Đặc điểm bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi đồng 2

Tài liệu Đặc điểm bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi đồng 2: Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 251 ĐẶC ĐIỂM BỆNH BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Đinh Thị Hồng Ân*, Nguyễn Hoàng Quý**, Nguyễn Đình Văn***, Trần Thị Mộng Hiệp* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỉ lệ các thể bệnh, các đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, biến chứng của bệnh nhân beta thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Nghiên cứu được thực hiện trên 41 bệnh nhân trên 90% bệnh nhân là dân tộc Kinh, cư trú tại TP.HCM với 73,2% thể nặng, 26,8% thể trung gian. Trên 70% bệnh nhân được chẩn đoán bệnh trước 2 tuổi. Hầu hết bệnh nhân đến khám đều trong tình trạng thiếu máu (99%). Sau 5 năm, toàn bộ bệnh nhân đều có gan to; nhóm nặng có tỉ lệ biến dạng xương mặt (96,7%), suy dinh dưỡng (70%), cắt lách (20%) và lách to độ 4 (30%), tỉ lệ ít hơn ở nhóm trung gian. Biến chứng được ghi nhận ở nhóm nặng nhiều hơn bao gồm: suy dinh dưỡng (70%), biến dạng xương mặt (96,7...

pdf7 trang | Chia sẻ: Đình Chiến | Ngày: 10/07/2023 | Lượt xem: 92 | Lượt tải: 0download
Bạn đang xem nội dung tài liệu Đặc điểm bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi đồng 2, để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 251 ĐẶC ĐIỂM BỆNH BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Đinh Thị Hồng Ân*, Nguyễn Hồng Quý**, Nguyễn Đình Văn***, Trần Thị Mộng Hiệp* TĨM TẮT Mục tiêu: Xác định tỉ lệ các thể bệnh, các đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, biến chứng của bệnh nhân beta thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Phương pháp nghiên cứu: Mơ tả hàng loạt ca. Kết quả: Nghiên cứu được thực hiện trên 41 bệnh nhân trên 90% bệnh nhân là dân tộc Kinh, cư trú tại TP.HCM với 73,2% thể nặng, 26,8% thể trung gian. Trên 70% bệnh nhân được chẩn đốn bệnh trước 2 tuổi. Hầu hết bệnh nhân đến khám đều trong tình trạng thiếu máu (99%). Sau 5 năm, tồn bộ bệnh nhân đều cĩ gan to; nhĩm nặng cĩ tỉ lệ biến dạng xương mặt (96,7%), suy dinh dưỡng (70%), cắt lách (20%) và lách to độ 4 (30%), tỉ lệ ít hơn ở nhĩm trung gian. Biến chứng được ghi nhận ở nhĩm nặng nhiều hơn bao gồm: suy dinh dưỡng (70%), biến dạng xương mặt (96,7%), cường lách (23,3%), biến chứng gan mật (43,3%), biến chứng tim (10%), biến chứng phổi (3,3%), đau mạn (6,7%), các bệnh nhân đều dược truyền máu phản ứng liên quan truyền máu (56,7%). Cĩ tương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng. Kết luận: Hầu hết bệnh được chẩn đốn trước 2 tuổi. Đa số bệnh nhân đến bệnh viện trong tình trạng thiếu máu. Ghi nhận biến chứng ở bệnh nhân β thalassemia xảy ra ở nhĩm nặng nhiều hơn nhĩm trung gian, cĩ sự tương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng. Từ khĩa: Beta thalassemia, tăng ferritin, thiếu