Đề tài U hốc mắt ở người lớn – Trần Ánh Dương

63 U HỐC MẮT Ở NGƯỜI LỚN Frank A. Nesi, FACS César A. Sierra. Oculoplastics. Ophthalmic Hyperguide. Người dịch: TRẦN ÁNH DƯƠNG, Bệnh viện Việt Nam - Cuba, Đồng Hới, Quảng Bình 1. Giới thiệu: Bệnh lý hốc mắt liên quan đến tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh nhân với bệnh lý hốc mắt. Những nguyên nhân khác bao gồm u, rối loạn cấu trúc, viêm và tổn thương mạch máu. U có thể được phân loại theo mô bệnh học, bắt đầu với phá huỷ cấu trúc tại chổ hoặc ác tính. Khối u tân tạo cũng có thể được phân loại bởi nguồn gốc tiên phát, thứ phát hoặc xâm lấn từ cấu trúc kế cạnh và từ vị trí xa di căn đến. CT scan và chụp cộng hưởng từ (MRI) là bước đột phá trong đánh giá và hướng xử trí của bệnh nhân có bệnh lý hốc mắt. CT scan hướng dẫn sinh thiết có giá trị chẩn đoán. 2. Lâm sàng: Ngược với trẻ em bệnh lý hốc mắt ở người lớn ít có dấu hiệu rõ nét. Phần lớn là những bệnh mãn tính, cấp tính và tối cấp tính thường là những trường hợp thảm khốc. Do đó, tất cả các bệnh nhân phải được đánh giá ngay lập tức, đặc biệt bệnh nhân có biểu hiện các triệu chứng về thần kinh. Đánh giá bệnh nhân phải bao gồm: - Thị lực - Biểu hiện tổn hại đường hướng tâm của phản xạ đồng tử - Sắc giác - Thị trường - Vận nhãn - Song thị - Nhãn áp - Đánh giá bán phần trước và sau bằng sinh hiển vi - Đánh giá da, mi mắt, và thể tích hốc mắt - Đo độ lồi mắt. - Lệch nhãn cầu - Sờ nắn hốc mắt và hạch lympho - Nhịp đập nhãn cầu - Nghe tiếng thổi - Siêu âm và hình ảnh về thần kinh 3. Tổng quan 64 Cách tốt để nhớ toàn bộ cách đánh giá bệnh nhân là 6 chữ P của bệnh lý hốc mắt: Proptosis (lồi mắt), Progression (tiến triển), Pain (đau), Palpation (sờ nắn), Pulsation (nhịp đập) và Posturral changes (thay đổi tư thế). 2.1. Lồi mắt: Hiệu ứng choán chỗ là dạng biểu hiện phổ biến nhất. Lồi mắt, lệch vị trí của nhãn cầu là biểu hiện của một khối trong hốc mắt. Đo độ lồi mắt bằng thước Hertel. Các nhà lâm sàng nên hiểu biết một cách chi tiết về phạm vi Hertel đó là: (1) bất tương xứng hơn 2mm, (2) bệnh nhân người da trắng với mức hơn 21mm và (3) bệnh nhân da đen với mức 23mm hoặc hơn. Lồi mắt thẳng trục, có thể xung huyết hoặc không. Lồi mắt xung huyết thường là cấp tính hoặc bán cấp. Bệnh lý hốc mắt liên quan đến tuyến giáp, viêm tế bào hốc mắt, và di căn thường được chẩn đoán phân biệt cùng nhau. Sự biểu hiện lâm sàng bao gồm xung huyết kết mạc và mạch máu thượng củng mạc, mi mắt sưng nề, phù kết mạc, hạn chế vận nhãn và đau. Xung huyết tĩnh mạch võng mạc xuất hiện trong những trường hợp dò động mạch cảch xoang hang hoặc là những dấu hiệu chèn ép thị thần kinh. 2.2. Tiến triển: Sự tiến triển của bệnh là quan trọng và cung cấp cho các nhà lâm sàng manh mối để giúp phân biệt. Tiến triển cấp tính có khuynh hướng là viêm và nên loại trừ u. Ngược lại là những trường