Nhân một trường hợp mất protein qua đường tiêu hóa ở trẻ em

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 56 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẤT PROTEIN QUA ĐƯỜNG TIÊU HÓA Ở TRẺ EM Lê Thỵ Phương Anh*, Nguyễn Thị Thu Diệu*, Hoàng Thị Thủy Yên* TÓM TẮT Mất protein qua đường tiêu hóa do HP là một bệnh lý hiếm gặp, chỉ thấy trong y văn. Nhằm cung cấp các dữ liệu về hướng tiếp cận chẩn đoán, điều trị bệnh chúng tôi trình bày trường hợp một bệnh nhi nữ 15 tuổi vào viện vì phù, được chẩn đoán và điều trị theo hướng nhiễm HP, sau đó tình trạng bệnh cải thiện tốt. Điều trị bệnh lý phù do mất protein qua đường tiêu hóa không khó nếu chúng ta nghĩ đến và biết cách tiếp cận chẩn đoán bệnh. Từ khóa: Phù, mất protein qua đường tiêu hóa, helicobacter pylori. ABSTRACT A CASE OF PROTEIN LOSING ENTEROPATHY IN CHILDREN Le Thy Phuong Anh, Nguyen Thi Thu Dieu, Hoang Thi Thuy Yen * Ho Chi Minh City Journal of Medicine* Vol. 22 - No 4- 2018: 56 – 59 Protein losing enteropathy associated with Helicobacter pylori is a so rare disease that there are a few cases reported in literature. With the aim of providing clues for diagnosis and treatment of disease, we reported a 15 year-old girl patient hospitalized for edema, diagnosed and treated with protein losing gastroenteropathy due to HP, then she recovered well. It is not difficult to cure the edema associated with protein losing gastroenteropathy if we think about it and know how to make decision. Keywords: Edema, protein losing enteropathy, helicobacter pylori. ĐẶT VẤN ĐỀ Mất protein qua đường tiêu hóa là một triệu chứng của rất nhiều bệnh lý khác nhau, tuy nhiên nó khá hiếm gặp. Nguyên nhân của nó có thể do viêm xuất tiết, tăng tính thấm của niêm mạc đường tiêu hóa hoặc do bất thường của hệ bạch huyết. Hiện tại chưa có số liệu thống kê cụ thể về tần suất của bệnh lý này ở trẻ em(4). Các tài liệu y văn hiện nay cho thấy bệnh có thể gặp do bất thường hệ bạch huyết ở các trẻ hậu phẫu Fontain, chỉ mới ghi nhận một vài trường hợp lâm sàng mất protein hóa bởi tổn thương niêm mạc đường tiêu hóa như do rotavirus, dị ứng, Cytomegalovirus, Gardia, Helicobacter pylori(4). Nhân một trường hợp hiếm gặp này trên lâm sàng, chúng tôi báo cáo để cung cấp thêm thông tin hữu ích cho việc chẩn đoán và điều trị bệnh. Trường hợp lâm sàng Một bé gái 15 tuổi vào viện vì phù. Khai thác tiền sử cho thấy bé có biểu hiện phù lần đầu tiên cách ngày nhập viên khoảng 6 tháng, từng đi khám tại bệnh viện trường Đại học y Dược Huế và bệnh viện Trung Ương Huế với chẩn đoán theo dõi Viêm cầu thận cấp (VCTC), xét nghiệm đạm niệu ở dạng vết, hồng cầu niệu âm tính, Albumin máu 29 g/l, được điều trị với ăn nhạt, lợi tiểu, bệnh cải *Trường Đại học Y Dược Huế Tác giả liên lạc: ThS. BS Lê Thỵ Phương Anh, ĐT: 0902343156, Email:[email protected]. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 57 thiện ít rồi phù lại. Hai tuần trước, bé nhập bệnh viện Trung Ương vì phù toàn thân (tăng 3 kg), không đái máu, không tăng huyết áp, có các ban da ở mặt và lòng bàn chân. Bé không sốt, không nôn, không ỉa chảy. Hình 1. Trường hợp lâm sàng Được làm các xét nghiệm và chẩn đoán Lupus ban đỏ, điều trị với truyền Albumin, methyprednisone 3 liều, Cellcept, Hydroxychloroquin, prednisolone liều 2 mg/kg/ngày. Bệnh có giảm phù nhẹ (giảm 1 kg), ra viện. Sau 10 ngày bé nhập khoa Nhi bệnh viện trường Đại học Y Dược Huế với phù toàn thân trở lại. Ban đầu bé được điều trị tiếp Lupus và làm lại các xét nghiệm để kiểm tra. Bảng 1. Các kết quả xét nghiệm của hai lần nhập viện kể trên. Albumin (g/l) 16 13.7 Protein (g/l) 45 41 Cholesterol total (mmol/l) 9,5 9,28 Cholesterol HDL 0,56 0,54 Cholesterol LDL 7,01 8,07 Triglycerid 4,25 4,48 AST (U/L) 29 ALT 22 Ure (mmol/l) 3,2 2,5 Creatinin (umol/l) 33 34 Tỷ Prothrombin (%) 110 BVTW BVDHYD CTM WBC (K/ul) 10,39 18,08 Neu % 7,07 82 Lym % 24,4 14 Eosin % 1 3 Hb (g/l) 150 143 PLT (K/ul) 365 305 Anti CMV IgG Negative IgM Positive 6.0 IU/ml TPU (g/l) 0,14 0,215 Tỷ Pro/Cre (mg/mmol) 22 26 ANA Positive 0,88 OD 1,3 OD rate Negative Anti-dsDNA Positive 0,83 OD 46 U/ml Negative C3 (g/l) 0,56 (↓) 0,85 C4 ┴ 0,14 Bộ 8 tự kháng thể của Lupus đều âm tính (Anti SSA60, Anti SSA52, Anti SSB, Anti RNP-68, Anti Sm, Anti Scl-70, Anti Jo-1, Anti CENP-B). Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 58 Siêu âm tim bình thường. CT ổ bụng: tràn dịch màng phổi hai bên kèm tràng dịch màng bụng lượng nhiều; gan kích thướt bình thường, không dày thành ruột, dạ dày. Nội soi dạ dày, tá tràng: phù nề và phì đại phình vị thân vị. Nấm thực quản. Hình 2. Nọi soi dạ dày Giải phẫu bệnh: niêm mạc dạ dày viêm nhẹ, tăng sinh mạch máu kèm quá sản tế bào ưa acid. Test thở Helicobacter pylori dương tính. Bệnh nhân được điều trị theo hướng nhiễm HP với phác đồ nối tiếp kèm prednisone liều 30mg/ngày. Sau 4 tuần bệnh nhân tái khám với tình trạng hết phù, Albumin máu 37g/l; bệnh nhân được điều trị tiếp với Omeprazol kèm giảm liều prednisolone nhanh trong 6 tuần. BÀN LUẬN Đây là một trường hợp khó và mất khoảng 2 tuần qua nhiều lần hội chẩn phối hợp của các chuyên ngành Nội tiêu hóa, Giải phẫu bệnh, Nhi tổng hợp để đưa ra chẩn đoán và có hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân. Bệnh nhân vào viện với biểu hiện lâm sàng chính là phù, albumin máu 13,7g/l. Chúng tôi tiếp cận bệnh theo hướng giảm albumin máu. Loại trừ tình trạng giảm albumin máu do giảm cung cấp vì mặc dù BMI 14,8 nhưng khai thác tiền sử cho thấy bé ăn uống tốt, mẹ chăm bé rất kỹ đặc biệt từ khi bé bắt đầu phù nên chúng tôi nghĩ tình trạng BMI thấp chỉ thể hiện tình trạng bệnh mạn tính của bé.Men gan, tỷ prothrombin trong giới hạn bình thường nên không nghĩ đến tình trạng giảm sản xuất. Sau khi loại trừ các khả năng mất protein như mất qua da (bé không bị nhiếm khuẩn hay bỏng), qua thận (protein/ creatinin niệu 26 mg/mmol) chúng tôi nghĩ nhiều đến trường hợp mất protein qua đường tiêu hóa. Theo y văn, mất protein qua đường tiêu hóa có hai dạng là tổn thương niêm mạc và bất thường hạch bạch huyết(1,2) CT ổ bụng không tìm thấy bất thường của hệ bất huyết, lâm sàng bệnh nhân không đau bụng hay ỉa