máu. ABSTRACT CHARACTERISTICS OF BETA THALASSEMIA AT CHILDREN’S HOSPITAL 2 Dinh Thi Hong An, Nguyen Hoang Quy, Nguyen Dinh Van, Tran Thi Mong Hiep * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 251 – 257 Objective: The aim of the study was to determine the rate of disease form,clinical characteristics, laboratory findings, treatment characteristics and complications of beta thalassemia patients at Children’s Hospital 2. Methods: This is a case serie study. Results: The study included 41 patients in which 73.2% of the cases were beta thalassemia major and 26.8% intermedia beta thalassemia. Most patients were diagnosed before the age of two years. Anemia was a common sign (99% of the cases). After 5 years, all patients have hepatomegaly; the rates of facial bone deformities, malnutrition, splenectomy, and 4th grade splenomegaly in major group were 96.7%, 70%, 20%, and 30%, respectively; those rates ofintermedia group are lower. Major group has more severe complications, including malnutrition (70%), facial bone deformities (96.7%), hypersplenism (23.3%), biliary and liver complications (43.3%), heart complications (10%), lung complications (3.3%), chronic pain (6.7%), transfusion reactions (56.7%). There is a positive correlation between hyperferritiemia and complications. Conclusions: Most beta thalassemia patients are diagnosed before the age of two years. Anemia was a common sign. More complications occur in major group than in intermedia groupand there was a positive correlation between hyperferritinemia and complications. *Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch, **Đại học Y Dược TP.HCM, *** Bệnh viện Nhi Đồng 2. Tác giả liên lạc: BS. Đinh Thị Hồng Ân , ĐT: 01229799442 Email: hongangoretti@gmail.com. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 252 Keywords: Beta thalassemia, hyperferritinemia, anemia. ĐẶT VẤN ĐỀ Beta Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến, gồm 3 thể: nhẹ, trung gian và nặng(21). Biến chứng trên bệnh nhân β Thalassemia chủ yếu do ứ sắt tại mơ. Biến chứng tim mạch là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân thalassemia. Chức năng nội tiết giảm dần theo lứa tuổi là hậu quả của ứ sắt và suy dinh dưỡng. Sắt ứ đọng trong tuyến yên và các cơ quan nội tiết cĩ thể dẫn đến bệnh lý đa tuyến nội tiết(1,2). Nghiên cứu trên 720 bệnh nhân β thalassemia thể nặng tại Italy (2004) ghi nhận biến chứng tim mạch, chức năng sinh dục cũng như một số biến chứng nội tiết khác(3). Báo cáo của Mã Phương Hạnh (2009) ghi nhận trên 32 bệnh nhân β thalassemia thể nặng cĩ các biến chứng ở tim, phổi và các hormone GH, TSH, T4 tự do(9). Bệnh nhân β thalassemia thường được theo dõi tình trạng ứ sắt qua ferritin máu. Cĩ hay khơng mối tương quan giữa nồng độ ferritin máu tăng với các biến chứng, tới nay vẫn chưa cĩ câu trả lời thống nhất giữa các nghiên cứu. Knovich MA ghi nhận