Bài giảng Bất thường hệ niệu - Hà Tố Nguyên

BẤT TH Ư ỜNG HỆ NIỆU Th.S Hà Tố Nguyên Khoa chẩn đ oán hình ảnh BV Phụ Sản Từ Dũ Mở đ ầu Bất th ư ờng hệ niệu khá phổ biến, chiếm 20% tất cả các bất th ư ờng của thai. Tần suất chẩn đ oán tr ư ớc sanh t ă ng theo thời gian từ 1/1000 (1980) đ ến 1/200-1/300 (1990). Tỷ lệ âm tính giả: 39%-52%, do phần lớn các thận ứ n ư ớc đ ều bình th ư ờng sau sanh. Đa số BTHN không đ e dọa tính mạng tuy nhiên bất th ư ờng thận nặng hai bên chiếm 10% tử vong thai. Đánh giá và xử trí các BTHN hiện vẫn còn nhiều vấn đ ề cần bàn luận, cần sự phối hợp của BS sản khoa-BS Xquang-BS nhi đ ể cải thiện những DT này GPH bình th ư ờng SA ngã AĐ: có thể thấy thận và BQ ở thai 9 tuần. Doppler cho thấy 2 ĐM rốn nằm xung quanh BQ. Thai 12 tuần: thận echo dày nằm hai bên CS. Th ư ợng thận hình tam giác, echo kém nằm ở cực trên thận. Bể thận đ o ở ĐK tr ư ớc sau, 33 tuần. Bình th ư ờng không thấy niệu quản. Thành BQ <2mm. Hình ảnh siêu âm Thận Xác đ ịnh đ ủ hai thận ở vị trí bình th ư ờng. Nếu chỉ có một thận: lạc chỗ hay bất sản thận 1 bên. Đánh giá kích th ư ớc và mật đ ộ echo của thận. Nếu thận echo dày và t ă ng kích th ư ớc: Cystic renal. Phân biệt giữa nang thận và thận ứ n ư ớc. Nếu hệ thống thu thập dãn: nghi ngờ có tắc nghẽn và vị trí tắc có thể đư ợc xác đ ịnh dựa vào mức đ ộ dãn của bể thận, niệu quản, BQ. Thận bình th ư ờng Thận bình th ư ờng Động mạch thận bình th ư ờng Thận ứ n ư ớc Hình ảnh siêu âm Bàng quang Đánh giá kích th ư ớc và đ ộ dày của thành. Niệu đ ạo có dãn. BQ đ ầy rồi trống: 30-40 ph. N ư ớc ối Chỉ số 4 khoang ối (AFI) là kỷ thuật đ ánh giá tốt nhất. Thiểu ối nặng ở TCN 2 có tiên l ư ợng xấu và th ư ờng do bệnh thận nghiêm trọng ở hai bên. Thành bàng quang Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận-Renal agenesis Tần suất bất sản thận 1 bên: 1/1000 trẻ sanh sống và hai bên: 1/4000. Th ư ờng là dị tật mới xuất hiện nh ư ng ghi nhận có một số tr ư ờng hợp có tính di truyền. BST hai bên(HC Potter): thiểu ối nặng, tai đ óng thấp, cằm nhỏ, co cứng chi, chân khèo và thiểu sản phổi. BST 1 bên có TL tốt h ơ n và thận còn lại phì đ ại bù trừ. Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận BST hai bên th ư ờng kèm thiểu ối nặng nh ư ng thai < 17 tuần l ư ợng ối có thể bình th ư ờng. Chẩn đ oán: không thấy thận và BQ . Thai ngôi đ ầu với SA bụng: th ư ợng thận nằm dài trên c ơ thắt l ư ng “ lying down adrenal sign”. Doppler giúp khẳng đ ịnh chẩn đ oán. Thai ngôi mông: SA ngã AĐ BST 1 bên th ư ờng bị bỏ sót và cần loại trừ thận lạc chỗ tr ư ớc khi chẩn đ oán. Không thấy thận Không thấy BQ/ bất sản thận Bất sản thận một bên Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận CĐPB Các bệnh thận nặng hai