hợp rối loạn mạn tính. Viêm mạn tính thường khó chẩn đoán, nó tương xứng với quá trình tiến triển âm thầm, thâm nhiễm. Khám tỉ mỉ nhãn cầu và hốc mắt nên luôn luôn theo sau tiền sử lâm sàng. Trong phần lớn các trường hợp cần chụp sọ não thần kinh là cần thiết để đánh giá chính xác và chẩn đoán xác định. 2.3. Đau: Đau dai dẳng và đau nhói liên quan đến tình trạng viêm cấp tính. Đau sâu, đau rát bỏng liên quan đến thâm nhiễm u mãn tính. Sự tiến triển của đau là dấu hiệu chỉ điểm quan trọng. Nguyên nhân bao gồm xuất huyết hốc mắt, nhiễm trùng, viêm, huyết khối, khối u ác tính tuyến lệ và ung thư vòm họng. 2.4. Sờ nắn: Khám cùng đồ kết mạc với lật mi và sờ nắn cấu trúc hốc mắt để bộc lộ khối u trước hốc mắt. Cần chú ý khám kích thước, cố định hay di động, tình trạng mạch máu, kết mạc, và thay đổi ở da. Một vài vị trí của khối u giúp chẩn đoán phân biệt. Các nhà lâm sàng nên nghi nghờ u lympho, u xơ thần kinh, nang bì nếu khối u được sờ thấy ở góc trên trong. Khối u ở 1/4 trên phía thái dương bao gồm nang bì, sa tuyến lệ, u lympho, u tuyến lệ và viêm hốc mắt vô căn. 2.5. Nhịp đập và thay đổi tư thế: Dấu hiệu tổn thương động mạch như thông động tĩnh mạch - xoang hang và dị dạng động tĩnh mạch gồm có nhịp đập kèm theo tiếng thổi hoặc không. Xung huyết mạch máu xung quanh hốc mắt với tăng áp lực tĩnh mạch thượng cũng mạc và tăng nhãn áp. Mặt khác, tổn thương tĩnh mạch như giãn tĩnh mạch hốc mắt không có tiếng đập nhưng đáp ứng với thay đổi tư thế làm tăng áp lực tĩnh mạch. 65 2.6. Những thay đổi xung quanh hốc mắt: Kích thích, sưng, nóng, đỏ, đau và thậm chí mắt mất chức năng gợi ý tới viêm hốc mắt. Tuy nhiên, các nhà lâm sàng nên nhận biết tổn thương giả u có thể như cùng loại. Vận nhãn có thể hạn chế do đau, xơ cứng, thâm nhiễm và thiếu máu. Khám mi mắt có thể bộc lộ khối phía trước, thay đổi mạch máu, viêm, sụp mi. Khám sinh hiển vi xung huyết mạch máu thượng củng mạc toàn bộ và động mạch hoá nên được bộc lộ từ trên vị trí bám của cơ vận nhãn. Một “mảng cá hồi” kết mạc nên nghi ngờ u lympho. Phù gai thị hoặc teo gai, thông mao mạch gai thị và nếp gấp hắc mạc nên được chú ý khi soi đáy mắt. Những thay đổi về thần kinh như giảm thị lực, song thị, đau và giảm vận động nhãn cầu là những kết quả của một hoặc phối hợp nhiều tổn thương. Thâm nhiễm u, xơ cứng, viêm mạn tính và hiệu ứng choán chỗ có thể kết quả phá huỷ cấu trúc trực tiếp, sụp mi. 3. Tổn thương mạch máu (Vascular Lesions): 3.1. U mạch hang (Cavernous Hemangioma): U mạch hang là u phổ biến nhất ở người lớn. Mô bệnh học, u mạch hang là bao gồm tụ máu trong lòng dòng mạch máu có tốc độ chảy chậm. Biểu hiện phổ biến nhất là tiến triển chậm lồi mắt, có thể nhanh lên trong quá trình thai nghén. Triệu chứng bao gồm song thị và đau. Hiệu ứng chiếm chỗ ép vào nhãn cầu có thể gây ra viễn thị mắc phải, tăng nhãn áp, nếp