Khảo sát đặc điểm mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc thuộc vùng Nam Trung Bộ

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 280 KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 5 DÂN TỘC THUỘC VÙNG NAM TRUNG BỘ Nguyễn Bá Chung*, Bạch Quốc Khánh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Ngô Huy Minh*, Hoàng Kim Thành*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 2.529 học sinh thuộc 5 dân tộc (Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu) sinh sống ở 3 tỉnh vùng Nam Trung Bộ. Kết quả: tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%). Kết luận: tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc vùng Nam Trung Bộ rất cao, trong đó chủ yếu là các đột biến α+-thal và HbE. Nghiên cứu cũng phát hiện có tỷ lệ không nhỏ người bị bệnh thalasemia và huyết sắc tố thể nhẹ trong cộng đồng. Từ khóa: dân tộc thiểu số ở Nam Trung Bộ, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu ABSTRACT CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHIES CARRIERS AMONG FIVE ETHNIC GROUPS IN THE SOUTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Ba Chung, Bach Quoc Khanh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Ngo Huy Minh, Hoang Kim Thanh, Duong Quoc Chinh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 280 - 285 Objectives: To determine the prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among 5 ethnic groups living in the South Central Region. Methods: Cross-sectional description 2.529 students from 5 ethnic groups (Raglai, Cham, Co, H’Re, Co Tu) living in 3 provinces of the South Central Coast. Results: The prevelance of gene carrying of thalassemia and hemoglobinopathies was 48.9%, of which the percentage of α-thal, β-thal and HbE (CD26) genes was 40%, 0.001% and 17.9%, respectively. α-thal and HbE combination was 9%. There were 7 genotypes of alpha thalassemia, of which -α3.7/αα and - αHbCs/αα accounted for the highest proportion (40.7% and 36% respectively). Co and Cham ethnic groups had low rate αo-thal SEA mutation (2%). Conclusion: The percentage of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among 5 ethnic groups in the South Central Coast was very high, of which almost were α+-thal and HbE (CD26) mutations. Keywords: minority in South Central Vietnam, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu *Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985 826 986 Email: [email protected] Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 281 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền phổ biến trên ở châu Á cũng như ở nước ta(2), do việc di truyền các gen đột biến tổng hợp chuỗi alpha và/hoặc beta globin. Bệnh có nhiều mức độ khác nhau, từ thể nặng, trung bình, nhẹ đến tình trạng mang gen bệnh, tùy vào kiểu đột biến gen. Vấn đề phòng bệnh cần được đặt lên hàng đầu. Theo liên đoàn Thalassemia thế giới, phòng bệnh hướng tới việc kiểm soát nguồn gen bệnh và khống chế, giảm tỷ lệ sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Bệnh liên quan đến nguồn gốc và dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt. Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao trong nhóm dân tộc thiểu số. Ở vùng duyên hải Nam Trung Bộ là nơi sinh sống của nhiều dân tộc thiểu số, trong đó có 5 dân tộc đặc trưng là Chăm, Raglai, H’Re, Co, Cơ Tu. Các dân tộc này có xu hướng kết hôn trong cùng dân tộc, kết hôn cận huyết cao(7). Trong khi đó, chưa có khảo sát đầy đủ về tình hình mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở nhóm cộng đồng này. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tỷ lệ và đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ”. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu 2.529 người, là học sinh các trường THPT/THCS và dân tộc nội trú, thuộc 5 dân tộc: Cơ Tu, Co, H’Re, Raglai, Chăm. Tiêu chuẩn chọn mẫu Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) có cha và mẹ cùng dân tộc, tại thời điểm nghiên cứu không có các biểu hiện nhiễm trùng, sốt hoặc bị bệnh khác. Thời gian và địa điểm nghiên cứu Thời gian: từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017 (12 tháng). Địa điểm lấy mẫu: 3 tỉnh Quảng Nam, Quảng Ngãi, Ninh Thuận. Địa điểm thực hiện xét nghiệm: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Mô tả cắt ngang có phân tích. Cỡ mẫu Số mẫu cho từng dân tộc được tính theo công thức ước lượng cho 1 tỷ lệ: n = Z21-α/2 p(1-p) (p x Ɛ)2 Trong đó: p là tỷ lệ mang gen. Tất cả các dân tộc đều chưa biết tỷ lệ mang gen, ước tính tỉ lệ mang gen p = 0,20; Ɛ = 0,25, cỡ mẫu tối thiểu là 492 người. Riêng dân tộc Cơ Tu có tỉ lệ kết hôn cận huyết ≥10%, lấy p = 0,25, Ɛ = 0,25, cỡ mẫu tối thiểu là 269. Tổng cỡ mẫu dự kiến là 2.337 người. Thực tế, số mẫu đạt tiêu chuẩn đưa vào nghiên cứu là 2.529 người, cụ thể như sau: Tại Quảng Ngãi, chọn được 567 mẫu người dân tộc H’Re, 474 người dân tộc Co; ở Ninh Thuận, chọn được 543 người dân tộc Chăm, 500 người dân tộc Raglai; ở Quảng Nam, chọn được 445 người dân tộc Cơ Tu. Phương pháp chọn mẫu Chọn mẫu nhiều giai đoạn, tiến hành qua 3 bước: Chọn tỉnh: chọn 3 tỉnh có chủ đích, nơi có nhiều người dân các dân tộc trong danh sách sinh sống, các tỉnh được chọn là: Quảng Nam, Quảng Ngãi, Ninh Thuận. Chọn trường, lớp: lựa chọn toàn bộ các trường dân tộc nội trú, trong trường chọn tất cả các lớp có học sinh thuộc dân tộc nghiên cứu. Chọn đối tượng nghiên cứu: trong lớp chọn toàn bộ học sinh thuộc dân tộc trong danh sách. Lãnh đạo nhà trường và giáo viên chủ nhiệm tư vấn để các cháu tự nguyện tham gia nghiên cứu cho đến khi đủ cỡ mẫu. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 282 Phương pháp tiến hành Học sinh được tập trung, tư vấn và tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm, bảo quản và gửi về Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương để làm xét nghiệm. Mẫu được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu bằng máy đếm tế bào tự động, sinh hóa máu (sắt huyết thanh, ferritin), xét nghiệm thành phần huyết sắc tố bằng kĩ thuật sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC), xác định đột biến gen bằng kĩ thuật Multiplex PCR, Gap- PCR (khi MCV <85 fl; MCH <28 pg, không thiếu sắt). Tiêu chuẩn xác định có mang đột biến gen tổng hợp chuỗi alpha, chuỗi