ oán di truyền học phân tử. Siêu âm bao gồm cả tim thai. Sanh non vì đ a ối. Chỉ đ ịnh can thiệp vẫn còn bàn cãi. Ch ă m sóc sau sanh : Nên tránh can thiệp tích cực. Chụp X Quang khi mới sanh. Tiên l ư ợng : Tiên l ư ợng xấu. Đa số các tr ư ờng hợp tử vong ở giai đ oạn s ơ sinh ( do suy hô hấp ). Hiếm khi sống đ ến khi tuổi vị thành niên, nh ư ng th ư ờng chết sớm ở tuổi ấu th ơ . Hạn chế phát triển thể chất và tâm thần. Club Foot (Talipes ) (bàn chân khoèo) Rocker – Bottom Foot Định nghĩa chân khoèo : Bàn chân bị gập góc ở gan bàn chân, quay và khép vào trong. Th ư ờng đ i kèm bất th ư ờng hệ c ơ ở chi d ư ới. Định nghĩa Rocker bottom foot : gót chân nổi bật và lồi gan bàn chân. Tần suất : chân khoèo: 1/ 1000 trẻ sanh. Rocker – bottom foot: hiếm. Tác nhân gây bệnh : Không biết. Bất th ư ờng đ i kèm : Trong tr ư ờng hợp khiếm khuyết ống thần kinh, bất th ư ờng này có thể gây liệt thứ phát hệ c ơ chi d ư ới. Hội chứng đ i kèm : Chân khoèo đư ợc mô tả trong h ơ n 200 hội chứng. Rocker – Bottom Foot đ i kèm với h ơ n 30 hội chứng, th ư ờng gặp nhất trong Trisomy 18. Các hội chứng khác: hydrolethalus, $ Nager, atelosteogenesis type 1, camptomelic dysplasia,diastrophic dysplasia,$ Ellis_van, $ Freeman, $ Larsen, trisomy 13, Dấu hiệu chân khoèo trên siêu âm : Ở mặt cắt dọc, các x ươ ng dài của chi d ư ới và bàn chân có thể thấy trên cùng một mặt phẳng . Bàn chân bị gập. Dấu hiệu Rocker – bottom foot trên siêu âm . Gót chân lồi, duổi thẳng ra xa phía sau. Gan bàn chân lồi, cong hình vòm Thai 23 tuần, chân khoèo Thai 22 tuần Rocker bottom foot, thai 24 tuần, trisomy 18 Kiểm soát lâm sàng : Siêu âm bao gồm siêu âm tim thai. NST đ ồ. Cần lời khuyên của BS nhi khoa, BS phẫu thuật chỉnh hình. Ch ă m sóc sau sanh : Cẩn thận tìm những bất th ư ờng khác mà các bất th ư ờng này có thể bị bỏ sót khi siêu âm tr ư ớc khi sanh. Ít nhất trên 50% trẻ cần đư ợc phẫu thuật chỉnh hình. Thời gian can thiệp phẫu thuật thích hợp nhất là 6 – 12 tháng sau khi sanh. Tiên l ư ợng : Tuỳ thuộc vào nguyên nhân gây dị dạng. Bất th ư ờng đơ n lẻ nói chung có thể đ iều trị thành công và giải phẫu, chức n ă ng có thể bình th ư ờng. OSTEOGENESIS IMPERFECT (Tạo x ươ ng bất toàn) Định nghĩa : là 1 nhóm rối loạn không đ ồng nhất ảnh h ư ởng đ ến x ươ ng, đ ặc đ iểm nổi bật là gãy nhiều x ươ ng. Loại có thể chẩn đ oán chắc chắn ngay tr ư ớc sanh là x ươ ng gãy và ngắn và giảm mật độ của x ươ ng. Rối loạn này có thể chia thành 4 nhóm theo phân loại của Sillence. P haân loaïi