gấp hắc võng mạc và giảm thị lực. Thị thần kinh bị chèn ép nếu trục nhãn cầu bị lệch. Chẩn đoán xác định với CT scan và siêu âm. CT scan chỉ ra đặc thù bờ và giới hạn tổn thương. Huyết khối tĩnh mạch thông thường được phát hiện trong chụp CT scan hốc mắt. Hệ số cản âm là đặc thù khi được phân tích với siêu âm. Chụp mạch là công cụ chẩn đoán. Điều trị phẫu thuật thường tiếp cận qua đường thành bên hốc mắt để bộc lộ tổn thương. 3.2. U bạch huyết (Lymphangioma): U mạch bạch huyết là khoang dịch rộng chỉ có tế bào nội mô bao bọc. Chứa đựng các nang bạch huyết. Những khối u thâm nhiễm và ít mạch máu. U mạch bạch huyết có thể nằm trên bề mặt (kết mạc, mi mắt...) hốc mắt hoặc cả trong hốc mắt. U mạch bạch huyết hốc mắt phần lớn ở bề mặt suốt trong quá trình trẻ thơ. Tổn thương nằm phía sau thường biểu hiện muộn trong thời thanh niên. Xuất huyết cấp tính trong khối u có thể gây ra lồi mắt cấp tính. Khối máu có thể đông lại như màu sôcôla. CT scan và MRI có thể xác định được vị trí khối u. Phân biệt với các dạng tổn thương khác dựa trên hiện tượng huyết khối. Phẫu thuật để giới hạn tổn thương lan toả hoặc có nguy cơ tổn hại thị lực thứ phát khi xuất hiện xuất huyết đột ngột. 3.3. U máu quanh nang (Hemangiopericytomas): U máu quanh nang là một dạng tổn thương tăng sinh mạch máu quanh nang. Trên hình ảnh CT scan thấy tổn thương dạng hình vòng cần chẩn đoán 66 phân biệt với u tĩnh mạch. Ngược lại với u máu, tổn thương phát triển nhanh nối thông mạch máu với nhau. Phần lớn tổn thương chuyển dạng và di căn. Do đó, điều trị nên cắt bỏ hoàn toàn khối u là phương pháp được lựa chọn đầu tiên. 4. Bất thường mạch máu (Vascular Abnormalities): 4.1. Dò động- tĩnh mạch (Arteriovenous Fistulas): Biểu hiện lồi mắt, xung huyết tổ chức quanh hốc mắt. Có hai loại dò động - tĩnh mạch: loại có dòng chảy cao "high flow" và loại có dòng chảy thấp "low flow". Loại có dòng chảy thấp thường xuất hiện tự phát do thoái hoá mạch máu từ tăng huyết áp, xơ cứng động mạch và những bệnh mạch máu khác. Lâm sàng biểu hiện xung huyết hốc mắt nhẹ và giãn nhẹ mạch máu thượng củng mạc. Ngược lại, loại có dòng chảy cao thường do dò động mạch cảnh-xoang hang hay xuất hiện sau chấn thương. Vỡ nền sọ thường dẫn đến rách động mạch cảnh nằm trong xoang hang tạo nên lỗ dò có dòng chảy cao kết quả dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch và động mạch hoá mạch máu thượng củng mạc. Biểu hiện lâm sàng: đau nhức mắt, giảm thị lực, nghe tiếng thổi, lồi mắt có nhịp đập, tăng nhãn áp, bệnh lý giác mạc do hở mi, phù nề và xung huyết tổ chức hốc mắt, liệt vận nhãn. Chụp mạch thấy giãn động - tĩnh mạch trước xoang hang. Điều trị đối với dòng chảy cao là phải gây tắc mạch tại chỗ dò khác với loại dò có dòng chảy thấp thường tự bít. 4.2. Giãn tĩnh mạch hốc mắt (Orbital Varices): Giãn tĩnh mạch hốc mắt có thể