Đặc điểm hội chứng suy giảm miễn dịch tiên phát ở trẻ em

Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 ÑAËC ÑIEÅM HOÄI CHÖÙNG SUY GIAÛM MIEÃN DÒCH TIEÂN PHAÙT ÔÛ TREÛ EM Laâm Thò Myõ * TOÙM TAÉT Muïc tieâu nghieân cöùu: Moâ taû ñaëc ñieåm chaån ñoaùn hoäi chöùng suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt ôû treû em. Thieát keá nghieân cöùu: hoài cöùu moâ taû. Keát quûa nghieân cöùu: hai ca suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt. -Ca 1: beänh nhaân nam 2 thaùng tuoåi,sanh thöôøng,ñuû thaùng,caân naëng khi sanh 3kg5. Beänh nhaân bò soát keùo daøi, tieâu chaûy keùo daøi, gan laùch to,vieâmphoåi keõ,khoâng ñaùp öùng khaùng sinh ñieàu trò. Xeùt nghieäm gôïi yù chaån ñoaùn: lymphocyte thaáp <2000/mm3,xeùt nghieäm xaùc ñònh chaån ñoaùn: khaûo saùt daáu aán beà maët teá baøo maùu ngoaïi vi:CD 3, CD4, CD8 :aâm tính. Chaån ñoaùn: Hoäi chöùng suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt baát saûn doøng Lympho baøo T coù lieân quan tôùi giôùi tính (X- Linked Severe Combined Immunodeficiency. -Ca 2: beänh nhaân nam 15 thaùng tuoåi vaøo vieän vì soát keùo daøi. Tieàn söû: hay bò soát keùo daøi keøm theo tieâu chaûy. Laâm saøng: soát cao lieân tuïc, khoù thôû thanh quaûn IIA, gan laùch khoâng to,phoåi khoâng nghe ran. Chaån ñoaùn: Nhieãm truøng huyeát,Vieâm phoåi, heïp khí quûan baåm sinh, suy dinh döôõng. Xöû trí: môû thanh quaûn, khaùng sinh lieàu cao lieân tuïc Xeùt nghieäm gôïi yù:soá löôïng baïch caàu taêng cao trong maùu ngoaïi bieân, tuyû ñoà 4 laàn ñeàubình thöôùng. Chaån ñoaùn xaùc ñònh: Suy giaûm mieãn dòch do khieám khuyeát söï keát ñính cuûa baïch caàu vaø hôû thanh quaûn thöïc quûan. Keát luaän: caàn löu yù phaùt hieän beänh lyù suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt ôû caùc beänh nhi coù beänh lyù soát keùo daøi; nhieãm truøng nhieàu nôi; taùi phaùt nhieãm truøng; coù nhieàu oå nhieãm truøng saâu,naëng; khoâng ñaùp öùng khaùng sinh ñieàu trò keùo daøi; suy dinh döôõng naëng vaø coù tieàn söû gia ñình gôïi yù suy giaûm mieãn dòch di truyeàn. SUMMARY CHARACTERISTICS OF PRIMARY IMMUNE DEFICIENCY SYNDROME IN CHILDREN Lam Thi My * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 9 * Supplement of No 1 * 2005: 53 – 58 Objective: to describe characteristics of primary immune deficiency syndrome in children. Design: a retrospective, descriptive study. Results: 2 cases of primary immune deficiency syndrome. Case 1: a male patient, 2 months year old, full-term normal delivery, birth weight 3,5 kg. The child had persistent fever, persistent diarrhea, hepato-splenomegaly, and intersticial pneumonia, not respond to antibacterial treatment. Suggestive diagnostic test: lymphocyte less than 2000/mm3. Affirmative diagnostic test: autoimmune markers CD 3, CD4, CD8: negative. Definite diagnosis: X- linked severe combined immune deficiency. - Case 2: a male patient, 15 months, admitted to hospital with persistent fever. This child had persistent fever and diarrhea many times in the past, admitted to hospital at 2 months, 4 months year old. Clinical symptoms: high fever, laryngeal stridor IIA, no hepato-splenomegaly, no crepitations at lung examination.Initial diagnosis: septicemia, pneumonia, congenital tracheal stenosis, malnutritionTreatment: tracheotomy, high-dose continuously antibacterial treatment. Suggestive tests: high total white cell count, 4 bone marrow aspirations that are totally normal.Definite diagnosis: a leucocyte adhesion defect immunodeficiency and laryngeal-eosophageal cleft. Conclusions: We should diagnose primary immune deficiency syndrome in children with persistent fever, recurrent infection, deep multifocal infection that had not responded to long-term antibacterial * Boä Moân Nhi –Ñaïi hoïc Y Döôïc,TPHCM 53 treatment; in children with severe malnutrition and their family diseases suggest a hereditary immune deficiency. ÑAËT VAÁN ÑEÀ Hoäi chöùng suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt ñöôïc xem laø beänh lyù coù tæ leä maéc beänh cao hay thaáp tuyø vaøo möùc ñoä chuù yù cuûa baùc só laâm saøng vaø trình ñoä chuyeân khoa cuûa phoøng xeùt nghieäm mieãn dòch, caùc theå beänh naøy thöôøng coù bieåu hieän laâm saøng ña daïng, phöùc taïp vaø raát khoù khaên trong chaån ñoaùn ban ñaàu. Chuùng toâi nghieân cöùu ñeà taøi naøy vì ñöùng tröôùc nhu caàu chaån ñoaùn xaùc ñònh moät soá beänh nhaân coù ñaëc ñieåm nhö soát keùo daøi, nhieãm truøng keùo daøi hoaëc taùi phaùt lieân tuïc, hoaëïc moät beänh caûnh xuaát huyeát, thieáu maùu naëng keùm ñaùp öùng vôùi ñieàu trò thoâng thöôøng. Vaán ñeà chaån ñoaùn ñaây laø beänh lyù nhieãm truøng hay nhieãm truøng chæ laø haäu quûa cuûa moät tình traïng khieám khuyeát veå mieãn dòch caàn theo löu ñoà thì môùi giaûi quyeát hieäu quûa cho beänh nhaân. Muïc tieâu nghieân cöùu Moâ taû caùc ñaëc ñieåm laâm saøng thöôøng gaëp cuûa theå beänh ssuy giaûm mieãn dòch tieân phaùt. ÑOÁI TÖÔÏNG & PHÖÔNG PHAÙP -Phöông phaùp nghieân cöùu: Hoài cöùu moâ taû -Ñoái töôïng nghieân cöùu: Treû döôùi 15 tuoåi nhaäp vieän vì soát keùo daøi, thieáu maùu, xuaát huyeát, beänh dieãn tieán keùo daøi khoâng ñaùp öùng vôùi ñieàu trò noäi khoa thoâng thöôøng. -Tieâu chí choïn maãu: caùc tröôøng hôïp coù keát quûa xaùc ñònh baát thöôøng veà mieãn dòch. -Tieâu chí loaïi ra: huyeát thanh chaån ñoaùn HIV döông tính. Côû Maãu: laáy troïn KEÁT QUÛA NGHIEÂN CÖÙU Ca 1 Ph Th Ñ, 