tăng ferritin máu cĩ tương quan với bệnh mạch vành, bệnh ác tính(12). Nhiều nghiên cứu thấy xơ gan cĩ liên quan tới ferritin máu tăng(14). Các nghiên cứu dịch tễ học thấy sự tương quan giữa tăng ferritin máu và tăng nguy cơ bệnh mạch vành và nhồi máu cơ tim(5). Tuy nhiên,nhiều nghiên cứu khơng tìm được mối tương quan giữa tăng ferritin máu và tăng nguy cơ bệnh tim(12). Ayhan Yaman (2013) khảo sát trên 67 bệnh nhân β thalassemia khơng thấy mối tương quan giữa nồng độ ferritin máu và biến chứng(24). Do đĩ, chúng tơi làm nghiên cứu này, quan sát các biến chứng và mối tương quan giữa ferritin máu tăng với sự hiện diện của các biến chứng. Mục tiêu nghiên cứu Xác định tỉ lệ các thể bệnh β thalassemia. Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Xác định tỷ lệ các biến chứng. Xác định mối tương quan giữa ferritin trong máu tăng và sự hiện diện của các biến chứng trên bệnh nhân β thalassemia điều trị liên tục tại khoa Ung Bướu Huyết Học bệnh viện Nhi Đồng 2 từ tháng 01/2012 đến tháng 12/2016. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu Hồi cứu mơ tả hàng loạt ca. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Tiêu chuẩn chọn mẫu Tất cả những bệnh nhân được chẩn đốn β thalassemia từ kết quả điện di hemoglobin và tham gia điều trị tại khoa ung bướu huyết học bệnh viện Nhi Đồng 2 liên tục từ tháng 01/2012 đến tháng 12/2016. Tiêu chuẩn loại trừ Khơng ghi nhận được kết quả điện di, hoặc khơng điều trị liên tục 5 năm. Các bước tiến hành Chọn những bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chọn mẫu vào lơ nghiên cứu. Tra cứu hồ sơ bệnh án tại phịng lưu trữ hồ sơ để thu thập thơng tin về hành chính, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị và các biến chứng trong thời gian 5 năm theo dõi. Liên lạc với thân nhân bệnh nhi để thu thập thêm hoặc kiểm tra những thơng tin cịn thiếu hoặc khơng rõ. Cơng cụ: bảng thu thập số liệu đã soạn sẵn. Xử lý số liệu bằng SPSS 19.0. KẾT QUẢ Từ 01/01/2012 đến 31/12/2016 chúng tơi đưa vào nghiên cứu 41 trường hợp β thalassemia gồm 30 bệnh nhân thể nặng và 11 bệnh nhân thể trung gian với 715 hồ sơ nhập viện. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 253 Đặc điểm thể bệnh Thể nặng 73,2%, thể trung gian 26,8%, trong đĩ 17,1% β thalassemia/HbE, và 2,4% β thalassemia/HbE/HbC. Đặc điểm dân số học Bảng 1. Đặc điểm dân số học Nhĩm (N=41) Đặc điểm Nhĩm nặng (n=30) Nhĩm trung gian (n=11) Tuổi chẩn đốn (<2 tuổi) 93% 73% Giới tính (Nữ/nam) 1 1,29 Dân tộc Kinh 96,7% 90,9% Nơi cư trú (TPHCM) 60% 18,2% Nhận xét: Bệnh khơng liên quan giới tính, hầu hết bệnh nhân là dân tộc Kinh, cư trú tại TP.HCM và được phát hiện bệnh trước 2 tuổi. Đặc điểm lâm sàng Bảng 2. Đặc điểm lâm sàng Tổng (N =41) Nhĩm nặng, n=30 (%) Nhĩm trung gian, n=11 (%) 2012 2016 2012 2016 Suy dinh dưỡng 23,3 70 9,1 9,1 Gan to 73,3 100 63,6 100 Lách to độ 4 6,7 30 0 27,3 Biến dạng xương mặt 46,7 96,7 9,1 18,2 