bên Thai chậm TTTTC giai đ oạn sớm thứ phát do bất th ư ờng NST hoặc trao đ ổi nhau-TC kém. Vỡ màng ối sớm Bất th ư ờng phối hợp : 50% kèm bất th ư ờng khác, hay gặp là tim và hệ c ơ x ươ ng, hiếm h ơ n là hệ TKTU, hệ tiêu hoá. . . Tiên l ư ợng : tử vong vì thiểu sản phổi, nếu BST 1 bên có thể sống bình th ư ờng. Tái phát : 3% Bất th ư ờng hệ niệu Bệnh nang thận - Cystic renal disease Phân loại theo Potter Type 1 : Bệnh thận đ a nang ở trẻ em DT lặn (Autosomal recessive infantile polycystic renal disease) Type 2 : Loạn sản thận đ a nang. (Multicystic renal dysplasia) Type 3 : Bệnh thận đ a nang ở ng ư ời lớn DT trội. (Autosomal dominant adult polycystic renal disease) Type 4 : Loạn sản tắc nghẽn dạng nang (Obstructive cystic dysplasia) Bất th ư ờng hệ niệu Potter type 1 Tần suất:1/40.000-1/50.000 trẻ sanh sống. GPB: thận lớn do các ống thu thập dãn chứa dịch. SA: thận lớn, echo dày + thiểu ối ở thai >24 tuần. Theo Bronshtein: “too good looking kedney” ở thai 12w. CĐPB: * Potter type 3 * HC Meckel Gruber: Thận lớn echo dày + đ a ngón + TV não. * Trisomie 13: Thận lớn echo dày + đ a ngón + não thất duy nhất + chẻ mặt. Thận lớn echo dày/ Potter I Thận lớn echo dày/ Potter I Thận lớn echo dày/ Potter I Bất th ư ờng hệ niệu Potter type 1 Bất th ư ờng phối hợp: x ơ hoá gan và mức đ ộ x ơ hoá gan t ươ ng quan ng ư ợc với mức đ ộ tổn th ươ ng thận. Tiên l ư ợng: Nguy c ơ tái phát 25% % ống thận dãn X ơ hoá gan Tuổi thọ Perinatal 90% Ít vài giờ Neonatal 60% Nhẹ Vài tháng Infantile 20% Trung bình 10 n ă m Juvenile <10% Nặng 50 n ă m Bất th ư ờng hệ niệu Potter type II Dạng phổ biến nhất với tần suất 1/3.000. Gặp ở nam > nữ, một bên > hai bên (23%). SA: khối dạng đ a nang nằm cạnh CS với kích th ư ớc thay đ ổi. Nếu 2 bên: thiểu ối và không thấy BQ. Th ư ờng đư ợc phát hiện ở thai 18-20 tuần. Bất th ư ờng phối hợp: 39% kèm với bất th ư ờng của thận còn lại nh ư bất sản thận, tắc nghẽn thận-niệu quản, trào ng ư ợc BQ-niệu quản. Bất th ư ờng khác hay gặp ở tim, hệ tiêu hoá. . . Có thể chỉ ảnh h ư ởng đ ến một phần thận. Thận dạng đ a nang 1 bên/ Potter II Thận dạng đ a nang 2 bên/ Potter II Thận dạng đ a nang 2 bên/ Potter II Bất th ư ờng hệ niệu Potter type II Tiên l ư ợng tốt nếu thận còn lại bình th ư ờng. Nếu hai thận đ ều bệnh thì TL xấu do thiểu ối kéo dài gây thiểu sản phổi và tử vong s ơ sinh. Theo dõi các tr ư ờng hợp một bên cho KQ: 18% biến mất trong n ă m đ ầu 13% biến mất trong n ă m thứ hai 23% biến mất trong khoảng 2-5 tuổi. Do đ ó 56% sẽ tồn tại sau 5 n ă m và ư ớc tính cần 20 n ă m đ ể biến mất. Một số BC có thể xảy ra với tỷ lệ thấp: nhiễm trùng, CHA, b ư ớu Wilm. . . Nguy c ơ tái phát không ghi nhận. Bất th ư ờng hệ niệu Potter type III Khá phổ biến