Type I : đư ợc chẩn đ oán ngay sau sanh: gãy x ươ ng, củng mạc xanh, giảm thính lực. Type II : đ ặc tr ư ng bởi những dấu hiệu nghiêm trọng ngay tr ư ớc sanh và tiên l ư ợng tử vong. Tử vong ở giai đ oạn s ơ sinh sớm. Type III : thai chậm tiến triển và gây tàn tật nghiêm trọng; type III đư ợc chẩn đ oán ở giai đ oạn sớm tr ư ởng thành. Type IV : là 1 dạng nhẹ với xu h ư ớng gãy x ươ ng rất cao. Củng mạc bình th ư ờng Tạo x ươ ng bất toàn Bệnh c ă n: Phần lớn di truyền trên gen trội, di truyền trên gen lặn cũng đư ợc biết. Type II do đ ột biến tự nhiên, hiếm khi do di truyền. Bất th ư ờng này là do 1 khiếm khuyết trong sự tổng hợp collagen type I. Có thể phát hiện tr ư ớc sanh bằng chẩn đ oán di truyền học phân tử. Tạo x ươ ng bất toàn Tần suất : 1/30.000 _ 70.000 trẻ sanh. Tỉ lệ giới tính : M:F = 1:1 Tác nhân gây bệnh : không biết. Bất th ư ờng đ i kèm : đ ục thuỷ tinh thể. Tạo x ươ ng bất toàn Dấu hiệu trên siêu âm: Type I và Type IV : các x ươ ng dài ngắn và gãy. Chỗ x ươ ng gãy tạo thành sẹo chai. X ươ ng dài cong và uốn khúc. Type II : có thể chẩn đ oán tr ư ớc sanh. Chẩn đ oán sớm nhất lúc thai 14 tuần, thông th ư ờng có sự giảm ngấm khoáng x ươ ng gây dị dạng x ươ ng s ư ờn. Các x ươ ng chi ngắn và đ a gãy x ươ ng. Tạo x ươ ng bất toàn Thai 32 tuần, xương đùi cong nặng Mặt cắt ngang lồng ngực thai 32 tuần thấy biến dạng do gãy xương sườn Thai 23 tuần, xương đầu biến dạng Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. Nếu phát hiện có 1 dị tật tim, chẩn đ oán phải đư ợc đ ặt ra. Có thể chụp X Quang kiểm tra. Đa ối có thể phát sinh. Ở dạng không gây tử vong, mổ bắt con đư ợc lựa chọn đ ể tránh gãy x ươ ng và xuất huyết nội sọ vì x ươ ng sọ mềm. Tạo x ươ ng bất toàn Ch ă m sóc sau sanh : Dị tật type II gây tử vong đư ợc nghi ngờ khi xuất hiện đ a gãy x ươ ng và xanh củng mạc. Vì tính dễ vỡ của x ươ ng và nguy c ơ gãy x ươ ng, trẻ mới sinh nên cầm nắm cẩn thận. Tạo x ươ ng bất toàn Tiên l ư ợng: Tuỳ thuộc vào type dị dạng. Type II th ư ờng tử vong vì suy hô hấp. Ở dạng không gây tử vong, trẻ sống sót có c ơ thể suy yếu. Nếu xuất hiện gãy x ươ ng tr ư ớc khi trẻ tập đ i thì 30% trẻ phải đ i xe l ă n Các x ươ ng gãy khó lành trong 20% tr ư ờng hợp có khớp giả. Tạo x ươ ng bất toàn POLYDACTYLY ( tật thừa ngón) Định nghĩa : là thừa nhiều ngón tay, ngón chân. Loại thừa ngón nằm sau trục chi: ngón thừa ở về phía x ươ ng trụ hoặc về phía x ươ ng mác. Loại thừa ngón nằm tr ư ớc trục chi: ngón thừa ở về phía x ươ ng quay hoặc ở