Nhận xét: Thơng tin về một số đặc điểm lâm sàng, trong đĩ gan to ghi nhận 100% ở cả hai nhĩm và tỉ lệ biến dạng xương mặt rất cao ở nhĩm bệnh nhân nặng (96,7%). Đặc điểm cận lâm sàng Thiếu máu theo hemoglobin khi nhập viện: 100% ở nhĩm nặng, 98,5% ở nhĩm trung gian. Bảng 3: Ferritin máu trung bình Ferritin máu (ng/ml) (N=41) Năm 2012 Năm 2016 Nhĩm nặng (n=30) 1123 ± 616 2634 ± 1919 Nhĩm trung gian (n=11) 542 ± 395 1390 ± 835 Nhận xét: Về ferritin máu trung bình, theo bảng 3, ferritin máu trung bình nhĩm nặng luơn cao gấp 2 lần so với nhĩm trung gian. Bảng 4. Các yếu tố cận lâm sàng khác Yếu tố Số hồ sơ cĩ tầm sốt Tỉ lệ cĩ tăng (%) AST 32 31 ALT 32 37 Bilirubin gián tiếp 28 78,6 Creatinine máu 90 100 Siêu âm tim 11 36,4 ECG 3 66,7 HBsAg 4 50 Tổng số hồ sơ 715 Nhận xét: Trong 715 hồ sơ của 41 bệnh nhân, chỉ một số bệnh nhân được kiểm tra các xét nghiệm gợi ý sự xuất hiện của biến chứng. Xét nghiệm được tầm sốt nhiều nhất là chức năng thận và gan, rất ít bệnh nhân được kiểm tra chức năng tim mạch. Đặc điểm điều trị Truyền máu Bảng 5. Lượng máu truyền trung bình Lượng máu trung bình (ml/kg/đợt) Năm 2012 Năm 2016 Nhĩm nặng (n=30) 13,61 ± 6,93 14,02 ± 7,91 Nhĩm trung gian (n=11) 15,36 ± 15,37 11,6 ± 6,03 Tổng (N=41) Nhận xét: Tồn bộ bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng phù hợp ABO/Rh. Lượng máu truyền trung bình mỗi đợt nhập viện năm 2012, nhĩm trung gian cao hơn nhĩm nặng. Nguyên nhân do cĩ một số bệnh nhân trong nhĩm trung gian thường để tình trạng thiếu máu rất nặng mới nhập viện truyền máu nên lượng truyền mỗi lần rất nhiều. Năm 2016, nhĩm nặng cĩ lượng máu trung bình truyền cao hơn nhĩm trung gian. Bảng 6. Triệu chứng khi truyền máu Triệu chứng khi truyền máu (%) Nhĩm nặng (n=30) Nhĩm trung gian (n=11) Sốt 33,3 18,2 Dị ứng 13,3 36,4 Tán huyết 6,7 Sốc phản vệ 3,3 Tổng (N=41) Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 254 Nhận xét: Ghi nhận 4 triệu chứng xuất hiện trong hoặc ngay sau truyền máu gồm sốt, dị ứng, tán huyết, sốc phản vệ. Bệnh nhân nhĩm nặng thường phản ứng sốt (33,3%), nhĩm trung gian lại thường phản ứng dị ứng (36,4%). Bảng 7. Tỉ lệ thải sắt Tỉ lệ bệnh nhân thải sắt (%) 2012 2016 Nhĩm nặng (n=30) 33,3% 63,6% Nhĩm trung gian (n=11) 18,2% 73,3% Tổng (N=41) Nhận xét: Tốc độ gia tăng tỉ lệ bệnh nhân cần thải sắt ở nhĩm trung gian cao hơn so với nhĩm nặng tăng gấp 4 lần). Cắt lách Nhĩm nặng cĩ 20% bệnh nhân được cắt lách, khơng cĩ bệnh nhân nào ở nhĩm trung gian phải cắt lách. Đặc điểm biến chứng Bảng 8. Đặc điểm biến chứng Tỉ lệ biến chứng (%) Tổng (N=41) Nhĩm nặng (n=30) Nhĩm trung gian (n=11) Biến dạng xương mặt 96,7 18,2 Gan mật Tăng bilirubin Cặn bùn đường mật Nhiễm VGSV B 40 3,3 18,2 9,1 9,1 Tổng 43,3 36,4 Cường lách 23,3 Suy dinh dưỡng 70 9,1 Tim: Dày thành thất trái Lớn thất trái Hở van ba lá Suy tim 3,3 3,3 3,3 9,1 9,1 Tổng 9,9 18,2 Phổi: Tăng áp phổi 3,3 9,1 Đau mạn tính Đau khớp