gặp bất cứ lứa tuổi nào. Biểu hiện lâm sàng, không có nhịp đập, không có tiếng thổi, lồi mắt từng lúc và tăng lồi mắt khi làm nghiệm pháp Valsalva. CT scan hốc mắt là công cụ chẩn đoán. 5. Nang bì (Dermoid Cysts): Nang bì là một là khối u phát triển bất thường nó cũng là một dạng ban đầu của u quái. Thành của nó là những sợi xơ liên quan với phần phụ của da và được phủ đầy keratin. Có hai dạng u bì: trên bề mặt và sâu. Nang bì ở sâu trong hốc mắt tiến triển chậm và thường đẩy lệch nhãn cầu. Nang bì xâm lấn ăn mòn xương gây tổn thương xương sọ. Chẩn đoán phân biệt với nang nhầy, thoát vị não ở góc trong và u tuyến lệ góc ngoài ở hố lệ. Điều trị thường phải cắt bỏ được hoàn toàn cả khối không được bỏ sót vỏ nang. 6. U lympho (Lymphoid Tumors): Rối loạn tăng sinh tổ chức lympho hốc mắt là loại u hốc mắt tiên phát phổ biến ở người lớn, chiếm 20% trong tất cả các loại u được làm giải phẫu bệnh học. Thường gặp ở bệnh nhân trên 60 tuổi, bệnh tiến triển chậm, không đau và có hiệu ứng choán chỗ (mass effect). U lympho có thể nằm dưới kết mạc có màu sắc như "mảng cá hồi" ở tuyến lệ hoặc nằm sâu trong hốc mắt, đẩy lệch nhãn cầu thường xuất hiện muộn vì tổ chức u có mật độ mềm, tổn thương lan toả khắp tổ chức hốc mắt. Chẩn đoán xác định dựa vào kết quả sinh thiết. Phân loại theo mô 67 bệnh học rất khó khăn, tăng sản tổ chức lympho có thể tiến triển thành u lympho ác tính, ngược lại bệnh nhân được chẩn đoán ác nhưng đáp ứng tốt với steroid hoặc tự thoái triển. Do vậy, có nguyên tắc chung: khi xuất hiện u lympho thì được xem là ác tính cho dù kết quả giải phẫu bệnh như thế nào đi nữa. Xạ trị liệu thường có kết quả tốt, sử dụng hoá trị liệu phối hợp trong trường hợp bệnh biểu hiện toàn thân. 7. U thần kinh (Neuronal Tumors): 7.1. U nguyên bào thần kinh đệm thị thần kinh (Optic Nerve Glioblastoma): Là loại u hiếm gặp ở người lớn, dạng điển hình biểu hiện dấu hiệu lâm sàng giống viêm thị thần kinh, tiến triển nhanh dẫn đến mù, tác động vào hệ thần kinh và gây tử vong. 7.2. U màng não (Meningioma): Là loại u thần kinh phổ biến nhất ở người lớn, thường gặp ở nữ giới tuổi trung niên. U có nguồn gốc từ những tế bào biểu mô màng não của các nhú màng nhện. Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào vị trí khối u. U bao màng não thị thần kinh điển hình giảm thị lực là dấu hiệu sớm sau đó rối loạn chức năng thị thần kinh bao gồm phù gai thị, điểm mù sinh lý ngày càng rộng, giảm thị lực màu và cuối cùng teo thị thần kinh. Xuất hiện nối thông mạch máu võng mạc và mạch mi (shunt) ở vùng chu biên do quá trình chèn ép của khối u lên mạch máu võng mạc. Shunt mạch máu là dấu hiệu kinh điển nhưng không phải là dấu hiệu đặc trưng của bệnh, dấu hiệu này thường cũng được gặp trong bệnh u tế bào thần kinh đệm thị thần kinh và tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc. CT