về phía x ươ ng chày. Thừa ngón nằm sau trục chi Thừa ngón nằm trước trục chi Tần suất : Loại thừa ngón nằm sau trục chi: 1/3.000. Ơ û Châu Phi: 1/300. Loại thừa ngón nằm tr ư ớc trục chi: 1/7.000. Giới tính : M :F = 1,5:1 Tật thừa ngón Di truyền Loại thừa ngón nằm sau trục chi phần lớn di truyền theo gen trội. Loại thừa ngón nằm tr ư ớc trục chi th ư ờng xuất hiện đơ n đ ộc và rời rạc. Tác nhân gây dị dạng : Alcohol, valproic acid, tiểu đư ờng. Tật thừa ngón Dị tật đ i kèm : trên 100 hội chứng có mô tả tật thừa ngón. Hội chứng đ i kèm : Trisomy 13, $ smith-lemli-opitz, hydrolethalus, $ Joubert, $ Meckel-Gruber, $ orofaciodigital type II, hypochondroplasia (thiểu sản sụn), $ thừa ngón_ngắn x ươ ng s ư ờn, $ Carpenter Tật thừa ngón Dấu hiệu siêu âm : Tay và hoặc chân có 1 ngón thừa, ngón thừa này có thể có x ươ ng và xuất hiện bình th ư ờng hoặc có thể bị cong. Nếu không thấy đư ợc phần x ươ ng của ngón thừa thì chẩn đ oán bất th ư ờng này tr ư ớc sanh rất khó. Tật thừa ngón Thai 25 tuần, tay 6 ngón, thừa ngón nằm sau trục chi Bàn chân 6 ngón Thai 21, bàn tay 6 ngón Thai 14 tuần, hiện t ư ợng tam bội, 4 ngón Tật không ngón, thai 22 tuần, $ Adams-Oliver Kiểm soát lâm sàng : Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. Nhiễm sắc thể đ ồ. Ch ă m sóc sau sanh : Nếu bất th ư ờng đơ n đ ộc thì không cần đ iều trị. Tiên l ư ợng : Tật thừa ngón đơ n thuần thì không gây trở ngại tới sức khoẻ bình th ư ờng. Tật thừa ngón Radius Aplasia Radius Hypoplasia (Bất sản x ươ ng quay, thiểu sản x ươ ng quay) Định nghĩa : Mất hoàn toàn hoặc một phần x ươ ng quay hoặc đ oạn cuối x ươ ng quay (bàn tay, ngón tay). Th ư ờng xuất hiện đơ n đ ộc. Tần suất: 1/12.000 – 30.000 trẻ sanh. Di truyền : Phần lớn xuất hiện rải rác, nh ư ng có thể di truyền trên gen trội, gen lặn, trên NST X. Có thể đ i kèm với vài hội chứng. Tác nhân gây bệnh : Thalidomide, Cocaine, Vaproic acid, dùng Vitamin A liều cao. Bất th ư ờng đ i kèm : Dị tật tim, giảm tiểu cầu. Các hội chứng đ i kèm : Dị dạng hai bên th ư ờng xuyên đ i kèm với hội chứng h ơ n, ví dụ: thiếu máu Fanconi, $ Aase, $ giảm tiểu cầu–mất x ươ ng quay (TAR), VACTERL, $ Goldenhar, $ Cornelia de Lange, $ Towne– Brock, $ Holt –Oram. Các dấu hiệu siêu âm : X ươ ng quay cong hoặc mất hoàn toàn. X ươ ng trụ cũng có thể cong, ngắn hoặc mất Bàn tay bị vẹo và mất các ngón cái. Trong hội chứng giảm tiểu cầu – mất x ươ ng quay (TAR), dị dạng ở cả 2 bên. Các chi d ư ới cũng bị ảnh h ư ởng. Trong $ Holt – Oram, các dấu hiệu xuất hiện đơ n đ ộc mà không ảnh h ư ởng đ ến chi d ư ới. X ươ ng cánh tay cũng có thể bị mất. Cánh tay của thai 19 tuần, trisomy 18, bàn tay bất th ư ờng do bất sản x ươ ng quay Bất sản x ươ ng quay Kiểm soát lâm sàng : Tiền c ă n gia đ ình rất quan trọng: + Có kết hôn cùng huyết thống? + Có mẹ bị nhiễm tác nhân gây bệnh? Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. NST đ ồ Lấy mẫu máu thai nhi thử Hemoglobin, tiểu cầu: số l ư ợng tiểu cầu < 50.000 gặp trong thiếu máu Fanconi, $ TAR. Sanh mổ đư ợc chỉ đ ịnh. Ch ă m sóc sau sanh : Kiểm tra máu: hiện tại thiếu máu hay giảm tiểu cầu? Tiên l ư ợng: Tuỳ thuộc vào rối loạn nền tảng. Chức n ă ng hoạt đ ộng tốt sau khi phẫu thuật chỉnh hình. Short Rib – Polydactyly Syndrome (SRPS) (Hội chứng x ươ ng s ư ờn ngắn và thừa ngón) Type I (Saldino – Noonan) and Type III (Naumoff) Định nghĩa : Đây là một bất th ư ờng với nhiều dị tật bao gồm x ươ ng s ư ờn ngắn, tật thừa ngón, ngắn các chi. Chẻ mặt thì không thấy ở Type I, III ( thấy trong SRPS Type II). Type I và III đư ợc xử trí nh ư nhau vì có hội chứng giống nhau với cách diễn tả thay đ ổi. Di truyền : Di truyền trên gen lặn. Các dấu hiệu siêu âm: Đầu lớn. Ngắn x ươ ng s ư ờn và hẹp lồng ngực ( đ iển hình) Dị dạng cột sống Dấu hiệu đ ặc tr ư ng: Ngắn chi và thừa ngón. Các triệu chứng khác đ i kèm gồm: tắc ruột, bít hậu môn, thiểu sản thận, thận đ a nang, bộ phận sinh dục l ư ỡng tính, dị tật tim (DORV, AV canal) SRPS I- III Có thể chẩn đ oán SRPS Type I lúc thai 17 tuần với lồng ngực hẹp, các x ươ ng dài ngắn, và thừa ngón. Chẩn đ oán Type III lúc 20 tuần vì tật ngắn chi, bất th ư ờng cột sống, thừa ngón. Đa ối th ư ờng phát triển vào tam cá nguyệt thứ 3. SRPS I- III SRPS type I: mặt cắt ngang lồng ngực, thai 16 tuần X ươ ng s ư ờn ngắn và dị dạng SRPS type I: x ươ ng chày và x ươ ng mác ngắn, dạng đ ặc tr ư ng Chẩn đ oán phân biệt : Loạn sản lồng ngực gây ngạt. $ Ellvis – Van Creveld SRPS II Loạn sản gây tử vong. Tiên l ư ợng: Thai tử vong vì thiểu sản phổi gây suy hô hấp. Short Rib – Polydactyly Syndrome Type II ( Majewski Syndrome) Định nghĩa : Đây là một hội chứng gây tử vong với đ ặc tr ư ng hạn chế sự phát triển, x ươ ng s ư ờn ngắn, và thừa ngón. Majewski mô tả đ ầu tiên vào n ă m 1971. Di truyền : Theo gen lặn. Các dấu hiệu siêu âm: Các x ươ ng dài ngắn nghiêm trọng (phát hiện từ tuần 17) Hẹp lồng ngực với các x ươ ng s ư ờn rất ngắn ( ở mặt cắt ngang, x ươ ng s ư ờn ngắn h ơ n nửa lồng ngực) Đa ối ( thấy từ tam cá