beta globin Mang gen đột biến alpha Thalassmia: có ≥1 đột biến; mang gen αo khi xác định có SEA, THAI; α+ khi xác định có: 3.7, 4.2, C2delT, HbCs, HbQs. Mang gen đột biến beta thalassemia: có ≥1 đột biến; mang gen βo khi xác định có đột biến: CD17, CD41/42, CD71/72, CD95, IVS1-1, IVS1- 5, -90; mang gen β+ khi có đột biến -28, -88, IVS2-654. Mang gen đột biến bệnh huyết sắc tố (HbE): CD26 (GAG-AAG). Phân tích và xử lý số liệu Phần mềm Excel 2010 và SPSS 20.0. KẾT QUẢ Tỷ lệ ĐTNC có thiếu máu khá cao (26,8%), hồng cầu nhỏ là 65,8%, nhược sắc là 81,7%; tỷ lệ ĐTNC có thiếu sắt là 9,6% (Bảng 1). Tỷ lệ mang gen đột biến globin chung là 48,9%, tỷ lệ này rất cao ở dân tộc Raglai (88,6%). Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia rất thấp (0,1%). Trong các đột biến huyết sắc tố khác, chỉ gặp đột biến HbE (CD26) với tỷ lệ 17,9% và có 9% ĐTNC mang gen alpha phối hợp với HbE (Bảng 2). Tỷ lệ mang gen α0-thal thấp, trung bình là 0,8%, α+-thal cao (39,2%), rất cao ở dân tộc Raglai (85,2%). Tỷ lệ mang gen β-thal rất thấp (β0-thal là 0,1%; không có đột biến β+-thal). Tỷ lệ HbE là 17,9%, cao nhất ở dân tộc Raglai (31,2%) (Bảng 3). Trong các đột biến gen Alpha globin, đột biến 3.7 chiếm tỷ lệ cao nhất 61,5%, tiếp đến là HbCs 43,6%. Nhiều trường hợp có mang 2 gen đột biến (Bảng 4). Có 7 kiểu gen alpha Thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và -αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất; kiểu gen -α3.7/αα chiếm ưu thế ở dân tộc Raglai, Chăm; kiểu gen -αHbCs/αα chiếm ưu thế ở dân tộc Cơ Tu, H’Rê; kiểu gen - α3.7/αα và -αHbCs/αα tương đương nhau ở dân tộc Co (Bảng 5). Có 5 allen đột biến gen beta globin được phát hiện: CD41/42, IVS1-5, IVS2-654 và CD26. Đồng thời có 5 kiểu gen đột biến chuỗi beta globin, phổ biến nhất là kiểu gen β/βCd26 (95%) (Bảng 6). Bảng 1. Đặc điểm một số chỉ số huyết học, sinh hóa ở ĐTNC. Cỡ mẫu (n) Hb<120g/l (n,%) MCV<85fl (n,%) MCH<28pg (n,%) Ferritin<30 ng/ml (n,%) Raglai 500 93(18,6) 459(91,8) 483(96,6) 45(9) H’re 567 241(42,5) 392(69,1) 534(94,2) 84(14,8) Co 474 270(57) 342(72,2) 430(90,7) 93(19,6) Chăm 543 39(7,2) 218(40,1) 332(61,1) 13(2,4) Cơ Tu 445 35(7,9) 253(56,9) 287(64,5) 9(2) Tổng 2529 678(26,8) 1664(65,8) 2066(81,7) 244(9,6) Bảng 2. Tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia và huyết sắc tố. Dân tộc Cỡ mẫu (n) Chung (n, %) α-globin (n, %) β-globin α-globin và HbE (n, %) Beta (n, %) HbE (n, %) Raglai 500 443 (88.6) 427 (85,4) 1 (0,2) 156 `(31,2) 141 (28,2) H’Rê 567 272 (48) 220 (38,8) 0 77 (13,6) 25 (4,4) Co 474 184 (38,8) 116 (24,5) 1 (0,2) 92 (19,4) 24 (5,1) Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 283 Dân tộc Cỡ mẫu (n) Chung (n, %) α-globin (n, %) β-globin α-globin và HbE (n, %) Beta (n, %) HbE (n, %) Chăm 543 207 (38,1) 151 (27,8) 0 74 (13,6) 18 (3,3) Cơ Tu 445 131 (29,4) 97 (21,8) 1 (0,2) 53 (11,9) 19 (4,3) Tổng 2529 1237 (48,9) 1011 (40,0) 3 (0,1) 452 (17,9) 227 (9,0) Bảng 3. Tỷ lệ các kiểu đột biến gen Dân tộc Cỡ mẫu Chung α o α + β o β + HbE Tần số (n, %) (n, %) (n, %) (n, %) (n, %) Raglai 500 443 (88,6) 1 (0,2) 426 (85,2) 1 (0,2) 0 156 (31,2) H’Rê 567 272 (48) 0 (0) 220 (38,8) 0 (0) 0 77 (13,6) Co 474 184 (38,8) 9 (1,9) 107 (22,6) 1 (0,2) 0 92 (19,4) Chăm 543 207 (38,1) 9 (1,7) 142 (26,2) 0 0 74 (13,6) Cơ Tu 445 131 (29,4) 1 (0,2) 97 (21,8) 1 (0,2) 0 53 (11,9) Chung 2529 1237(48,9) 20 (0,8) 992( 39,2) 3(0,1) 0 (0) 452(17,9) Bảng 4. Tỷ lệ các alen đột biến alpha globin theo từng dân tộc Dân tộc 3.7 HbCs 4.2 SEA Raglai (n, %) 373(87%) 102(23,9) 1(0,2) 1(0,2) H’Re (n, %) 64(29,1) 170(77,3) 1(0,5) 0(0) Co (n, %) 49(42,2) 60(51,7) 2(1,7) 9(7,8) Chăm (n, %) 101(66,9) 42(27,8) 2(1,3) 9(6) Cơ Tu (n, %) 35(36,1) 67(69,1) 0(0) 1(1) Tổng (n, %) 622(61,5) 441(43,6) 6(0,6) 20(2) Bảng 5. Tỷ lệ các kiểu đột biến gen alpha globin ở từng dân tộc Dân tộc Tần số chung -α 3.7 /αα (n, %) -α 4.2 /αα α Cs α/αα -α 3.7 /-α 3.7 -α 3.7 / α Cs α - - SEA /αα - - SEA / -α 3.7 Raglai 427 201(47,1) 1(0,2) 52(12,2) 122(28,6) 50(11,7) 1(0,2) H’Rê 220 49(22,3) 1(0,5) 155(70,5) 15(6,8) Co 116 44(37,9) 2(1,7) 56(48,3) 1(0,9) 4(3,4) 9(7,8) Chăm 151 93(61,6) 2(1,3) 39(25,8) 5(3,3) 3(2) 9(6) Cơ Tu 97 25(25,8) 62(63,9) 4(4,1) 5(5,2) 1(1) Tổng (n, %) 1011 412(40,7) 6(0,6) 364(36) 132(13) 77(7,6) 19(1,9) 1(0,1) Bảng 6. Tỷ lệ các kiểu đột biến gen beta golbin ở từng dân tộc Dân tộc Tần số chung (n) β/β Cd41/42 (n,%) β/β IVS1-5 β IVS2-654 / β Cd26 β/β Cd26 β Cd26 / β Cd26 Raglai 157 1(0,6) 149(94,9) 7(4,5) H’rê 77 75(97,4) 2(2,6) Co 92 1(1,1) 87(94,6) 4(4,3) Chăm 74 71(95,9) 3(4,1) Cơ Tu 54 1(1,9) 50(92,6) 3(5,5) Tổng (%) 454 1(0,2) 1(0,2) 1(0,2) 432(95%) 9(4,2) BÀN LUẬN Khảo sát những chỉ số huyết học cơ bản của ĐTNC chúng tôi nhận thấy, có tỷ lệ khá cao học sinh bị thiếu máu (26,8%), trong khi đó tỷ lệ có thiếu sắt là 9,6%. Số liệu này cho thấy, tình trạng thiếu máu và thiếu máu dinh dưỡng ở học sinh còn rất cần được quan tâm(1). Cùng với tỷ lệ rất cao ĐTNC có hồng cầu nhỏ (65,8%), nhược sắc (81,7%) (Bảng 1). Điều này cho thấy, có thể sử dụng các xét nghiệm này để bước đầu sàng lọc đối tượng có nguy cơ mang gen thalassemia/huyết sắc tố. Kết quả tại Bảng 2 cho thấy, tỷ lệ mang gen đột biến globin ở ĐTNC khá cao, 48,9%; tỷ lệ này rất cao ở dân tộc Raglai (88,6%), dân tộc H’re (48%); trong đó chủ yếu là đột biến alpha Thalassemia với tỷ lệ chung trong nhóm ĐTNC là 40%. Về đột biến của chuỗi beta, chúng tôi chỉ gặp 3 trường hợp mang gen beta Thalassemia, 17,9% mang đột biến HbE, không gặp các đột biến huyết sắc tố khác. Do tỷ lệ khá cao của Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 284 alpha và HbE nên gặp tới 9% ĐTNC mang cả đột biến của chuỗi alpha phối hợp với HbE. Những kết quả này phù hợp với các mô tả về đặc điểm của người mang gen Thalassemia, huyết sắc tố, đó là bề ngoài có thể bình thường, không có biểu hiện thiếu máu cũng như các biểu hiện bất thường khác; và một xét nghiệm rất phổ biến là Tổng phân tích tế bào máu, nếu không chú ý cũng sẽ rất dễ bỏ qua(1,5). Điều này, cũng phù hợp với khuyến cáo của tác giả Nguyễn Thị Thu Hà (2016), nên sử dụng ngưỡng MCV là 85fL và MCH là 28pg để tăng độ nhạy của sàng lọc(6). Dân tộc Raglai là một bộ phận của dân tộc Chăm đã tách ra, hiện có khoảng 122.245 người sinh sống chủ yếu tại Ninh