Bài giảng Dị tật đầu - Hà Tố Nguyên

DỊ TẬT ĐẦU BS. HÀ TỐ NGUYÊN BV PHỤ SẢN TỪ DŨ GIẢI PHẨU HỌC Hệ thống não thất: 2 não thất bên ở hai BCĐN và não thất 3&4. Não thất 3 nằm ở đư ờng giữa, ngay trung tâm của đ ồi thị. Não thất 4 nằm ở đư ờng giữa và về phía sau, giữa tiểu não và đ ồi thị. Lỗ Monro nối não thất bên và 3. Khe Sylvius nối não thất 3 và 4. Não thất 4 nối với ống sống bằng 2 lỗ Luschka hai bên và 1 lỗ Magendie ở giữa. GIẢI PHẨU HỌC GIẢI PHẨU HỌC CÁC Đ Ư ỜNG CẮT C Ơ BẢN ĐẦU NGANG ĐỒI THỊ (A) NGANG ĐỒI THỊ (A) MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT (B) MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT (B) MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO (C) MẶT CẮT NANG TIỂU NÃO (C) NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT Dãn não thất (Ventriculomegaly): não thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn (không có nhu mô não nguyên phát hay thứ phát). Não ứng thủy (Hydrocephalus): não thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn dòng DNT từ n ơ i sản xuất đ ến n ơ i hấp thu. NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT NUT đư ợc chia thành 2 thể: Không thông nhau : Tắc nghẽn xảy ra ở trong hệ thống não thất : lỗ Monro, khe Sylvius, não thất 3, 4 . . Thông nhau : Hiếm, tắc nghẽn ở ngoài hệ thống não thất: đ oạn giữa lỗ Luschka hay Magendie với n ơ i hấp thu DNT ở khoang màng nhện. NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT Tầm quan trọng: Cần chẩn đ oán tr ư ớc sanh vì: - 25% NUT kèm bất th ư ờng NST - 80% NUT kèm dị tật khác. Nguyên nhân: -Hẹp khe Sylvius chiếm tỷ lệ cao nhất NGUYÊN NHÂN VÀ C Ơ CHẾ Papilloma CP: Sản xuất quá mức Nhiễm trùng bào thai: Chích hẹp hệ ống dẫn Di truyền: Chích hẹp, tái phát 25-50% Phì đ ại TM galen: Chèn ép não thất Dandy Walker: Hẹp lỗ Luschka và Magendie Arnold-Chiari: Tắc nghẽn khoang d ư ới nhện Hurler Syndrome: T ă ng sinh mô sợi khoang DN Nhiễm đ ộc Vit A: Không rõ c ơ chế Loạn sản sụn: Hộp sọ nhỏ ng ă n cản l ư u thông NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT TIÊU CHẨN CHẨN ĐOÁN : Đám rối mạng mạch rũ xuống trong khoang não thất bên. ĐRMM không nằm sát thành ngoài NTB Đo tỷ lệ LV/H: Nh ư ợc - Cần biết tuổi thai chính xác - ĐKLĐ t ă ng khi NUT nặng Đo bề rộng ngã ba não thất: trị số trung bình bình th ư ờng: 6mm nếu 10mm: trên mức bình th ư ờng 4SD NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT Các NC gần đ ây: giới hạn trên của bình th ư ờng là 12.3mm. Tiên l ư ợng tốt nếu dãn nhe (10-15mm) và không có bất th ư ờng khác. 11% NUT nhẹ và đơ n thuần tử vong 56% NUT nhẹ và có bất th ư ờng khác tử vong Cần theo dõi, đ ánh giá lại vì thai càng lớn não thất bên càng giảm. BẤT