gối 6,7 Phản ứng truyền máu Dị ứng Sốt Tán huyết Sốc phản vệ 13,3 33,3 6,7 3,3 36,4 18,2 Tổng 56,6 44,6 Nhận xét: Ghi nhận ở từng nhĩm bệnh nhân về 8 nhĩm biến chứng gồm: biến dạng xương mặt, biến chứng gan mật, cường lách, suy dinh dưỡng, biến chứng tim, biến chứng phổi, đau mạn tính và các phản ứng liên quan tới truyền máu. Nhĩm trung gian khơng ghi nhận cường lách và đau mạn tính. Hầu hết bệnh nhân nhĩm nặng cĩ biến dạng xương mặt (96,7%). Biến chứng về tim, phổi gặp ở nhĩm trung gian với tỉ lệ cao hơn so với nhĩm nặng. Mối tương quan giữa ferritin máu và biến chứng Chúng tơi ghi nhận 8 nhĩm biến chứng nhưng do số lượng bệnh nhân cĩ biến chứng ở từng nhĩm quá ít nên khơng đủ để thực hiện phân tích tìm mối tương quan. Do đĩ, chúng tơi đi tìm mối tương quan giữa các biến “cĩ biến chứng” với “nhĩm nặng” (thể bệnh) và “Ferritin cao”. “Cĩ biến chứng” là bệnh nhân cĩ bất kỳ biến chứng nào, một hoặc nhiều biến chứng (cĩ biến chứng = 1, khơng cĩ biến chứng = 0). Các biến trên thỏa điều kiện để thực hiện phép kiểm Pearson. Chẳng hạn, biến “Ferritin cao” (Ferritin cao = 1; Ferritin khơng cao = 0), và “cĩ biến chứng” (cĩ biến chứng = 1; khơng cĩ biến chứng = 0), cĩ dạng scatterplot như sau: Hình 1. Mối tương quan giữa ferritin máu và biến chứng Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 255 Bảng 9: Mối tương quan ferritin máu và biến chứng (p cĩ ý nghĩa khi < 5%) Giá trị p Tổng (N=41) Cĩ biến chứng Nhĩm nặng Ferritin cao Cĩ biến chứng 1 0,528 0,794 Nhĩm nặng 0,528 1 0,357 Ferritin cao 0,794 0,357 1 Nhận xét: Thể bệnh (nhĩm nặng) cĩ tương quan ở mức tương đối với “cĩ biến chứng” (p = 0,528). Ferritin cao cĩ tương quan thuận mạnh với “cĩ biến chứng” (p = 0,794). BÀN LUẬN Đặc điểm thể bệnh Các nghiên cứu trong nước trước đây ghi nhận tỉ lệ β thalassemia/HbE cao hơn thể nặng(15,17). Nghiên cứu của chúng tơi, thể nặng chiếm cao nhất với 73,2%. Cĩ lẽ do chúng tơi chọn mẫu là các bệnh nhân điều trị lâu dài ở bệnh viện tuyến cuối nên khơng cĩ thể nhẹ và thể trung gian cũng khơng nhiều. Đặc điểm dân số học Tồn bộ bệnh nhân được chẩn đốn bệnh trước 10 tuổi, hầu hết trước 2 tuổi, và bệnh khơng liên quan tới giới tính, những điều này phù hợp với y văn(4,10,11,15). Tương tự những nghiên cứu tại bệnh viện tuyến trung ương khác(9,16), hơn 90% bệnh nhân ở cả hai nhĩm đều là dân tộc Kinh. TPHCM tập trung chủ yếu là dân tộc Kinh, mặt khác điều trị bệnh cũng địi hỏi kinh tế gia đình đáp ứng được trong vấn đề di chuyển, điều trị, sắp xếp cơng việc để đi bệnh viện. Tuy nhiên, 60% bệnh nhân nhĩm nặng cư trú tại TP.HCM, cịn nhĩm trung gian thì chỉ cĩ 18,2%. Cĩ lẽ các bệnh nhân thể nặng ở tỉnh điều trị tại địa phương vì khoảng cách giữa các lần truyền máu quá gần nhau, nếu điều trị tại TP.HCM chi phí sẽ lớn hơn nhiều. Nghiên cứu tại bệnh viện Nhi Đồng 1 những năm trước, khoảng 70% bệnh nhân từ tỉnh khác(9,15). Điều này cho thấy sự tiến bộ trong quản