Thuận. Tuy nhiên, tỷ lệ mang gen Thalassemia ở hai dân tộc trong nghiên cứu này khá rõ rệt: ở dân tộc Raglai (88,6%), ở dân tộc Chăm là (38,1%). Như vậy, tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/HST có thể không hoàn toàn phụ thuộc vào nguồn gốc dân tộc, hệ ngôn ngữ, cũng không hoàn toàn phụ thuộc vào địa lý. Khảo sát đặc điểm mang gen đột biến chuỗi alpha globin chúng tôi nhận thấy, hai đột biến có tỷ lệ cao và rất phổ biến là 3.7 và Constant Spring, chiểm tỷ lệ 61,5% và 43,6% trong tổng số allen đột biến gen alpha phát hiện được. Trong khi đó, tỷ lệ mang đột biến nặng là SEA chỉ gặp với tỷ lệ rất thấp, có 20 trường hợp (Bảng 4). Bảng 3 cho kết quả tương đồng, ở 5 dân tộc này, chủ yếu là mang đột biến α+ (39,2%), chỉ có 0,8% ĐTNC mang gen đột biến nặng. Theo Liên đoàn thalassemia thế giới, người mang 1 gen bệnh là người mang gen, mang 2 gen đột biết gọi là người bị bệnh, tùy gen gì mà sẽ có mức độ bệnh khác nhau. Bảng 5 cho thấy, có 13% số người mang gen có đồng hợp tử 3.7 (- α3.7/-α3.7, nhiều nhất ở dân tộc Raglai), 7,6% có kiểu gen -α3.7/αCsα tương đương với alpha thalassemia thể nhẹ, và 1 trường hợp - - SEA/-α3.7 tương đương với thể trung bình. Như vậy, trong cộng đồng không chỉ có người mang gen, mà có người bệnh thể nhẹ, thể trung bình có thể bị bỏ qua mà không được quan tâm. Cũng tại Bảng 5 cho thấy trong số các kiểu gen alpha thalassemia, kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất; kiểu gen -α3.7/αα chiếm ưu thế ở dân tộc Raglai, Chăm (chủ yếu tại Ninh Thuận); kiểu gen -αHbCs/αα chiếm ưu thế ở dân tộc Cơ Tu, H’Rê (chủ yếu tại Quảng Nam, Quảng Ngãi); kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα tương đương nhau ở dân tộc Co. Kết quả này cũng phù hợp nghiên cứu của Nguyễn Văn Hòa ở 298 phụ nữ người Cơ Tu thấy tỷ lệ HbCs là cao nhất (26,2%), 3.7 là 10,7%, α0-thal là 0%(4). Điều này cho thấy tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố có tính địa dư khá rõ. Khảo sát về kiểu đột biến gen beta globin, chúng tôi nhận thấy nhóm 5 dân tộc nghiên cứu, tỷ lệ mang đột biến beta rất thấp. Bảng 2 và 6 cho thấy, chỉ có 3 trường hợp được phát hiện mang allen đột biến gen beta globin, với kiểu gen là β/βCd41/42, β/βIVS1-5, βIVS2-654/ βCd26. Có 432 trường hợp mang gen bệnh huyết sắc tố E (kiểu gen β/βCd26), có 9 trường hợp bị bệnh huyết sắc tố E, kiểu gen đồng hợp tử βCd26/βCd26. Như vậy HbE có gặp ở tất cả các dân tộc, cao nhất là Raglai (31,2%), Cơ tu (19,4%). Tỷ lệ này tương đồng với nghiên cứu của S O'Riordan, tỷ lệ HbE ở dân tộc Raglai là 14,4% và beta thalassemia là 0,1%(8), tác giả Nguyễn Văn Hòa nghiên cứu trên dân tộc Cơ Tu, tỷ lệ HbE là 13,8%, beta Thalassemia là 0,67%(4). Vùng Nam Trung Bộ tiếp giáp với Campuchia, nên kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng phù hợp với các nghiên cứu của một số nước trong khu vực Đông Nam Á như báo cáo của Suthat Fucharoen and Pranee Winichagoon (1992), tỷ lệ mang gen alpha thalassemia là 30 - 40% ở miền Bắc Thái Lan và Lào, tỷ lệ mang gen beta thalassemia từ 1 – 9% và tỷ lệ HbE khoảng 50 – 60% ở khu vực giữa 3 nước Thái Lan, Lào và Campuchia. Nghiên