3 thaùng röôõi, ôû Cuû Chi TPHCM. Nhaäp vieän ngaøy 30/04/2002. Soá hoà sô 77413/02 Lyù do vaøo vieän Beänh vieän 175 chuyeån vôùi chaån ñoaùn soát keùo daøi. Beänh söû Khi ñöôïc 2 thaùng tuoåi chaùu baét ñaàu coù trieäu chöùng soát lieân tuïc, 38-39 ñoä trong ngaøy. Trong 7 ngaøy ñaàu bò soát, meï cho chaùu ñi khaùm taïi y teá tö nhaân, coù duøng thuoác haï nhieät vaø khaùng sinh nhöng vaãn khoâng ngöng soát. Ñeán ngaøy thöù 8,meï cho nhaäp vieän BV 175, vaø ñieàu trò 3 ngaøy, khoâng duøng khaùng sinh. Taïi ñaây chaùu ñöôïc laøm caùc xeùt nghieäm nhö coâng thöùc maùu, caáy maùu, caáy nöôùc tieåu, laéng maùu, ñieän di protein. Chaùu vaãn coøn soát lieân tuïc neân BV 175 quyeát ñònh chuyeån chaùu veà BV Nhi Ñoàng 1 TPHCM theo doõi tieáp. Tieàn söû caù nhaân Con thöù 4, sanh thöôøng, ñuû thaùng, caân khi sanh laø 3.500 g; chöa bieát laät;buù meï; chuûng ngöøa lao luùc môùi sinh, khoâng thaáy seïo BCG. Beänh taät: chaùu khoâng maéc beänh töø sau sinh cho ñeán 2 thaùng tuoåi. Tieàn söû gia ñình Cha: laøm ngheà taøi xeá xe taûi; Meï: laøm ngheà buoân baùn taïi nhaø. Anh trai thöù 1: sanh naêm 1993, cheát luùc 3 thaùng tuoåi vì soát keùo daøi ; Anh trai thöù 2: sanh 1994, cheát luùc 3 thaùng tuoåi vì soát keùo daøi; Chò gaùi thöù 3: sanh 1996, hieän soáng khoeû. Laâm saøng khi nhaäp vieän Maïch 120-160 l/ph, thôû 30 -56l/ph, HA: 90/60mmHg, caân 5,7kg, Soát 39 ñoä lieân tuïc trong ngaøy. Tieâu loûng lieân tuïc, phaân nhaøy nhôùt 6-10 laàn trong ngaøy. Beänh nhaân vaãn chòu buù, khoâng oïc sau buù. Tim nhanh ñeàu, Phoåi ran noå. Da xanh, gan 3cm, laùch II, haïch ngoaïi bieân khoâng sôø thaáy. Thoùp phaúng, coå meàm, khoâng daáu thaàn kinh ñònh vò. Da maët coù taêng saéc toá da, thaâm da. Chaån ñoaùn laâm saøng _ Vieâm phoåi, Nhieãm truøng huyeát nghi lao, soát reùt. _Vieâm phoåi, Nhieãm truøng huyeát ôû treû nhieãm truøng baøo thai (HIV, CMV, EBV). 54 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 _Vieâm phoåi, Nhieãm truøng huyeát, beänh lyù baåm sinh di truyeàn coù lieân quan tôùi giôùi tính. _Beänh maùu aùc tính giai ñoaïn ñaàu (Baïch huyeát caáp, Leterer Siwe) Xeùt nghieäm vaø keát quaû _ Maùu ngoaïi bieân: Hct 24%,Hb 9g/dL, MCV 81fl, MCH 29,6 pg, RDW 20% BC 3600/mm3, Lympho baøo 2000. (54%) BCÑN 1500 (42%). _Hoàng caàu löôùi 0,5%. Tuyû ñoà: taêng sinh doøng baïch caàu haït. Ñieän di Hb: Hb A 97,2% Hb A 2 laø 2,8%. _Xeùt nghieäm phaûn öùng vieâm: VS giôø ñaàu laø 15mm giôø 2 laø 45 mm; saét huyeát thanh 12μ%, Ferritin 172 ng/ml; IDR:aâm tính _Xeùt nghieäm vi khuaån, sieâu vi: caáy maùu aâm tính, caáy nöôùc tieåu: aâm tính, caáy dòch naõo tuyû: aâm tính, caáy phaân: aâm tính. Dòch daï daøy soi caáy tìm BK 3 laàn: khoâng moïc. _Huyeát