chảy nên chúng tôi tầm soát các tổn thương ở đường tiêu hóa trên đầu tiên. Nội soi dạ dày tá tràng cho thấy tình trạng phù nề tạo dạng nếp gấp lớn ở dạ dày, kết quả giải phẫu bệnh niêm mạc dạ dày viêm nhẹ, tăng sinh mạch máu kèm quá sản tế bào ưa acid nên chưa nghĩ đến bệnh Ménetrier. Test thở HP dương tính. Tổng hợp các thông tin lại, chúng tôi nhận thấy đây là trường hợp mất protein qua đường tiêu hóa, vấn đề đặt ra là nguyên nhân do Lupus hay nhiễm HP. Bệnh nhân được chẩn đoán Lupus với 4/17 tiêu chuẩn của SLICC (ban da, ANA, Anti dsDNA dương tính, C3 giảm), tuy nhiên ban da không điển hình, các xét nghiệm kháng thể kháng nhân, C3 trở về bình thường sau 10 ngày điều trị theo phác đồ Lupus nặngtrong khi xét nghiệm albumin máu không cải thiện trong thời gian đó (16 => 13,7 g/l) nên chúng tôi tạm thời ngưng điều trị theo hướng Lupus và sẽ làm lại thêm các xét nghiệm về Lupus sau 3 tháng. Chẩn đoán HP ở bệnh nhân dựa vào tổn thương thực thể tại dạ dày kèm test HP thở dương tính (chưa được làm test urease). Trong y văn cũng ghi nhận mất protein qua đường Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 59 tiêu hóa do HP. Bệnh nhân điều trị theo phác đồ HP nối tiếp thấy đáp ứng điều trị tốt, bé hết phù, Albumin máu 39 g/l. Bên cạnh đó bé cũng được điều trị hỗ trợ với bổ sung các loại vitamin tan trong dầu, tăng cường chế độ ăn giàu đạm. Việc chẩn đoán và điều trị ở bệnh nhân có một sốvấn đề như sau: bệnh việnkhông làm được định lượng alpha1 antitrypsin trong phân tuy nhiên xét nghiệm này không đặc hiệu nếu sự mất protein xảy ra tại dạ dày(1). Xét nghiệm chẩn đoán HP chỉ làm được 1 test thở, tuy nhiên lâm sàng bệnh nhân đáp ứng với phác đồ điều trị HP. Vì thời gian theo dõi bệnh nhân còn ngắn nên chúng tôi sẽ làm lại xét nghiệm albumin máu, test HP, nội soi dạ dày và cả các xét nghiệm về Lupus sau 3 tháng điều trị để giúp khẳng định hơn chẩn đoán. KẾT LUẬN Mất protein qua đường tiêu hóa là một bệnh lý hiếm gặp. Chúng ta cần nghĩ đến nó trước một trường hợp giảm albumin máu kèm phù đơn độc để tránh làm các xét nghiệm khác không cần thiết và tốn kém cho bệnh nhân. Việc điều trị sẽ dễ dàng hơn nếu chúng ta tìm ra bệnh nền cuả nó. Cần có nhiều báo cáo như trường hợp này để cung cấp thêm thông tin hữu ích cho các bác sĩ lâm sàng trong việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị bệnh. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Braamskamp JAM (2010), Clinical practice. Protein losing enteropathy in children, Eur J. Pediatr, 169, pp. 1179-1185. 2. Mitovic V, Grand RJ (2017), Protein losing gastroenteropathy, Uptodate.com seen 21/3/2018. 3. Rabinoswits SS (2017), Peadiatric protein losing enteropathy, emedicine.medscape.com, https://emedicine.medscape.com/article/931647-overview seen 25/3/2018. 4. Urganci N. (2013), Evaluation of peadiatric patients with protein losing enteropathy in a single experience, West Indian Med.J, vol 62, no.3, pp.186-190. Ngày nhận bài báo: 07/03/2018 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 09/05/2018 Ngày bài báo được đăng: 30/06/2018