Bài giảng Siêu âm trong chẩn đoán dị dạng thai - Lăng Thị Hữu Hiệp

1 SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG THAI BS.LĂNG THỊ HỮU HIỆPTR Ư ỞNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BV. TỪ DŨ 2 NHỮNG BẤT TH Ư ỜNG Ở HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠ NG: Gồm: Những rối loạn cấu trúc về giải phẫu của não bộ Những rối loạn kết hợp bên trong của sọ não Hoặc là cả 2 rối loạn trên 3 Cần khảo sát siêu âm những vùng sau: Bất th ư ờng viền x ươ ng sọ Bất th ư ờng đư ờng giữa Dãn não thất Bất th ư ờng của hố sau 4 Bất th ư ờng viền x ươ ng sọ: Không có hộp sọ Khiếm khuyết hộp sọ Bất th ư ờng về lỗ Bệnh lý về x ươ ng 5 Thai vô sọ (Anencephalie): Không có vòm sọ Cấu trúc của bán cầu đ ại não bị tiêu huỷ Không thấy phía trên hốc mắt Có thể chẩn đ oán sớm ở thai 12_14 tuần 6 Lồi não (Exencephalie): Không có vòm sọ Thấy khối thoát vị não b ơ i lội trong n ư ớc ối 7 Thoát vị não: Đây là khối thoát vị có bờ viền rõ, khu trú ở chỗ x ươ ng không khép kín. Vị trí thay đ ổi, th ư ờng gặp ở phía saụ vùng chẩm, đ ôi khi ở vùng trán, hiếm ở phần đ ỉnh. Có 2 loại thoát vị não: Thoát vị màng não: là khối thoát vị có siêu âm dạng dịch, chứa chất trong là dịch não tủy (không có não) Thoát vị não: cấu trúc siêu âm hỗn hợp vừa có phần đ ặc của não + phần dịch của dịch não tủy. Do đ ó ĐKLĐ sẽ nhỏ h ơ n bình th ư ờng. Th ư ờng có những dị tật kết hợp nh ư : dị tật vùng mắt, các chi, thận, tuỷ sống Đa số có bất th ư ờng NST. Do đ ó cần làm NST đ ồ. 8 Những bất th ư ờng trong cấu trúc đư ờng giữa: Những bất th ư ờng của liềm não Chẻ đư ờng giữa 9 Holoprosencephalies: Là dị tật vùng não và khiếm khuyết phát triển của não tr ư ớc. Siêu âm sẽ thấy bất th ư ờng ở não. Có 1 não thất duy nhất, và có bất th ư ờng ở vùng mặt. Không chia thùy: th ư ờng rất nặng và chết, không có liềm não, có 1 não thất duy nhất, đ ồi thị không có vân nhỏ, bất th ư ờng ở mặt. Dạng trung gian: (Semi _ Lobaires): là dạng không hoàn toàn, không có vách trong suốt. Dạng có chia thùy: không có xoang của vách trong suốt, và dị dạng vùng mặt. Th ư ờng có tam bội 13 Có thể gặp trong bệnh lý: mẹ tiểu đư ờng, nghiện r ư ợu, nhiễm trùng: TORCH. 10 Teo thể trai: Bình th ư ờng thể trai phải thấy từ tuần thứ 22 - 24 (<26 tuần) Bất th ư ờng: Không thấy vách trong suốt, liềm não không liên tục, hoặc thiếu hoàn toàn. Đôi khi thấy dãn sừng sau của não thất bên. Nếu trễ h ơ n có thể thấy dãn não thất III, dãn sừng trán của não thất bên. Cần làm NST đ ồ (th ư ờng gặp ở bé gái) cộng h ư ởng từ giúp chẩn đ oán xác đ ịnh. 11 Không có vách trong suốt: Th ư ờng kèm DTBS não úng thuỷ, là DTBS nặng vì th ư ờng có đ a dị tật. Phình đ ộng mạch của bao GaLen: Là 1 dị tật của mạch máu đ ổ vào xoang tĩnh mạch của vùng não, có hình ảnh của một vợt Tennis. 12 Dãn não thất: Não úng thuỷ: Th ư ờng 30% có kết hợp bất th ư ờng hệ thân kinh trung ươ ng Tỉ lệ 0,5_2% trẻ sinh ra. C ơ chế: T ă ng sản xuất dịch não tuỷ. Tắc nghẽn ở các não thất. Sự tiêu huỷ của mô não. 13 Siêu âm: ĐKLĐ t ă ng nhiều so với bình th ư ờng Các cấu trúc não trôi nổi trong dịch Các kích th ư ớc não thất gia t ă ng rõ ràng Kèm theo các bất th ư ờng khác: chẻ đ ôi sống l ư ng, bất th ư ờng hệ thần kinh trung ươ ng. XN caryotype phát hiện bất th ư ờng NST. Th ư ờng phát hiện trễ ở tam cá nguyệt 3. 