thanh chaån ñoaùn: HIV (-), p24 HIV (-), CMV (-), EBV (-) VDRL(-) HBV(-) _Xeùt nghieäm hình aûnh: X quang phoåi: vieâm phoåi keõ. Echo buïng: gan vaø laùch to _Xeùt nghieäm mieãn dòch: IgG con: 160 mg% (200- 1240 mg%) IgG meï 1240 mg% (565- 1765mg%) CT ngöïc vaø buïng: toån thöông moâ phoåi nghi suy giaûm mieãn dòch, boùng thymus nhoû, gan thaám môõ nghi glycogenesis. Baûng 1: Dieãn tieán coâng thöùc maùu Ngaøy 03/05 08/05 16/05 23/05 24/05 Hct % 24 19,8 18 18 21,5 Hb g/dl 9 6,6 5,8 5,7 7,5 BC/mm3 3.600 3.800 15.000 12.800 13.200 Lympho/mm3 2000 1.500 2.300 1.600 1.370 Lympho% 54 39 18 12 Ña nhaân /mm3 1.500 2.300 12.800 11.000 11.300 Ña nhaân % 42 59 83 85 85 Tieåu caàu /mm3 206.000 234 185.000 101.000 Baûng 2:Khaûo saùt daáu aán mieãn dòch teá baøo cuûa maùu ngoaïi vi CD Tæ leä % Soâ löôïng Lympho baøo B CD 19 (+) 3,67 50 Lympho baøo T CD3 (+) 0 0 Helper /inducer Lympho T CD3 (+) CD4(+) 0 0 Suppressor /cytotoxic Lympho T CD3 (+) CD 8(+) 0 0 Natural Killer CD 3(-) CD8 (+) 0 0 Total lympho baøo 1370 .Chaån ñoaùn xaùc ñònh Vieâm phoåi keõ, nhieãm truøng huyeát ôû beänh nhaân suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt baát saûn doøng Lympho baøo T. -Laâm saøng:vaãn soát cao lieân tuïc, buù keùm, tieâu loûng Suït 0,5 kg sau dieàu trò 30 ngaøy. Suy hoâ haáp lieân tuïc, thôû ruùt loõm ngöïc, phoåi ñaày ran noå. Da xanh nhieàu Gan to hôn 6cm. laùch ñoä III. Saéc toá da caøng ngaøy caøng saãm hôn -Ñieàu trò: Khaùng Pneumocystis carinii, khaùng lao, truyeàn maùu. -Keát quûa sau ñieàu trò 30 ngaøy, beänh naëng xin veà. Ca 2 N G H,15 thaùng, ôû Bieân Hoaø. Nhaäp vieän ngaøy 28/09/2003 -xuaát vieän 12/12/2003 Soá hoà sô 218124/03 Lyù do vaøo vieän: soát Beänh söû: Soát 7 ngaøy, soát cao ieân tuïc keøm ho, soå muõi, khoø kheø. Beänh nhaân ñieàu trò tö khoâng khoûi,beänh soát keøm thôû meät, ñöø nhieàu neân gia ñình xin nhaäp vieän. Tieàn söû caù nhaân:con thöù 1, sanh thöôøng,ñuû thaùng, caân khi sanh 2.600 g. Phaùt trieån: bieát laät luùc 4 thaùng -Dinh döôõng: buù meï. Chuûng ngöøa: lao luùc môùi sinh, khoâng thaáy seïo BCG. Beänh taät: 2 thaùng tuoåi bò soát, tieâu chaûy caáp vaøo BVNÑ, ñieàu trò 7 ngaøy. Khi 4,5 thaùng bò soát nhaäp vieän BVNÑ, phaùt hieän coù baïch caàu haït taêng cao, laøm tuyû ñoà 4 laàn khoâng phaùt hieän teá baøo aùc tính ôû tuyû. Luùc 8 thaùng bò aùp-xe caïnh haäu moân neân nhaäp vieän BVNÑ ñieàu trò 12 ngaøy. 