với TS: 1/1000. Th ư ờng không có TC cho đ ến khi 50 tuổi với biểu hiện CHA và suy thận. Cho đ ến ngày nay: chỉ có 83 ca đư ợc chẩn đ oán ở g đ trong TC hoặc s ơ sinh. SA: Thận lớn echo dày (# type 1), đ ôi khi có vài nang đ ại thể, n ư ớc ối th ư ờng bình th ư ờng. Ở ng ư ời <30 tuổi, có tối thiểu 2 nang thận/ng ư ời có nguy c ơ : đ ủ đ ể chẩn đ oán. Thận lớn echo dày/Potter III Bất th ư ờng hệ niệu Potter type III CĐPB: Potter type 1 ( TS hiếm h ơ n nhiều) Bất th ư ờng phối hợp: Nang ở lách, gan, tuy hoặc bệnh tim, bất th ư ờng hệ x ươ ng . . . Tiên l ư ợng: Nếu đư ợc chẩn đ oán ở g đ tiền sanh: 43% tử vong trong n ă m đ ầu và 67% trẻ sống còn lại bị CHA. Gần 3% suy thận g đ cuối lúc 3 tuổi. Tần suất tái phát: 50%. Bất th ư ờng hệ niệu Potter type IV Sự tắc nghẽn thận xảy ra ở TCN 1 hay 2, khác với multicystic dysplasia: ở giai đ oạn tạo phôi. Th ư ờng do tắc nghẽn niệu đ ạo nên cả hai thận đ ều bị ảnh h ư ởng. Có thể chỉ một bên nếu tắc ở niệu quản. SA: Thận nhỏ echo dày, có thể kèm nang quanh vỏ thận. Nếu thận echo bình th ư ờng cũng không loại trừ có loạn sản. Tiên l ư ợng tuỳ thuộc mức đ ộ loạn sản. Nếu thiểu ối kèm hai thận ứ n ư ớc và echo dày thì rất xấu. Nếu một bên và ối bình th ư ờng thì tốt h ơ n. Thận ứ n ư ớc+ nang thận/Potter IV Thận ứ n ư ớc+ nang thận/Potter IV CĐPB: thận echo dày Potter type 1 và type 3 t ươ ng tự nhau, nếu ối bình th ư ờng và kèm nang thận/cha hoặc mẹ: type 3. Potter type 4: dễ chẩn đ oán vì gây thận ứ n ư ớc + nang thận (44%). HC Beckwith-Wiedeman: gan thận lớn, l ư ỡi to, TVR, ối bình th ư ờng hoặc d ư . HC Meckel Gruber: thiểu ối + thoát vị não. Trisomie 13: chẻ mặt, não thất duy nhất . . Nhiễm Cytomegalovirus: Hiếm gặp, thận echo dày kèm NUT, đ ầu nhỏ, gan lách to và phù thai. Thận echo dày có thể hoàn toàn bình th ư ờng, đ ặc biệt nếu kích th ư ớc thận bình th ư ờng=>tdỏi sau sanh. Thận echo dày  Bình th ư ờng sau khi theo dõi 5 n ă m Tắc nghẽn thận- Renal obstruction Thận ứ n ư ớc: do tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn Nguyên nhân % Tắc nghẽn bể thận-niệu quản 35 Trào ng ư ợc BQ-niệu quản 20 Loạn sản thận đ a nang 15 Tắc nghẽn niệu quản-BQ 10 HC van niệu đ ạo sau 9 Thận đ ôi 8 Bất sản thận 3 Tắc nghẽn thận Tần suất khó xác đ ịnh, 1/100 nh ư ng phần lớn biến mất sau sanh => ĐN cao , TLDTG cao. Trào ng ư ợc BQ-niệu quản: 4-10mm/thai 18-20w. Nếu 4-10mm/thai <23 tuần: nguy c ơ cao tắc nghẽn bể thận-niệu quản và trào ng ư ợc. Tóm lại, thận ứ n ươ cù khi AP >4mm khi thai <33 tuần AP > 7mm khi thai >33 tuần Có dãn đ ài thận Tắc nghẽn thận Phân biệt hai thuật ngữ Dãn thận (Pyelectasis): ĐKTS bể thận <10mm Ứ n ư ớc thận (Hydronephrosis): ĐKTS >10mm Phân đ ộ ứ n ư ớc thận: AP Dãn đ ài thận % phẩu