Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể - Hà Tố Nguyên

BẤT TH Ư ỜNG NHIỄM SẮC THỂ Th.S BS Hà Tố Nguyên BV PHỤ SẢN TỪ DŨ MỞ ĐẦU Tỷ lệ bất th ư ờng NST lúc sanh t ươ ng đ ối thấp nh ư ng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao. Ư ớc tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71% Tri 13 chết ở tuổi thai 16-40 tuần. Càng nhiều DT, nguy c ơ bệnh NST càng cao. Tuy nhiên, một số DT dù đơ n đ ộc cũng rất có ý nghĩa nh ư : da gáy gày, TVR, hẹp tá tràng, . . . MỞ ĐẦU Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và Doppler ĐMR th ư ờng bình th ư ờng. Đa ối nếu đơ n thuần thì nguy c ơ thấp nh ư ng kèm TCTT thì nguy c ơ cao. Đo ĐMDG thai 11-14 tuần rất có giá trị Cần quan sát chi, tim và mặt đ ể phát hiện bệnh NST. Nếu nghi ngờ có bệnh NST, phải chọc ối khảo sát NST. TRISOMIE 13 Tần suất: 1/5.000 và tiên l ư ợng rất xấu. 50% chết trong tháng đ ầu tiên, 75% chết trong vòng 6 tháng, <5% sống đ ến 3 tuổi Các bất đư ợc phát hiện trên SA th ư ờng ở đ ầu, mặt, chi và tim. TRISOMIE 13 Não thất duy nhất 75% Chẻ mặt 75% Đa ngón 65% Dị tật tim 80% Loạn sản, tr ư ớng n ư ớc thận 30% Thoát vị rốn 30% Thai chậm TT >90% TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở đ ầu - Đầu nhỏ - Não thất duy nhât - Các bất th ư ờng khác có thể gặp nh ư NUT, HC Dandy Walker, chẻ đ ốt sống. . TRISOMIE 13 Bất th ư ờng mặt Bất th ư ờng mặt rất th ư ờng đ i kèm với não thất duy nhất nh ư một mắt, chồi mặt, hai mắt gần nhau, sức môi. . . TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở chi - Đa ngón tay và chân - Bàn tay co có hoặc không chồng ngón. - Chân khèo TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở tim Khiếm khuyết vách liên thất, kênh nhĩ thất, thiểu sản tim trái, ổ echo dày trong thất trái. . . TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở bụng TVR hay gặp nhất và chỉ chứa ruột. TRISOMIE 18 Tần suất: 1/3.000 Tiên l ư ợng rất xấu, hầu hết trẻ chết trong những ngày đ ầu tiên do DT tim nặng. Hội chứng đ ặc tr ư ng bởi đ a dị tật. TRISOMIE 18 Đầu dạng trái dâu 45% Nang đ ám rối mạng mạch 30% Hố sau lớn 19% Cằm nhỏ 70% Tai đ óng thấp 40% Tay co chồng ngón, khèo. . 80% DT tim 80% Thai châm TT 59% TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở chi - Bàn tay co chồng ngón rất đ ặc tr ư ng - Bất sản x. quay - Chân khèo - Đa ngón và dính ngón ít gặp h ơ n TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở mặt - Cằm nhỏ hay gặp nhất. - Chẻ mặt ít so với Tri 13. - Tai đ óng thấp th ư ờng chỉ rõ sau sanh. TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở tim - Khuyết vách liên thất gặp nhiều nhất nh ư ng dễ bỏ sót nhất. - Kênh nhĩ thất và thất phải 2 đư ờng ra hiếm gặp h ơ n. TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở đ ầu - Đầu dạng trái dâu do x chẩm dẹt và x trán hẹp. - Ít gặp h ơ n: khoang màng nhện lớn, bất sản thể chai, NUT, Dandy Walker. - Chẻ đ ốt sống<10% TRISOMIE 18 Nang đ ám rối mạng mạch - TS: 25-30% Tri 18,ø 1% thai bình th ư ờng - Kích th ư ớc: 3-16mm - Xuất hiện 14-16w và mất lúc 22w. TRISOMIE 18 Nang đ ám rối mạng mạch - Hầu hết T18 có NĐRMM đ ều kèm DT khác, tuy nhiên 17% Tri 18 không có bất th ư ờng/SA NĐRMM là bất th ư ờng duy nhất trong một vài ca.  