55 Trieäu chöùng laâm saøng Luùc vaøo BVNÑ1 (28/09/2003): Tænh, ñöø, da xanh,soát cao lieân tuïc 390C, caân 7,1kg. Tim ñeàu,phoåi khoâng nghe ran beänh lyù,buïng meàm, gan laùch khoâng to, vaøi haïch oå nhoû di ñoäng. Chaån ñoaùn luùc vaøo vieän: Nhieãm truøng huyeát, suy dinh döôõng, thieáu maùu.Naêm ngaøy sau beänh nhaân khoù thôû nhieàu ñöôïc môõ khí quaûn vaø chuyeán naèm khoa hoâ haáp vôùi chaån ñoaùn: Vieâm phoåi, Heïp haï thanh moân, suy dinh döôõng, hoäi chöùng traøo ngöôïc. Qua xeùt nghieäm CT scan phaùt hieän coù u quanh khí quaûn neân ñöôïc sinh thieát vaø xaùc ñònh laø papilloma. Beänh nhaân vaãn tieáp tuïc soát cao lieân tuïc,ñöôïc hoäi chaån Beänh vieän Huyeát hoïc Truyeàn maùu vôùi chaån ñoaùn: Taêng baïch caàu maïn tính chöa roõ nguyeân nhaân. Keát quûa xeùt nghieäm _ Maùu ngoaïi bieân (28/9/04) Hb 7,1g/dL, BC 66.400/mm3, BCÑN 45.152 (68%). Tieåu caàu 623.000/mm3. Tuyû ñoà: taêng sinh doøng baïch caàu haït _Xeùt nghieäm phaûn öùng vieâm VS giôø ñaàu 120,giôø 2 laø 130 mm, CRP 281mg/L Ñieän di ñaïm: γ 38,8%, ANA (-), LE cell (-), _Xeùt nghieäm vi truøng, sieâu vi truøng: IDR: aâm tính, caáy maùu, caáy nöôùc tieåu, caáy dòch naõo tuyû, caáy phaân: taát caû aâm tính. Dòch daï daøy soi caáy tìm BK 3 laàn: aâm tính. _Huyeát thanh chaån ñoaùn: HIV (-), p24 HIV (-), CMV (-), EBV (-), VDRL (-), HBV (-). _Xeùt nghieäm hình aûnh: X quang phoåi: vieâm phoåi. _ Xeùt nghieäm mieãn dòch: IgG 2360 mg% (200- 1240 mg%), IgA 35mg% (90-450) IgM 225 mg% (60- 280 mg%). Baûng 3: Dieãn tieán coâng thöùc maùu Ngaøy 28/09 11/10 15/10 20/10 02/12 Hb g/dl 7,1 8,3 8,7 6,9 9,5 BC/mm3 66000 31300 72000 79.200 45400 Lympho /mm3 12700 7199 14616 14.600 9761 lympho% 23% 23 20,3 18,4 21,5 Ña nhaân /mm3 45.000 17.632 43.776 51.100 29.910 ña nhaân % 67,8 56,4 60,8 64,6 65,9 Tieåu caàu /mm3 623000 695000 487000 632.000 502.000 Beänh nhaân xuaát vieän vaø sau ñoù nhaäp vieän taïi Singapore 31/08/2004. Vôùi tình traïng suy dinh döôõng naëng, caân 7,8 kg, soát 400C, da nhôït. Buïng chöôùng, gan 2 cm, döôùi bôø söôøn, laùch 1 cm, khoâng sôø thaáy haïch ngoaïi bieân, Phoåi coù ran ngaùy, oáng noäi khí quûa xuaát tieát nhieàu ñaøm nhôùt. Beänh nhaân ñöôïc chaån ñoùan Suy dinh döôõng naëng, Vieâm phoåi/theo doõi cô ñòa suy giaûm mieãn dòch. Chaån ñoaùn xaùc ñònh Leucocyte adhesion defect immunodeficiency (LAD) vaø Laryngeal –oesophageal cleft. Ñaây laø tröôøng hôïp bò thieáu CD18 β subunit cuûa chuoãi β2 integrin treân maøng teá baøo bach caàu ña nhaân, laøm caùc teá baøo naøy khoâng coøn ñaùp öùng vôùi hieän töôïng hoaù öùng ñoäng (chemotaxis), neân khoâng theå xuyeân maøng noäi maïch ñeå tieâu dieät vi truøng. BAØN LUAÄN Chaån ñoaùn hoäi chöùng suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt coù theå döïa vaøo moät soá caùc ñaëc ñieåm sau ñaây: Beänh söû gôïi yù Beänh söû nhieãm truøng keùo daøi, taùi phaùt, bieán chöùng naëng, ñaùp öùng keùm khaùng ñieàu trò, chuù yù vieâm phoåi coù toån thöông nhieàu thuyø ñöa ñeán daõn pheá quaûn, hay