nguyệt thứ 2) Tật dính ngón trục sau. Các dị tật sau đ ây có thể đ i kèm: Thiểu sản thuỳ nhộng, chẻ mặt giữa, dị tật tim, bất th ư ờng thận, rối loạn bộ phận sinh dục, phù thai nhi. Chẩn đ oán phân biệt : Ngạt do loạn d ư ỡng lồng ngực( không có chẻ vòm hầu, chẻ môi) $ Ellis – Van (60% bất th ư ờng tim) $ Ngắn x ươ ng s ư ờn – th ư à ngón Type I (không có chẻ mặt ) Loạn sản gây chết ng ư ời (không có thừa ngón ) Tiên l ư ợng : Thai tử vong do thiểu sản phổi. SRPS type II: thai 21 tuần, phù nặng vùng cổ SRPS II: 6 ngón SRPS II: ascites Chẻ môi và mặt, khoảng hở 6 mm Thanatophoric Dysplasia (Loạn sản gây tử vong ) Định nghĩa: Rối loạn x ươ ng gây tử vong có đ ặc đ iểm ngắn các chi (tật ngắn chi ), hẹp lồng ngực và đ ầu lớn so với lồng ngực. Có thể chia làm Type I và Type II. Tần suất : Khoảng 1/ 40.000 trẻ sanh. Hầu hết là loại loạn sản x ươ ng gây tử vong. Di truyền: Xuất hiện lẻ tẻ. Đột biến tự nhiên. Di truyền trên NST trội. Gen bị ảnh h ư ởng: FGFR3 Đoạn gen 4P16.3 Type I: Đột biến nhiều gen. Type II: Cho đ ến bây giờ chỉ tìm thấy các đ ột biến giống nhau. Tác nhân gây bệnh : Không biết. Các dấu hiệu siêu âm: Đặc đ iểm nổi bật: các chi ngắn nghiêm trọng với x ươ ng đ ùi cong, giống nh ư “ ống nghe đ iện thoại” Lồng ngực hẹp, dạng chuông và ngón tay ngắn, mập ( ngón tay dạng Sausage) cũng là dạng đ iển hình. Dấu hiệu siêu âm : 14% tr ư ờng hợp phát hiện đ ầu hình cánh chuồn (Clover leaf skull ). Có thể thấy não úng thuỷ. Cột sống ngắn. Đa ối phát triển vào cuối tam cá nguyệt thứ 2 hoặc 3. Bụng và đ ầu lớn. Bất th ư ờng tim, thận ứ n ư ớc có thể đ i kèm. Có thể phát hiện rối loạn này sớm ở tuần 14. Thanatophoric dysplasia: trán dồ, mũi tẹt Thai 21 tuần Thai 21 tuần, mặt cắt trán, ngực và bụng thai nhi có hình “champagne cork” Thai 21 tuần, mặt cắt dọc l ư ng sau, Chu vi ngực và bụng khác biệt Mặt cắt ngang ngực ở thai 21 tuần: kích th ư ớc tim bình th ư ờng nh ư ng lớn so với ngực vì ngực thiểu sản Thai 21 tuần, chi d ư ới ngắn nghiêm trọng Thai 21 tuần, x ươ ng đ ùi ngắn và cong Thai 21 tuần, x ươ ng chày ngắn và cong Chi trên ở thai 21 tuần Thai 21 tuần, bàn tay ngắn, mập Kiểm soát lâm sàng : Chẩn đ oán di truyền học phân tử. Khi có chẩn đ oán chắc chắn thì không nên can thiệp vào. Thủ thuật chọc đ ầu có thể đư ợc yêu cầu đ ể sanh ngả âm đ ạo đư ợc dễ dàng. Ch ă m sóc sau sanh: Suy hô hấp xảy ra liền ngay sau sanh. Chụp X Quang hệ thống x ươ ng đư ợc đ ề nghị đ ể xác đ ịnh chẩn đ oán. Tiên l ư ợng : Thai tử vong vì thiểu sản phổi.