scan và MRI có giá trị lớn trong việc chẩn đoán và điều trị u màng não bao thị thần kinh. Điều trị bảo tồn thị lực bằng cách cắt bỏ toàn bộ khối u, xạ trị liệu phối hợp trong trường hợp khối u tiến triển mạn tính hoặc xâm lấn nội sọ. Ngược lại với u màng não bao thị thần kinh, u màng não ở cánh xương bướm thường dấu hiệu lồi mắt là dấu hiệu sớm, phù nề mi mắt do xung huyết tĩnh mạch, hiệu ứng choán chỗ phía thái dương và thay đổi thị lực là dấu hiệu muộn. Trên hình ảnh CT scan thấy tổn thương tăng tỷ trọng, canxi hoá đồng nhất, dày xương và tiêu xương. Điều trị bao gồm theo dõi, cắt bỏ khối u phối hợp với xạ trị liệu, tổn thương thị lực thứ phát thường xuất hiện sau can thiệp. 7.3. U xơ thần kinh (Schwannoma): U xơ thần kinh được định nghĩa là tăng sinh tế bào Schwann bao quanh thần kinh ngoại vi. U xơ thần kinh ở người lớn thường tiến triển chậm, không đau, lồi mắt. Thường xuất hiện ở phía trên hốc mắt và đẩy lệch nhãn cầu xuống dưới, song thị có thể xuất hiện nếu tổn thương gây liệt thần kinh III, IV và VI. CT scan và MRI thường thấy khối tổn thương hình tròn không đồng nhất giống u mạch hang. U xơ thần kinh thường bao quanh thị thần kinh và có thể lẫn với u bao thị thần kinh. Thị lực tiên lượng tốt nếu chẩn đoán sớm và điều trị cắt bỏ u sớm. 8. U tuyến lệ: 8.1. U tuyến tuyến lệ đa hình thái: 68 U tuyến tuyến lệ đa hình thái điển hình biểu hiện ở lứa tuổi trung niên, tiến triển chậm, không đau, khối choán chỗ ở góc trên ngoài là nguyên nhân gây lồi mắt và đẩy nhãn cầu xuống góc dưới trong. Trên CT scan thấy một khối tròn, không đồng nhất, dấu hiệu kinh điển là hố lệ giãn rộng và không tiêu xương phá huỷ cấu trúc xương. U có tỷ lệ tái phát cao và có khả năng chuyển dạng ác tính. Do vậy, phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u và cắt thành ngoài xương hốc mắt là cần thiết. 8.2. Ung thư biểu mô tuyến: Là dạng u biểu mô ác tính tuyến lệ, có đặc điểm khởi phát đột ngột, tiến triển nhanh ở hố tuyến lệ. Đau do xâm lấn thần kinh xung quanh, phá huỷ thành xương hốc mắt, xâm lấn tổ chức xung quanh là đặc trưng của khối u này. Điều trị bao gồm nạo vét tổ chức hốc mắt phối hợp xạ trị liệu. Tiên lượng xấu do xâm lấn thần kinh xung quanh sớm thậm chí đã di căn tại thời điểm phát hiện. 9. U di căn đến hốc mắt: Ung thư vú và phổi là nguyên nhân thường gặp trong u di căn đến hốc mắt. Đặc điểm điển hình bao gồm hiệu ứng choán chỗ là lồi mắt, đau, viêm, phá huỷ thành xương hốc mắt, thâm nhiễm biểu hiện sụp mi, song thị. Muộn hơn khối u di căn trơ nên cứng. Khối u di căn từ ung thư phế quản thường xuất hiện sớm, ngược lại với ung thư tuyến vú biểu hiện di căn hốc mắt muộn thậm chí sau 20 năm điều trị. Chẩn đoán dựa trên kết quả giải phẫu bệnh, chọc hút tế bào bằng kim, định lượng hormon. Điều trị hạn chế di căn, xạ trị liệu, liệu pháp điều chỉnh hormon, phẫu thuật