Chọc ối? TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở bụng và ngực - Thoát vị rốn, càng nhỏ nguy c ơ càng t ă ng. -Thoát vị hoành. - Loạn sản thận dạng nang, thận ư n ư ớc. TRISOMIE 18 Bất th ư ờng khác - Thai CTT: >50% - Đa ối: 21%. -Nang n ư ớc ở cồ. - Nang dây rốn. TRISOMIE 21 - TS cao nhất: 1.3/1000. - Dễ bỏ sót trên SA nhiều nhất. - Với chuyên gia SA ở thai 18-20w: chỉ phát hiện gần 33% T21. - Ở Anh: chọc ối th ư ờng qui cho SP>35 tuổi chỉ có gần 15% thai kỳ đư ợc phát hiện vì 80% T21 ở SP <35 tuổi. - Sàng lọc bằng sinh hoá máu mẹ: 60%. - Đo ĐMDG: phát hiện >80%. TRISOMIE 21 Tuy chẩn đ oán T21 bằng SA bị hạn chế nh ư vậy nh ư ng có một số bất th ư ờng rất đ ặc tr ư ng: hẹp tá tràng, khiếm khuyết vách liên thất, da gáy dày. NUT, thiểu sản tiểu não. TVR, phù thai, bất th ư ờng chi TRISOMIE 21 - Đầu: dãn não thất nhẹ, X trán nhỏ 3% - Da gáy dày 40% -Khuyết vách liên thất 40% - Chân dép sandal, thiểu sản ngón 5 28% - Hẹp tá tràng 5% - TVR 2% - Thai CTT 6% - Đa ối 2% TRISOMIE 21 Hẹp tá tràng - Dù chỉ gặp trong 5% T21nh ư ng nếu thai bị HTT thì nguy c ơ T21 là 1/3. - Khó phát hiện ở thai <24 tuần. => chẩn đ oán T21 sớm bị giới hạn. TRISOMIE 21 Dị tật tim - Khuyết vách liên thất hay gặp nhất. T21 chiếm 62% trẻ bị khuyết vách LT. -TDMT đơ n thuần cũng hay gặp Sharland bc: T21 chiếm 26% trẻ bị TDMT. TRISOMIE 21 Da gáy dày - Rất có giá trị, gặp trong 16% T21. - Đo ở MC đ o ĐKLĐ chếch về hố sau đ ể thấy TN cắt ngang và vẫn thấy vách trong suốt. - Đo từ bờ ngoài xchẩm đ ến bờ ngoài da. TRISOMIE 21 Da gáy dày - Thai 16-20w: 6mm là bất th ư ờng - Có thể tồn tại kéo dài hoặc tự biến mất. - DGD còn gặp trong loạn sản x ươ ng, phù thai g đ sớm và 2-8.5% thai bình th ư ờng TRISOMIE 21 X ươ ng đ ùi ngắn - T21 th ư ờng kèm x đ ùi ngắn. -X đ ùi đ o đư ợc <0.91trị số chuẩn CDXĐ=-9.310+0.903xĐKLĐ (ĐN: 50%, TLDTG: 6.5%) - ĐKLĐ/CDXĐ 1.8 (ĐN:40-53%, TLDTG: 2.2-7%) có sự trùng lắp với thai bình th ư ờng. TRISOMIE 21 X ươ ng cánh tay ngắn - CDXCT cho thấy sự sai biệt rõ nhất trong T21. - CDXCT đ o đư ợc<0.9 trị số chuẩn CDXCT chuẩn= -7.94+0.85xĐKLĐ (ĐN:50%, TLDTG:6.2%) - Nếu x đ ùi và xcánh tay đ ều ngắn, nguy c ơ T21 t ă ng gấp 11 lần nguy c ơ theo tuổi TRISOMIE 21 Ruột echo dày - Ruột có đ ộ phản âm bằng với x ươ ng -Có thể gặp ở thai bình th ư ờng, thai chậm TT, bệnh x ơ nang toàn thân, nhiễm trùng và T21 Có giá trị nếu kèm bất th ư ờng hoặc có yếu tố nguy c ơ TRISOMIE 21 Dãn nhẹ bể thận: > 4mm thai 20w >5mm thai 20-30w >7mm thai >30w - Corterville: DBT gặp trong 17.4% T21 so với 2% trong thai bình th ư ờng. - GTTĐ(+) T 21 của DBT: 1/90 TRISOMIE 21 Ổ echo dày trong tim -Gặp trong 16% T21 nều so với 2-5% thai bình th ư ờng. - 95% biến mất ở TCN 3. không chọc ối nếu đơ n thuần và không có yếu tố nguy c ơ . -Trong TP có nguy c ơ cao h ơ n TT. TRISOMIE 21 Thiểu sản đ ốt giữa ngón 5 - TS: 60% T21 và 3% thai bình th ư ờng. - Benaceraff: đ ốt giữa ngón 5/4<0,7: gặp trong 75% T21 và 18% thai bình th ư ờng. - Hạn chế: không khảo sát đư ợc trong 31%. TRISOMIE 21 Bàn chân dạng dép Sandal: - TS: 45% T21. - Tuy nhiên chỉ có gía trị nếu có yếu tố nguy c ơ nh ư tuổi mẹ cao, sinh hoá máu bất th ư ờng. TRISOMIE 21 Mặt - Vẻ mặt của T21 nhìn rất đ ặc tr ư ng nh ư ng rất khó về ph ươ ng diện SA. - Một số dấu hiệu đư ợc mô tả: mặt dẹt, l ư ỡi to, tai ngằn. TRISOMIE 21 Các dấu hiệu khác - Dãn nhẹ não thất - Nang n ư ớc cổ - Phù thai. -Thoát vị rốn - TDMP TRISOMIE 21 Ư ớc tính nguy c ơ T21: Dấu hiệu chính 2 đ X đ ùi ngắn 1 đ X cánh tay ngắn 1 đ Dãn nhẹ bể thận 1 đ Ruột echo dày 1 đ Ổ echo dày trong tim 1 đ Nếu 2 đ nguy c ơ cao bị T21 và có thể phát hiện đư ợc 81% T21 (Benaceraff- 1996) TURNER’S SYNDROME -TS: 1/5.000 và 10% sẩy thai ở TCN 1. -Khó phân biệt giữa trẻ bình th ư ờng và trẻ bị HC Turner cho đ ến giai đ oạn dậy thì. - Dấu đ ặc tr ư ng/SA: Nang n ư ớc vùng cổ. - Tuy nang n ư ớc còn gặp trong 5% T18, 5% T21 và 20% thai với NST bình th ư ờng. chọc ối nếu có nang n ư ớc TAM LỆCH BỘI - Bô NST: 69XXY(60%) hoặc 69XXX(37%) và 69XYY(3%). - Đa số gây sẩy thai ở TCN 1. - Biểu hiện th ư ờng gặp/SA: thai chậm TT kèm thiểu ối. Nhau thoái hoá dạng n ư ớc. - Các bất th ư ờng khác: não thất duy nhất, não ứng thủy, bất sản thể chai, chẻ mặt, bất th ư ờng ở chi, CẢM Ơ N