lý bệnh nhân β thalassemia tại các bệnh viện địa phương. Đặc điểm lâm sàng Sau 5 năm, nhĩm nặng cĩ tỉ lệ suy dinh dưỡng tăng từ 23,3% lên 70%, và cĩ 96,7% biến dạng xương mặt, nhĩm trung gian khơng tăng tỉ lệ suy dinh dưỡng và biến dạng xương mặt thì tăng khơng nhiều. Điều này chứng tỏ ở thể nặng, suy dinh dưỡng và biến dạng xương mặt phổ biến hơn và tăng nhanh hơn nhiều so với thể trung gian. Tỉ lệ gan lách to khơng khác nhau nhiều ở hai nhĩm, tuy nhiên mức độ to ở nhĩm nặng nặng nề hơn nhĩm trung gian. Đặc điểm cận lâm sàng Gần như tất cả bệnh nhân đến khám đều trong tình trạng thiếu máu, phù hợp với y văn(9,20). Ferritin máu trung bình của nhĩm nặng thường cao gấp đơi nhĩm trung gian ở mọi thời điểm và sau 5 năm, ferritin máu trung bình của hai nhĩm đều tăng gấp đơi. Kết quả này tương tự báo cáo tại bệnh viện Nhi Đồng 2 (2007)(6) nhưng cao hơn so với báo cáo tại Cần Thơ (2012)(18). Các xét nghiệm liên quan tới biến chứng khơng được chỉ định trên mọi bệnh nhân. 100% bệnh nhân được làm creatininemáu đều tăng và cĩ GFR (tính theo creatinine máu) tăng. Hơn 30% bệnh nhân được kiểm tra cĩ tăng men gan, gần 80% bệnh nhân được kiểm tra cĩ tăng bilirubin gián tiếp. Bất thường ở tim là một đặc trưng của bệnh này(7,13) nhưng rất ít bệnh nhân được chỉ định tầm sốt vấn đề tim mạch. Ngồi ra, ghi nhận 2 bệnh nhân cĩ nhiễm viêm gan siêu vi B trong quá trình bệnh. Đặc điểm điều trị Mọi bệnh nhân đều được truyền hồng cầu lắng phù hợp ABO/Rh. Năm 2012 nhĩm trung gian cĩ lượng máu trung bình ml/kg/đợt cao hơn do cĩ bệnh nhân thường xuyên nhập viện trong tình trạng thiếu máu nặng nề nên lượng truyền cho bệnh nhân này rất nhiều. Triệu chứng tán huyết và sốc phản vệ khi truyền máu chỉ gặp ở nhĩm nặng. Theo báo cáo của Vichinsky(22), tỉ lệ phản ứng khi truyền máu cao hơn của chúng tơi Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 256 và thường gặp nhất là dị ứng, cịn chúng tơi ghi nhận nhiều nhất là sốt. Tỉ lệ bệnh nhân được thải sắt sau 5 năm tăng cao ở nhĩm trung gian. Chúng tơi cho rằng nguyên nhân do bệnh nhân nhĩm này khả năng chịu đựng cao hơn và khơng tái khám thường xuyên như nhĩm nặng, nên khi kiểm tra ferritin thường là đã tới mức chỉ định thải sắt. Thêm nữa, bệnh nhân ở nhĩm nặng tuổi phát hiện nhỏ nên chưa đủ tuổi để thải sắt. Cĩ 20% bệnh nhân ở nhĩm nặng phải cắt lách. Tỉ lệ này cao hơn so với các nghiên cứu trước (6,15). Càng về sau chỉ định cắt lách càng khắt khe, nhưng tỉ lệ của chúng tơi lại cao. Cĩ thể do mẫu chúng tơi là bệnh nhân nặng hơn, hoặc do chăm sĩc tốt hơn nên tỉ lệ tử vong giảm nhưng nhu cầu cắt lách cao hơn, hoặc quản lý bệnh nhân tốt hơn và rộng hơn nên số lượng bệnh nhân được quan tâm nhiều hơn làm cho số bệnh nhân cĩ chỉ định cắt lách khơng giảm. Đặc điểm biến chứng Chúng tơi ghi nhận 8 nhĩm biến chứng, gặp nhiều hơn ở nhĩm nặng. Phần lớn y văn thường nghiên cứu biến chứng trên nhĩm nặng. Nghiên cứu tại bệnh