thuật Độ 1: <10mm Không 0 Độ 2: 10-15mm Không 39 Độ 3: >15mm Nhẹ 62 Độ 4: >15mm Trung bình 100 Độ 5: >15mm Nặng 100 Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn bể thận-niệu quản (UPJ) NN gây ứ n ư ớc thận nhiều nhất với TS: 1/2000. Th ư ờng gặp ở bé trai và một bên (90%). Bệnh c ă n ch ư a rõ, hiếm khi có hẹp thật sự. SA: dãn bể thận và đ ài thận, niệu quản không dãn và BQ bình th ư ờng . Oái bình th ư ờng hoặc d ư dù tắc nghẽn hai bên, giả thuyết: thận giảm chức n ă ng cô đ ặc => n ư ớc tiểu thải nhiều. Nếu nặng, vỡ đ ài thận tạo u quanh thận: TL xấu. Đánh giá có loạn sản thận: echo dày, nang thận Thận ứ n ư ớc, vỏ thận mỏng Thận ứ n ư ớc trung bình Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn bể thận-niệu quản (UPJ) CĐPB: tắc nghẽn niệu quản-BQ, tắc nghẽn đư ờng thoát BQ, Potter type 2. Bất th ư ờng phối hợp: 25% kèm bất th ư ờng khác của thận nh ư bất sản thận, loạn sản thận đ a nang. . . Bất th ư ờng ngoài thận th ư ờng do rối loạn NST. Tiên l ư ợng: tốt dù tắc nghẽn 1 hay 2 bên. Mức đ ộ dãn thận/tr ư ớc sanh t ươ ng ứng chức n ă ng thận sau sanh. Th ư ờng theo dõi vì đ a số tự cải thiện, chỉ phẩu thuật khi ứ n ư ớc thận nặng và suy chức n ă ng thận. Tần suất tái phát thấp. Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn niệu quản-BQ (UVJ) Chiếm 10% các ứ n ư ớc thận và TS: 1/6.500. Do rối loạn chức n ă ng hay tắc nghẽn sinh lý niệu đ ạo đ oạn xa ( bình th ư ờng đ ã hẹp). Chẩn đ oán khi không có bằng chứng của trào ng ư ợc BQ hoặc tắc nghẽn chỗ thoát của BQ. SA: Niệu quản dãn + dãn bể thận. N ư ớc ối và BQ bình th ư ờng. CĐPB: Trào ng ư ợc niệu quản-BQ và tắc nghẽn lối thoát BQ. 16% kèm với bất th ư ờng thận đ ối bên. TL: tốt, 40% tự hết. Tắc nghẽn niệu quản-BQ Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn thận thứ phát sau thoát vị niệu quản và lạc chỗ niệu quản TVNQ: Đoạn NQ cắm vào BQ dãn thành nang, th ư ờng kèm với thận đ ôi. NQ lạc chỗ khi cắm vào niệu đ ạo, cổ BQ, ở nam: túi tinh, ống dẫn tinh, ở nữ: âm đ ạo, tử cung. SA: Khó CĐ thận đ ôi nếu không kèm ứ n ư ớc, TV NQ: NQ dãn và nang nằm trong BQ. NQ lạc chỗ: ứ n ư ớc cực trên thận, NQ dãn cắm thấp d ư ới BQ, không có nang trong BQ. Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn thận thứ phát sau thoát vị niệu quản và lạc chỗ niệu quản TVNQ có thể lớn gây tắc nghẽn đ ối bên hoặc thoát vị vào niệu đ ạo gây tắc nghẽn BQ và 2 bên CĐPB: Trào ng ư ợc và tắc nghẽn NQ-BQ. TVNQ khó phân biệt với HC van niệu đ ạo sau Bất th ư ờng phối hợp: 50% TVNQ kèm với trào ng ư ợc NQ-BQ. Không kèm với bất th ư ờng c ơ quan khác. Tiên l ư ợng: th ư ờng tốt Thoát vị niệu đ ạo Ứ n ư ớc nữa trên thận Thận đ ôi Tắc nghẽn thận V an niệu đ ạo sau Là NN phổ biến nhất gây tắc nghẽn