vieâm tai giöõa coù bieán chöùng vieâm tai xöông chuõm. Caû hai beänh nhaân treân ñeàu coù beänh söû soát keùo daøi. Tuoåi Beänh lyù tieân phaùt thöôøng xuaát hieän trieäu chöùng sôùm, giaûm teá baøo T hay B xuaát hieän trieäu chöùng khi khaùng theå meï giaûm sau 5 thaùng tuoåi. Caû hai beänh nhaân ñeàu coù trieäu chöùng laâm saøng soát xuaát hieän sôùm töø sau 2 thaùng tuoåi. Tieàn söû -Tieàn söû gia ñình: chuù yù beänh lyù hoï meï coù treû nam beänh hay coù ngöôøi cheát trong giai ñoïan nhuõ nhi. Tuy nhieân coù tröôøng hôïp do ñoät bieán,cho neân tieàn söû meï khoâng beänh vaãn khoâng loaïi boû chaån ñoaùn ñöôïc. Caàn chuù yù ngöôøi bò beänh töï mieãn trong gia ñình. Ca ñaàu tieân coù tieàn söû gôïi yù beänh lyù tieân phaùt coù lieân quan tôùi giôùi tính, ca thöù hai vì laø con ñaàu neân tieàn söû 56 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 anh chò em chöa coù. -Tieàn söû thuoác vaø chuûng ngöøa raát quan troïng. Bieán chöùng lieät hay bò lao xaûy ra ôû treû giaûm lympho baøo T vaø B sau chuûng vaccine viral soáng (live viral vaccine). Chuùng ta löu yù ca ñaàu tieân xuaát hieän soát sau khi chuûng ngöøa BCG. Cô quan toån thöông coù giaù trò gôïi yù Thieáu huït Lympho B deã bò nhieãm vi truøng coù voû boïc Streptoccocus pneumonia, Hemophilus enzluenza vaø hay bò bieán chöùng nhieãm truøng huyeát XLA bò vieâm maøng naõo sieâu vi do enterovirus. Vieâm ruoät maõn tính nhieãm Thieáu IgA hay bò vieâm ruoât maõn do giardia -Thieáu Lympho T: deã nhieãm khuaån, vinaám, lao, ñôn baøo, nhieãm khuaån cô hoäi Mycobacterium avium –intracellular, Pneumocystis carinii. Ca ñaàu tieân coù trieäu chöùng vieâm phoåi keõ nghi do nhieãm Pneumocystis carinii. Trieäu chöùng laâm saøng Beänh nhaân coù daáu hieäu chaäm phaùt trieån, suït caân. Khaùm tai muõi hoïng tìm daáu hieäu vieâm xoang, vieâm phoåi. Ñoâi khi beänh nhaân coù dò taät keøm nhö taät baåm sinh: mieäng nhoû, chaäm phaùt trieån xöông haøm, tai ñoùng thaáp (Di George ...). Xem haïch ngoaïi bieân coù khoâng? Khoâng coùhaïch ngoaïi bieân (XLA,hay SCID.) Haïch coù bò vieâm (beänh baïch caàu haït). Coù haïch coå vaø gan to: CVID,HIV Khaùm thaàn kinh: Daáu hieäu lieân quan coät soáng beân vaø sau, vôùi maát caûm giaùc chaân, Babinski döông, vaän ñoäng caùc ngoùn tay keùm (bieán chöùng sôùm cuûa CVID hay IgA deficiency). Vieâm khôùp vaø vieâm da cô hay nhieãm truøng baát thöôøng (XLA). Xeùt nghieäm chaån ñoaùn -Xeùt nghieäm saøng loïc ñaàu tieân: Coâng thöùc maùu ñeám soá löôïng baïch caàu, lympho baøo, baïch caàu ña nhaân trung tính, eosinophil vaø neân ñoái chieáu vôùi tuoåi, khi coù giaûm lympho baøo keùo daøi cho bieát suy giaûm mieãn dòch teá baøo. Tieâu chuaån giaûm lympho baøo khi < 1.500/mm3 (ôû treû lôùn) vaø < 3.000/mm3 (ôû treû nhuõ nhi). Beänh nhaân ñaàu tieân coù soá löôïng lympho baøo luoân döôùi 2.000/mm3. Taêng baïch caàu ña nhaân trung tính keùo daøi: gaëp beänh leukocyte-adhesion deficiency, vaø beänh nhaân thöù hai coù soá löôïng baïch caàu ña nhaân luoân luoân cao töø 1.7632 ñeán 51.100/mm. Giaûm tieåu caàu vaø tieåu caàu kích thöôùc nhoû: Wiskott-Aldrich. -Suy giaûm doøng hoàng caàu ñôn thuaàn coù theå gaëp Thymoma, CVID. Haït to trong teá baøo chaát baïch caàu: nghi Cheùdiak-Higashi syndrome *.Ñònh löôïng IgG IgM IgA: Ñeå khaûo saùt hoaït ñoäng mieãn dòch teá baøo vaø dòch theå, caàn so saùnh theo tuoåi. Khi globulin trong maùu giaûm caàn xem coù beänh lyù keøm theo nhö tieâu hoùa, gan hay thaän khoâng, ñònh löôïng Albumin keøm theo ñeå giaùn tieáp phaân bieät caùc tình huoáng naøy. IgA giaûm (<7mg/dL): beänh thieáu IgA hay beänh giaûm mieãn dòch, neáu IgA bình thöôøng coù theå loaïi boû beänh hypogammaglobulinemia vì IgA thöôøng raát thaáp. IgM giaûm (<20mg/dL) giaûm lympho B. IgM taêng: X-linked hyper-IgM syndrome. IgG giaûm (<200mg/dL) IgG giaûm: caàn phaân bieät giaûm IgG taïm thôøi, sinh lyù ôû treû nhoû töø 6 thaùng. Hai beänh nhaân treân ñeà coù söï thay ñoåi veà coâng thöùc maùu vôùi ca moät: giaûm lympho baøo, beänh nhaân coù soá löôïng lympho baøo luoân döôùi 2.000/mm3, ñieàu naøy gôïi yù beänh lyù lieân quan tôùi lympho baøo. Neân vaán ñeà khaûo saùt daáu aán beà maët teá baøo lympho laø quyeát ñònh chaån ñoùan. Beänh nhaân thöù hai coù taêng baïch caàu ña nhaân trung tính maïn tính, soá löôïng baïch caàu luoân luoân cao töø 17.632/mm3 ñeán 51.100/mm, trong khi tuyû ñoà bình thöôøng, neân gôïi yù beänh lyù leukocyte-adhesion deficiency. -Xeùt nghieäm hoã trôï mieãn dòch trong tröôøng hôïp nghi ngôø suy giaûm mieãn dòch tìm isohemagglutinins (khaùng theå IgM khaùng hoàng caàu), ñaùp öùng khaùng theå sau chuûng ngöøa tetanus hay diphtheria -.Xeùt nghieäm phaûu öùng da chaäm ñeå ñaùnh giaù chöùc naêng lympho baøo T Tieâm trong da noàng ñoä Candida pha loaõng 1/100 hay Tetanus 1/100 hay Trichophyton 1/30. Ñoïc phaûn öùng da sau 48-72 giôø neáu ñoû da > 5mm laø phaûn öùng döông,neáu aâm tính cho bieát roái loaïn ñaùp öùng mieãn dòch cuûa lympho T. -Caùc xeùt nghieäm khaùc ñoøi hoûi kyõ thuaät chuyeân 57 khoa mieãn dòch: Ñeám vaø ñònh danh teá baøo lympho baèng flow cytometry:thoâng thöôøng maùu ngoaïi bieân Lymphobaøo B 10%, Lympho T 70%, Lympho CD 4 gaáp 2 laàn lympho CD 8. Ñeám vaø khaûo saùt ñaëc ñieåm ña nhaân trung tính. Ca ñaàu ñaõ ñöôïc laøm xeùt nghieäm ñònh danh teá baøo lympho baèng flow cytometry, keát quûa phaùt hieän lympho T CD4 =0%, lympho TCD8 =0%, Natural killer =0%, vaø