viện Nhi Đồng 1 (2009), 100% bệnh nhân suy dinh dưỡng và biến dạng xương mặt, hơn 40% suy tim(9). Theo Kremastinos, 52 bệnh nhân thì cĩ 43 bệnh nhân suy tim trái và 9 bệnh nhân suy tim phải(13). Theo Haines D, trên 252 bệnh nhân cĩ 64% đau kéo dài 4 tuần và 22% bệnh nhân đau mỗi ngày(8). Mối liên quan giữa nồng độ ferritin và biến chứng Qua phép kiểm Pearson Correlation, chúng tơi thấy cĩ tương quan thuận ở mức trung bình giữa thể bệnh với biến chứng (p=0,528), và tương quan thuận mạnh nồng độ ferritin máu cao với biến chứng (p=0,794). Cĩ nghĩa rằng thể bệnh càng nặng thì càng dễ biến chứng, nồng độ ferritin máu càng cao thì càng dễ biến chứng. Pepe A (2013) theo dõi 81 bệnh nhân thể nặng ghi nhận biến chứng tim ít gặp hơn ở những bệnh nhân cĩ ferritin > 2.500ng/ml trong ít hơn 1/3 thời gian theo dõi(19). Mạng lưới nghiên cứu lâm sàng thalassemia báo cáo nhiều biến chứng cĩ tương quan với nồng độ ferritin cao(23). Do đĩ, chúng tơi kiến nghị rằng cần kiểm tra ferritin máu thường xuyên hơn để theo sát hơn về vấn đề thải sắt cũng như đề cao cảnh giác xuất hiện các biến chứng ở những bệnh nhân cĩ ferritin cao thường xuyên. KẾT LUẬN Beta thalassemia là bệnh di truyền phổ biến, khơng liên quan tới giới tính. Bệnh nhân được chẩn đốn trước 10 tuổi, hầu hết là trước 2 tuổi. Bệnh nhân thường nhập viện trong tình trạng thiếu máu. Sau 5 năm, bệnh nhân thường cĩ gan lách to, suy dinh dưỡng và biến dạng xương mặt, xảy ra ở nhĩm nặng nhiều hơn. Điều trị chủ yếu vẫn là truyền máu, thải sắt và cắt lách. Các biến chứng gồm suy dinh dưỡng, biến dạng xương mặt, cường lách, biến chứng gan mật, tim, phổi, đau mạn, phản ứng khi truyền máu. Bệnh nhân thể bệnh càng nặng hoặc ferritin máu càng cao thì biến chứng càng nhiều. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Aessopos A (2005), "Thalassemia heart disease: a comparative evaluation of thalassemia major and thalassemia intermedia", Chest. 127(5), p.1523-30. 2. Aessopos A (2001), "Cardiac involvement in thalassemia intermedia: A multicenter study", Blood. 97(11), p. 3411-6. 3. Borgna-Pignatti C (2004), "Survival and complications in patients with thalassemia major treated with transfusion and deferoxamine", Haematologica. 89(10), p. 1187-93. 4. Đỗ Hồng Cúc, Lâm Thị Mỹ (2010), "Khảo sát thiếu máu tán huyết miễn dịch ở bệnh nhân thalassemia truyền máu nhiều lần tại bệnh viện nhi đồng 1", Tạp chí y học TP.HCM. 14(2), tr.37. 5. De Godoy MF (2007), "Serum ferritin and obstructive coronary artery disease: angiographic correlation", Arq Bras Cardiol. 88(4), p. 430-3. 6. Trương Đỗ Ngọc Dung (2007), Đặc điểm bệnh beta thalassemia/ HbE tại bệnh viện Nhi Đồng 1 và 2 từ 1/4/2006- 31/1/2007, Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội trú, Đại học Y Dược TP.HCM, tr.30. 7. Hahalis G (2005), "Heart failure in beta-thalassemia syndromes: a decade of progress", Am J Med. 118(9), p. 957-67. 