Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - Hà Tố Nguyên

1 ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 11-14 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 2 Mở đ ầu N ă m 1866, Langdon Down mô tả một chủng ng ư ời đ ần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc mắt xa nhau, môi dày, l ư ỡi to, da kém đ àn hồi và có vẻ quá d ư thừa so với c ơ thể . Down giả thuyết cho rằng đ ó là do sự thoái hoá của con ng ư ời. N ă m 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ. N ă m 1959, Lejeune&Jacobs đ ã chứng minh có sự hiện diện thêm một NST ở ng ư ời bị Down. N ă m 1966, một tr ă m n ă m sau những mô tả đ ầu tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đ oán HC Down tr ư ớc sanh bằng cấy tế bào ối. 3 Mở đ ầu Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra khi một phần hay toàn bộ đ ọan dài của NST 21 hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh. HC Down là bất th ư ờng NST th ư ờng gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất th ư ờng th ư ờng bỏ sót nhất trên SA . Gần 80% các trẻ Down đư ợc sanh ra ở các bà mẹ < 35 tuổi dù nguy c ơ sanh con bị HC Down của các bà mẹ trẻ thấp h ơ n các bà mẹ lớn tuổi, Nguy c ơ bị Down giảm theo tuổi thai vì những phôi thai có bất th ư ờng NST rất dễ bị sẩy thai sớm. 4 Tầm soát hội chứng Down Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ , chọc ối đư ợc chỉ đ ịnh cho SP>35 tuổi và chỉ phát hiện đư ợc 30% HC Down. Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản phẩm thai trong máu mẹ nh ư  hCG và FP giúp phát hiện 60% các tr ư ờng hợp Down. Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ và đ o ĐMDG giúp phát hiện 75% HC Down với tỷ lệ d ươ ng giả 5%. Những bằng chứng gần đ ây cho thấy phối hợp yếu tố tuổi mẹ , đ o ĐMDG và các XN sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 11-14 tuần có thể phát hiện gần 90% các HC Down. 5 ĐMDG PAPP-A,  hCG Tuổi mẹ & tiền c ă n Tham vấn Sinh thiết gai nhau Chọc ối 6 Ư ớc tính nguy c ơ HC Down: Tuổi mẹ và tuổi thai Nguy c ơ HC Down gia t ă ng theo tuổi mẹ và giảm theo tuổi thai vì thai có bất th ư ờng NST th ư ờng có nguy c ơ sẩy thai sớm cao h ơ n. 7 Ư ớc tính nguy c ơ HC Down Sinh hoá máu mẹ: Thai bình th ư ờng:  hCG giảm theo tuổi thai và PAPP-A t ă ng theo tuổi thai. Nếu  hCG t ă ng và PAPP-A giảm thì nguy c ơ HC Down càng t ă ng. 8 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần ĐMDG t ă ng theo tuổi thai (CRL) 9 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần ĐMDG là một dấu hiệu thoáng qua, không đ ặc hiệu và ch ư a đư ợc hiểu rõ. Có thể là do sự dãn của các mao mạch bạch huyết vùng cổ. Trẻ bị HC Down nh ư ng SA ở TCN 3 có thể không thấy các dấu hiệu này. Do đ ó khi da gáy dày rồi trở về bình th ư ờng thì không có nghĩa là thai này có NST bình th ư ờng. Khi thai có ĐMDG bất th ư ờng, cần khảo sát NST dù sau đ ó bất th ư ờng này có biến mất hay không Khoảng thời gian đ ể đ o: 10-20 tuần, tốt nhất là ở 13 tuần. Đo nếp gấp da cổ ở thai 16-18 tuần giúp phát hiện 40%-50% trẻ có HC Down. Sau 20 tuần, nếp da cổ dày ở thai bình th ư ờng hay có bất th ư ờng NST đ ều tự biến mất. 10 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần Kỷ thuật đ o ĐMDG có thể đ o ngã bụng hay âm đ ạo Máy SA tốt, có chức n ă ng vedeo-loop và con trỏ đ o đư ợc ở đơ n vị thập phân (0.1mm). Thời gian tối thiểu đ o một ca là 10 phút. Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn. 45mm<CRL<84mm, tốt nhất ở tuổi thai 11-13 tuần. Phóng đ ại đ ể thai chiếm ¾ màng hình. Tránh nhầm da thai với màng ối. Đo khoảng mờ giữa da và mô mềm nằm sau cột sống cổ thai. 11 Phóng đ ại quá nhỏ đ ể đ o chính xác ĐMDG 12 Phóng đ ại đ ủ lớn đ ể đ o chính xác ĐMDG 13 Cách đ o ĐMDG 14 ĐỘ MỜ DA GÁY 15 ĐMDG bất th ư ờng và các rối loạn NST 16 ĐMDG bất th ư ờng và các rối loạn NST Theo đ a số các tác gỉa khi ĐMDG >2.5-3mm thì thai có nguy c ơ rối loạn NST và th ư ờng gặp nhất là HC Down. Nếu ĐMDG càng t ă ng thì nguy c ơ càng nhiều. Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie 21, 18 và 13 t ă ng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36 lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm. Nếu lớp dịch khu trú sau gáy có kèm vách thì tiên l ư ợng không tốt. Hầu hết các tr ư ờng hợp trẻ sanh sống hoặc NST đ ồ bình th ư ờng đ ều không có vách. Tuy đ o ĐMDG ch ư a đư ợc chấp nhận là một XN sàng lọc th ư ờng qui nh ư ng đ ối với nhóm có nguy c ơ cao lệch bội thì đ ó là một chỉ đ iểm tuyệt vời. 17 ĐMDG bất th ư ờng và NST bình th ư ờng Nhiều NC đ ã chứng minh nếu ĐMDG bất th ư ờng nh ư ng NST bình th ư ờng thì trẻ có nguy c ơ cao bị một số dị tật và hội chứng di truyền. Một số DT có tần suất cao h ơ n so với trong cộng đ ồng nh ư dị tật tim, thoát vị hoành, thoát vị rốn, biến dạng mất vận đ ộng. T ươ ng tự, ĐMDG bất th ư ờng hay đ i kèm với một số hội chứng hiếm và các loạn sản x ươ ng. Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh t ă ng nếu ĐMDG bất th ư ờng. Tuy nhiên, ĐMDG t ă ng không có nghĩa là thai sẽ bất th ư ờng . Nếu NST bình th ư ờng, 90% các tr ư ờng hợp thai kỳ có ĐMDG < 4.5mm đư ợc sanh ra khoẻ mạnh. 18 ĐMDG bất th ư ờng và NST bình th ư ờng Dị tật tim Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu ĐMDG Centile 99 th . Các dị tật tim th ư ờng gặp là thiểu sản tim trái, khiếm khuyết vách nhĩ thất, chuyển vị đ ại đ m và hẹp đ m chủ. 95 th centile 99 th centile Độ nhạy 56% 40% Độ đ ặc hiệu 93.8% 99% GTTĐD 1.5% 6.3% GTTĐA 99.9% 99.9% 19 ĐMDG bất th ư ờng và NST bình th ư ờng Thoát vị hoành và thoát vị rốn TVH và TVR là DT hiếm gặp với tần suất 1/4000, TS t ă ng 8-10 lần nếu ĐMDG bất th ư ờng. 50% đ i kèm với bất th ư ờng NST và các bất th ư ờng khác. Tỷ lệ sống còn sau phẩu thuật chỉ 50% ở các tr ư ờng hợp TVH đơ n thuần. Trẻ chết th ư ờng do thiểu sản phổi và t ă ng áp phổi. TVR sinh lý xảy ra ở trong khoảng 10-12 tuần và chỉ chứa ruột. Nếu tạng thoát vị là gan, luôn là thoát vị bệnh lý dù tuổi thai nào. 20 Thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ĐMDG dày và NST bình th ư ờng 21 Thoát vị rốn chứa gan ở thai 12-13 tuần 22 ĐMDG bất th ư ờng và NST bình th ư ờng Bất sản sụn type 2 ( Achondrogenesis type 2) Di truyền gene lặn gây chết với TS 1/40.000. SA ở TCN 2 : chi cực ngắn, lồng ngực hẹp, giảm khoáng ở x ươ ng đ ốt sống (x.sọ bình th ư ờng), phù thai.(Type 1 giảm khoáng ở đ ốt sống lẫn xsọ) Loạn sản sụn (Achondroplasia) Di truyền gene trội với TS 1/26.000 SA ở TCN 2: ngắn chi, cột sống ư ỡn, ngắn tay và ngón tay, đ ầu to và x ươ ng mũi xẹp. Body stalk anomaly Bất th ư ờng hiếm gặp gây chết với TS 1/15.000 SA: khiếm khuyết thành bụng, gù cột sống nghiêm trọng, dây rốn ngắn và chỉ ½ trên thân thể nằm trong khoang ối. 23 Achondrogenesis type 2 24 ĐỘ MỜ DA GÁY  (Nuchal translusency)