nặng đư ờng niệu, TS:1/5.000-1/8.000 và chỉ gặp ở bé trai. NN: lá van NĐ sau trãi rộng đ ến c ơ vòng niệu ngoài. SA: BQ dãn, thành dày+niệu đ ạo sau dãn kèm dãn niệu đ ạo và ứ n ư ớc thận hai bên, Oái thay đ ổi. Tắc nghẽn nặng gây vỡ BQ và đ ài thận, ascites niệu CĐPB: Trào ng ư ợc NQ-BQ hai bện nặng (thành BQ mỏng) Hẹp NĐ: khó phân biệt Tắc nghẽn thận Van niệu đ ạo sau 43% kèm DT ở tim, không hậu môn, dò BQ-TT. . . Tiên l ư ợng: tỷ lệ tử vong#63% và 30% sống sẽ tiến đ ến suy thận g đ cuối. TL tốt TL xấu Oái bình th ư ờng Thiểu ối Phát hiện sau 24 tuần Phát hiện tr ư ớc 24 tuần Ứ n ư ớc thận một bên Thận echo dày+nang Ascites niệu U quanh thận Đ ơ n đ ộc Kèm bất th ư ờng khác Van niệu đ ạo sau Tắc nghẽn thận Trào ng ư ợc NQ-BQ Nữ/nam: 4/1, chiếm 10% ứ n ư ớc thận Th ư ờng đư ợc chẩn đ oán sau nhiễm trùng đư ờng niệu tái phát. SA: thận ứ n ư ớc một hoặc hai bên, nặng sẽ gây dãn NQ, BQ (thành mỏng)+ ối bình th ư ờng. CĐPB: các NN gây ứ n ư ớc thận một hoặc hai bên. Th ư ờng kèm với các bất th ư ờng khác ở hệ niệu. TL:35% sẽ biến mất sau 2 tuổi, kháng sinh dự phòng cho tất cả trẻ. Trào ng ư ợc nặng cần PT. Nguy c ơ tái phát cho con 66% nếu mẹ bị và 34% nếu chị em bị. Tồn tại ổ nhớp Bất th ư ờng bẩm sinh phức tạp: niệu và ruột có một đư ờng thoát chung: ổ nhớp. TS:1/40.000-1/50.000 và chỉ gặp ở bé gái. Có hai dạng tuỳ thuộc hình dạng ổ nhớp Dạng niệu đ ạo: lỗ thoát ở sàn chậu liên tục với NĐ Dạng âm đ ạo: lỗ thoát ở sàn chậu liên tục với AĐ. SA: rất thay đ ổi, AĐ dãn thành khối dạng nang có vách hoặc phản âm nằm ở giữa, có thể lớn chiếm hết ổ bụng. Trực tràng dãn, phản âm hỗn hợp. Thận ứ n ư ớc hai bên, nang thận và thiểu ối. Tồn tại ổ nhớp CĐPB: HC van niệu đ ạo sau, hẹp hậu môn kèm dò trực tràng BQ. . Th ư ờng kèm với nhiều bất th ư ờng khác: BQ đ ôi, TC đ ôi, AĐ đ ôi, bất sản x ươ ng cùng, chẻ đ ốt sống, thận móng ngựa, hẹp thực quản . . . Tiên l ư ợng: cải thiện tốt nhờ phẩu thuật tiến bộ. Nguy c ơ tái phát rất thấp. Tồn tại ổ nhớp AĐ-NĐ Hẹp HM+ dò BQ-TT Lộn ng ư ợc bàng quang Tần suất: 1/25-1/40.000, nam/nữ: 2/1 Lâm sàng: khiếm khuyết thành bụng d ư ới rốn, x ươ ng mu rộng và dây rốn cắm thấp, BQ lộn ra ngoài và hậu môn nằm ở tr ư ớc. SA: không thấy BQ/ thận + n ư ớc ối bình th ư ờng. CĐPB: lộn ổ nhớp, hở thành bụng. Hiếm khi phối hợp với bất th ư ờng khác. TL: tốt nếu chức n ă ng thận bình th ư ờng. Không có tính di truyền. Khối u thận Rất hiếm gặp, TS:1/250.000 U th ư ờng gặp nhất: u trung thận (mesoblastic nephroma) và lành tính. SA: khối echo đ ồng nhất ở vị trí thận, lớn có thể gây chèn ép các c ơ quan khác. Đa ối chiếm 70% do Canxi máu t ă ng gây đ a niệu. Tiên l ư ợng: tốt vì u lành tính. Có thể biến chứng vỡ u. U thận U thận và phù thai Cảm ơ n