8. Haines D (2013), "Pain in thalassaemia: the effects of age on pain frequency and severity", Br J Haematol. 160(5), p. 680-7. 9. Mã Phương Hạnh, Lâm Thị Mỹ (2009), "Đặc điểm bệnh nhân Thalassemia thể nặng cĩ ứ sắt tại bệnh viện Nhi Đồng 1", Tạp chí y học TP.HCM. 13(1), tr. 167-171. 10. Trần Thị Quế Hương (2002), Đánh giá hiệu quả truyền hồng cầu phenotype trên bệnh nhân Thalassemia, Luận án chuyên khoa II, Đại học Y dược TP.HCM, tr.30. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học 257 11. Nguyễn Cơng Khanh (1993), "The frequency of hemoglobinopathies in Vietnam", Vietnam J Med. 8, tr. 11-16. 12. Knovich MA (2009), "Ferritin for the clinician", Blood Rev. 23(3), p. 95-104. 13. Kremastinos DT (2001), "Heart failure in beta thalassemia: a 5- year follow-up study", Am J Med. 111(5), p. 349-354. 14. Amit Kumar Mishra, Archana Tiwari (2013), "Iron Overload in Beta Thalassaemia Major and Intermedia Patients", Mỉdica. 8(4), p. 328-332. 15. Lâm Thị Mỹ. (2003), "Tình hình chẩn đốn và điều trị bệnh Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 1", Tạp chí y học TP.HCM. 7(1), tr. 39 - 42. 16. Nguyễn Ngọc Việt Nga (2011), Đặc điểm bệnh Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011, luận văn thạc sỹ y học, Đại học Y dược TP.HCM, tr.34. 17. Nguyễn Thị Hồng Nga (2001), Tổng kết tình hình bệnh Thalassemia trong 10 năm (1991-2001) tại Trung tâm truyền máu và huyết học TP.HCM, Hội thảo quốc gia về Huyết học và Truyền máu tại TP.HCM, tr.20. 18. Nguyễn Thị Ngọc Nga, Lâm Thị Mỹ (2012), "Đặc điểm bệnh Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011", Tạp chí y học TP.HCM. 16(1), tr. 51-56. 19. Pepe A (2013), "Cardiac complications and diabetes in thalassaemia major: a large historical multicentre study", Br J Haematol. 163(4), p. 520-7. 20. Đặng Ngọc Thái (2014), Đánh giá dinh dưỡng bằng chỉ số nhân trắc trên trẻ bệnh Thalassemia thể nặng, luận văn thạc sỹ Y học, Đại học Y dược TP.HCM, tr20. 21. Thein SL (2004), "Genetic insights into the clinical diversity of beta thalassaemia", Br J Haematol. 124(3), p. 264-74. 22. Elliott Vichinsky (2014), "Transfusion Complications in Thalassemia Patients: A Report from the Centers for Disease Control and Prevention (CDC)", Transfusion. 54(4),p. 972-971. 23. Vogiatzi MG (2009), "Differences in the prevalence of growth, endocrine and vitamin D abnormalities among the various thalassaemia syndromes in North America", Br J Haematol. 146(5), p. 546-56. 24. Ayhan Yaman, Pamir Isik (2013), "Common complications in beta thalassemia patients", International Journal of Hematology & Oncology/UHOD: Uluslararasi Hematoloji Onkoloji Dergisi. p.23. Ngày nhận bài báo: 14/03/2018 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 15/05/2018 Ngày bài báo được đăng: 30/06/2018

Các file đính kèm theo tài liệu này:

  • pdfdac_diem_benh_beta_thalassemia_tai_benh_vien_nhi_dong_2.pdf
Tài liệu liên quan