cứu của Savongsy O, Fucharoen S (2008) về tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/HST của phụ nữ ở Lào cho thấy tỷ lệ mang gen alpha, beta và HbE là 12,7%, 3,6% Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết học 285 và 30,2%(9). Tỷ lệ người mang gen bệnh α- thalassemia ở miền Bắc Thái Lan và Lào là 30 - 40%(8). Tỷ lệ người mang gen alpha ở miền bắc Thái Lan là 35,8%, trong đó tỷ lệ người mang gen 3.7 là 18,1% và SEA là 13,9%(3). Như vậy, qua phân tích các kiểu đột biến gen và tỷ lệ các thể bệnh Thalassemia/huyết sắc tố ở 5 dân tộc vùng Nam Trung Bộ cho thấy có đặc điểm mang các kiểu gen bệnh giống các dân tộc trong khu vực, với đặc điểm tỷ lệ α+- thalassemia và HbE cao. Như vậy, tỷ lệ mang gen Thalassemia/ huyết sắc tố của các dân tộc vùng Nam Trung Bộ có thể liên quan đến các yếu tố như: địa lý, nguồn gốc dân tộc, hệ ngôn ngữ. KẾT LUẬN Qua khảo sát tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia/HST ở 5 dân tộc (Raglai, Chăm, Co, Cơ Tu, H’Rê) đang sinh sống ở 3 tỉnh vùng Nam Trung Bộ cho thấy tình trạng mang gen bệnh Thalassemia/HST gặp ở tất cả các dân tộc với tỷ lệ gặp rất cao (48,9%). Rất may, chủ yếu gặp những đột biến nhẹ như 3.7, HbCs, CD26; những đột biến nặng như SEA, CD 41/42, IVS1-1 gặp với tỷ lệ rất nhỏ. Nghiên cứu cũng phát hiện có tỷ lệ không nhỏ người bị bệnh Thalasemia và huyết sắc tố trong cộng đồng. Chúng tôi xin chân thành cảm ơn Dự án “Nghiên cứu sản xuất chip sinh học trên nền DNA microarray để chẩn đoán một số bệnh ở người” mã số 01/2017/CNC – HDKHCN đã tài trợ kinh phí để chúng tôi thực hiện nghiên cứu này. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Department of Nutrition for Health and Development WHO (2015). The global prevalence of anaemia in 2011. WHO, pp.3-4. 2. Fucharoen S, Winichagoon P (2011). Haemoglobinopathies in Southeast Asia. Indian J Med Res, 134(4):498–506. 3. Lemmens-Zygulska M, Eigel A (1996). Prevalence of alpha- thalassemias in northern Thailand. Hum Genet, 98(3):345-7. 4. Ng Van Hoa, Sanchaisuriya K, Wongprachum K, et al (2013). Hemoglobin constant spring is markedly high in women of an ethnic minority group in Vietnam: A community-based survey and hematologic features. Blood cells Molecules and Diseases, 52(4):161-165. 5. Nguyễn Anh Trí (2013). Hỏi đáp về bệnh tan máu bẩm sinh. Nhà xuất bản Y học Hà Nội, pp.8-9. 6. Nguyễn Thị Thu Hà (2016). Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học Truyền máu TW. Y học Việt Nam, 448:169–176. 7. Phùng Đức Tùng, Tổng quan thực trạng kinh tế - xã hội của 53 dân tộc thiểu số. Ủy ban Dân tộc Hà Nội, pp.26-27. 8. Savongsy O, Fucharoen S, et al (2008). Thalassemia and hemoglobinopathies in pregnant Lao women: carrier screening, prevalence and molecular basis. Ann Hematol, 87(8):647-54 9. Winichagoon P, Svasti S, Munkongdee T, Chaiya W, Boonmongkol P, Chantrakul N, et al (2008). Rapid diagnosis of thalassemias and other hemoglobinopathies by capillary electrophoresis system. Transl Res,152:178–84. Ngày nhận bài báo: 15/08/2019 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 21/08/2019 Ngày bài báo được đăng: 15/10/2019