TH Ư ỜNG DANDY WALKER Do bất th ư ờng trong phát triển của thùy nhộng, não thất 4 thông th ươ ng với khoang màng nhện, Th ư ờng kèm theo nang ở đư ờng giữa và thiểu sản tiểu não. 15%-45% kèm bất th ư ờng NST ( Trisomie 13,18 và 21) 30% kèm NUT BẤT TH Ư ỜNG DANDY WALKER CĐPB: Khoang màng nhện lớn Bình th ư ờng: 5±3mm Bất th ư ờng: >10mm Không kèm bất th ư ờng về hình thái học. Cần l ư u ý vì có nguy c ơ Trisomie 18. KHOANG MÀNG NHỆN BẤT TH Ư ỜNG DANDY WALKER TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN: Khoang dịch hố sau lớn Bất sản thuỳ nhộng. Hai BCTN giảm sản và bị di lệch Th ư ờng kèm NUT. DANDY WALKER DANDY WALKER HOLOPROSENCEPHALY Định nghĩa: Bất th ư ờng do không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của BCĐN và th ư ờng kèm theo bất th ư ờng mặt. Tần suất: 1/16.000 trẻ sanh sống 1/250 phôi. 34% kèm với bất th ư ờng NST. HOLOPROSENCEPHALY Thể nặng (alobar holo): Không có sự phân chia của võ não. một hệ thống não thất không có liềm não, thể chai và rãnh liên bán cầu. Não giữa, cuống não và tiểu não bình th ư ờng HOLOPROSENCEPHALY TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN: Không có đư ờng giữa, Không thể chai Một hệ thống não thất duy nhất Đồi thị biến dạng Bất th ư ờng mặt: hai mắt gần nhau, một mắt, một lỗ mũi, chồi mặt, chẻ mặt. HOLOPROSENCEPHALY Thể trung bình (semilobar holo): có sự phân chia võ não một phần Thể nhẹ (alobar): Sự phân chia của võ não hoàn toàn bình th ư ờng và rất khó nhận biết. Khó chẩn đ oán tr ư ớc sanh vì các dấu hiệu m ơ hồ: không có vách trong suốt, không có thể chai, . . HOLOPROSENCEPHALY HOLOPROSENCEPHALY HAI MẮT GẦN NHAU MỘT MẮT CHỒI MẶT Chồi mặt/ Não thất duy nhất THOÁT VỊ NÃO Hộp sọ khiếm khuyết gây thoát vị màng não-não, có hoặc không có da bao phủ. 85% xảy ra ở đư ờng giữa ( vùng chẩm) Nguy c ơ bất th ư ờng NST: 13%-44%. Bất th ư ờng ở hộp sọ đ i kèm: đ ầu nhỏ, NUT, bất sản thể chai, DW, Arnold Chiari 2 THOÁT VỊ NÃO THOÁT VỊ NÃO Thoát vị màng não/ Thai 20 tuần NANG ĐÁM RỐI MẠNG MẠCH Đám rối mạng mạch: n ơ i sản xuất DNT, nằm ở não thất bên và 3. Nang ĐRMM: th ư ờng xuất hiện ở TCN 2, 96% sẽ tự biến mất lúc thai 26 tuần. Tần suất: 0.67-3.6% thai kỳ Vấn đ ề cần bàn luận: “ Nang ĐRMM có kèm với bất th ư ờng NST ? ” NANG ĐÁM RỐI MẠNG MẠCH N % NĐRMM % NĐRMM + LB Geary * 13690 0.6 7 (1997) (n=84) (n=6) Walkinshaw** 15565 0.98 2.6 (1994) (n=152) (n=4) (*) 6 ca lệch bội đ ều bất th ư ờng cấu trúc Không chọc ối (**) 4 ca lệch bội đ ều có SA bình th ư ờng Chọc ối THAI VÔ SỌ DT th ư ờng gặp nhất của khiếm khuyết ống TK. Do khiếm khuyết phần tr ư ớc của ống TK không có vòm sọ và BCĐN Não giữa và thân não nằm ở sàng sọ Phát hiện sớm từ tuần 12. THAI VÔ SỌ/3D Cảm ơ n