vì beänh nhaân laø nam vaø coù 2 anh trai ñeàu bò cheát luùc 2 thaùng tuoåi vôùi beänh caûnb töông töï neân chuùng toâi chaån ñoaùn laø Vieâm phoåi keõ, nhieãm truøng huyeát ôû beänh nhaân suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt baát saûn doøng Lympho baøo T coù lieân quan tôùi giôùi tính (X- Linked Severe Combined Immunodeficiency). Ca thöù hai ñöôïc xaùc ñònh taïi beänh vieän ôû Singapore qua khaûo saùt teá baøo ña nhaân trung tính vaø xaùc ñònh chaån ñoaùn laø “Suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt do khieám khuyeát söï keát ñính cuûa baïch caàu vaø hôû thanh quaûn thöïc quûan”. 5.Chaäm leân caân. 6.Thöôøng bò nhieãm truøng da taùi phaùt. 7.Naám mieäng keùo daøi hay naám da ôû treû treân moät tuoåi. 8.Caàn ñieàu trò khaùng sinh tieâm maïch lieân tuïc. 9.Bò hai hay nhieàu nhieãm truøng naëng cuøng luùc:Nhieãm truøng huyeát,vieâm coát tuyû xöông,vieâm maøng naõo,vieâm moâ teá baøo. 10.Tieàn söû gia ñình coù ngöôøi bò suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt. TAØI LIEÄU THAM KHAÛO 1. Bonilla FA (2003): Primary Immunodeficiency Disease.Hematology of Infancy and Childhood, sixth edition,Saundres,23,pp 1043 – 1078. 2. Roitt I: Primary T –cell Deficiency.Essential Immunology.BLACKWELL Science.2001. Part 6. Chapter 15. p 305 –322. 3. Woroniecka M: Officie Evaluation of Children With Recurrent infection.The Pediatrics Clinics of North America.12.2000:Vol 47.N6.p.1211-1223. KEÁT LUAÄN 4.. Elder M: T cell Immunodeficiencies. The Pediatrics Clinics of North America.12.2000: Vol 47.N6.p 1253- 1271. Suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt laø beänh naëng,chaån ñoaùn thöôøng phöùc taïp,trong thöïc teá ñeå khoâng boû soùt chaån ñoaùn,chuùng ta neân löu yù ñeán beänh khi gaëp caùc tình huoáng laâm saøng gôïi yù theo 10 ñieàu caûnh baùo cuûa WHO nhö sau 5. Ochs HD (1999):The Immunodeficiency Syndromes.Current Pediatric Therapy,WB Saundres Company, 20, pp 1061- 1067. 6. Buckey RH.: Primary T-cell disease.Textbook of Pediatrics. W.B. Saunders Company.1996.Part XIV. Chapter 118.p 571-572. 1.Treân taùm laàn hoaëc bò nhieãm truøng tai môùi trong moät naêm. 7. Hong R: Disorder of the T-Cell system.Immunologic Disorder in infants and Children.W.B. Saunders Company. 2004. Part II. Chapter 12, pp287-652. 2.Treân hai laàn bò nhieãm truøng xoang naëng trong moät naêm. TÖØ VIEÁT TAÉT SGMDTP suy giaûm mieãn dòch tieân phaùt 3.Duøng khaùng sinh treân hai thaùng maø hieäu quaû keùm XLA: X-linked Agammaglobulinemia SCID: Severe Combined Immunodeficiency syndrome CVID: Common Variable Hypogammaglobulinemia 4.Treân hai laàn bò vieâm phoåi naëng trong moät naêm. HIV: Humman Immunodeficiency Virus 58