14 Bất th ư ờng của hố sau: DTBS Dandy _ Walker: Dãn dạng nang của não thất IV Bất sản hoàn toàn sang 1 phần của cấu trúc tiểu não. Bất th ư ờng của lều tiểu não gây t ă ng sản của xoang tĩnh mạch  não úng thủy 15 BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT THAI NHI: Bất th ư ờng 2 hốc mắt: Hai hốc mắt xa nhau hay gần nhau. Không có 2 hốc mắt, th ư ờng thành 1 vòi con con ở mặt. Bất th ư ờng ở môi, vòm hầu: Sứt môi đơ n thuần Chẻ vòm hầu kết hợp sứt môi 16 Bất th ư ờng ở lỗ tai: Bất th ư ờng ở vị trí đ óng: lỗ tai đ óng thấp, rất nhỏ có RL NST 21, 18, 13. Bất th ư ờng hình dạng lỗ tai: có hiện diện trong đ a dị tật. Bất sản lỗ tai. Cằm lẹm, cằm tụt phía sau. B ư ớu phần mềm ở mặt: Nang bạch huyết ở mặt (Hygroma Kystique) 17 TIM VÀ LỒNG NGỰC Tim: Động mạch chủ: khởi đ ầu từ thất (T) Kích th ư ớc bình th ư ờng đư ờng kính: 5mm (thai 22 tuần) 8mm (thai 28 tuần) Động mạch phổi: khởi đ ầu từ thất (P) Kích th ư ớc bình th ư ờng đư ờng kính: 5mm (thai 22 tuần) 8mm (thai 27 tuần) 10mm (thai 36 tuần) 18 Cần quan sát xem có bắt chéo ĐMC hay không. Bình th ư ờng 2 ĐM này không cùng mặt phẳng. Nếu thấy DTBS tim phải xác đ ịnh bệnh tim có mổ hay không, thời đ iểm mổ, phải có cuộc hội chẩn với chuyên khoa tim mạch và sản phụ khoa. 19 Lồng ngực: Tràn dịch (Hydrothorax): th ư ờng gặp trong phù nhau thai Tràn dịch d ư ỡng chấp lồng ngực: th ư ờng 1 hoặc 2 bên, xuất hiện ở 22_24 tuần. Tràn dịch màng ngoài tim Bệnh lý khác: Nang phế quản. Thoát vị c ơ hoành. B ư ớu tuyến ở phổi. 20 DỊ TẬT BẨM SINH Đ Ư ỜNG TIÊU HOÁ Vị trí: Vòm hầu: không thấy cử đ ộng nuốt của bé Dạ dày: Thấy 100% ở thai 12 tuần, nằm ở ¼ trên (T) của bụng Kích th ư ớc tùy tuổi thai Nếu không thấy => bất th ư ờng Ruột non: Thấy ruột trong ổ bụng thai nhi khi thai 15tuần Không thể nói bất th ư ờng vùng bụng khi thai <12 tuần. 21 Đại tràng: Thấy ở thai 28_29 tuần Ơ û tuần 31 có thể thấy rõ nhu đ ộng ruột. Trực tràng: Ơ û giữa bàng quang và cột sống. Gan và túi mật: Thấy ở tuần thứ 12, chiếm khoảng 10% trọng l ư ợng thai Túi mật thấy ở tuần 16_18 ở bên (P) gan Lách: Thấy ở tuần 18 Có echo kém h ơ n gan nh ư ng đ ồng nhất, nằm ở bên (T) và sau dạ dày . 22 Các DTBS: Teo tá tràng: Thấy bóng đ ôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội 21, th ư ờng kèm đ a ối. Nghẽn tắc ruột – tá tràng: Có hình ảnh dãn ống tiêu hoá Teo hậu môn – trực tràng: Khó chẩn đ oán tr ư ớc sanh. 23 Bất th ư ờng về thành bụng: Thoát vị rốn: tạo thành túi chứa gan, mật, ruột; có dây rốn cắm vào túi thoát vị. Hở thành bụng: đ ây là lỗ cạnh dây rốn, các c ơ quan bên trong ổ bụng sẽ đ i ra ngoài -> không có bao bọc bởi túi. Th ư ờng có kèm bất th ư ờng khác, dây rốn ở bên (P) do hoại tử TM rốn, chỉ thấy có ruột non mà thôi. Nếu lỗ hở càng nhỏ thì tiên l ư ợng càng xấu và gây hoại tử ruột. 24 Thoát vị c ơ hoành: Tim lệch (P) Túi dịch trong lồng ngực (dạ dày) Tim đ ập truyền xuống dạ dày. 25 DỊ TẬT BẨM SINH Đ Ư ỜNG TIẾT NIỆU: Cần nghiên cứu trên ba nhát cắt: dọc, ngang, và đ ứng ngang đ ể nghiên cứu bể thận. Có thể quan sát đư ợc ở 18 – 26 tuần. 26 Vô sản thận: Ơ û một hoặc hai bên Thiểu ối, không thấy bàng quang, không thấy 2 thận Th ư ờng kèm suy dinh d ư ỡng Th ư ờng do rối loạn NST. 27 Thận lạc chỗ: Nằm trong vùng chậu Sự gia t ă ng thể tích của thận: Kích th ư ớc lớn gấp 2 đ ộ chuẩn bình th ư ờng : t ă ng sản thận 2 bên. Bất th ư ờng trong cấu trúc thận: Thận đ a nang Loạn sản thận B ư ớu ở thận Dãn của đư ờng ngoại tiết thận: trên bàng quang, d ư ới bàng quang. 28 DỊ TẬT BẨM SINH CHI: Bàn tay và các ngón có thể khảo sát ở thai 13 – 14 tuần, th ư ờng khảo sát ở thai 19 – 22 tuần vì các chi duỗi ra, n ư ớc ối dễ quan sát. Điểm hoá cốt đ ầu d ư ới x ươ ng đ ùi xuất hiện ở thai 32 – 35 tuần 2 mm: thai 32 tuần > 7 mm: thai > 37 tuần 10 mm: thai đ ủ tháng.